Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
radiografia abdominal simples
Exame
Em um neonato é muito difícil diferenciar entre cólon dilatado e intestino delgado; esta é uma investigação inespecífica. Entretanto, um intestino dilatado com escassez de gás retal sugere obstrução distal.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Imagem radiográfica abdominal mostrando distensão gasosa do intestino grosso com ausência de ar no reto (típica da doença de Hirschsprung)BMJ Case Reports 2012; doi:10.1136/bmj.e5521 [Citation ends].
Uma radiografia normal não descarta a possibilidade da doença de Hirschsprung.
Resultado
níveis hidroaéreos presentes; intestino dilatado
enema com contraste
Exame
Realizado com material de contraste hidrossolúvel.
Um enema com contraste é o teste diagnóstico inicial de rastreamento mais valioso para a doença de Hirschsprung.
Não requer preparo intestinal.
O lactente é colocado em posição lateral e um tubo retal é introduzido até um pouco acima do canal anal.
A imagem característica de um cólon descendente dilatado, seguido distalmente por um retossigmoide não dilatado, pode não ser totalmente visível em um neonato. As alterações radiológicas se tornam mais óbvias semanas ou meses mais tarde.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Enema com contraste demonstrando a dilatação proximal típica, a zona de transição e a porção aganglionar não distendidaCorman ML. Colon and rectal surgery. 5ª ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams and Wilkins; 2005:555-603; usado com permissão. [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Enema com contraste mostrando uma relação retossigmoide anormal (diâmetro sigmoide maior que o diâmetro retal)Da coleção pessoal da Dra. Lily Cheng; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: O enema com contraste pode demonstrar irregularidade da mucosa no cólon distal aganglionar e pode mostrar uma zona de transição entre o cólon distal aganglionar de menor calibre e o cólon ganglionar proximal dilatadoDa coleção pessoal da Dra. Lily Cheng; usado com permissão [Citation ends].
Resultado
intestino distal contraído e intestino proximal dilatado com zona de transição entre eles; razão retossigmoide <1, irregularidade da mucosa, microcólon
Investigações a serem consideradas
biópsia retal
Exame
A biópsia retal é necessária para o diagnóstico definitivo da doença de Hirschsprung.[54] As biópsias podem ser realizadas por sucção ou técnicas cirúrgicas abertas, com preferência pelo método menos invasivo possível.[27]
As biópsias devem ser obtidas pelo menos 2 cm proximais à linha dentada e devem ter pelo menos 3 mm de diâmetro, garantindo que pelo menos um terço da amostra inclua tecido submucoso.[27][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Seção histológica, incluindo mucosa e a submucosa do reto, mostrando troncos nervosos tortuosos e hipertróficos do plexo submucoso. Não há evidências da presença de célula ganglionar. Isto estabelece o diagnóstico da doença de HirschsprungCorman ML. Colon and rectal surgery. 5ª ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams and Wilkins; 2005:555; usado com permissão [Citation ends].
Resultado
ausência de células ganglionares e presença de nervos hipertróficos (>40 micrômetros em uma criança <6 meses); ausência de imunorreatividade à calretinina, presença de imunorreatividade à acetilcolinesterase, presença de imunorreatividade ao transportador de colina
manometria anorretal
Exame
Normalmente, quando o reto está distendido, o esfíncter interno relaxa. Este reflexo inibitório reto-anal (RIRA) está ausente em pacientes com doença de Hirschsprung e acalasia anal.[55]
Um RIRA ausente na manometria deve ser seguido por uma biópsia retal para confirmar o diagnóstico da doença de Hirschsprung.
Resultado
ausência de reflexo inibitório reto-anal (RIRA)
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