Rastreamento
Membros da família em risco
A vigilância para indivíduos de risco com história familiar de polipose adenomatosa familiar (PAF) clássica depende dos resultados do teste genético, conforme descrito abaixo:
Teste genético negativo: caso seja constatado que o indivíduo em risco não é portador da variante patogênica de polipose adenomatosa do cólon (APC) responsável pela PAF na família, recomenda-se o rastreamento de câncer colorretal como paciente de risco médio.[9]
Teste genético positivo: se uma variante patogênica de APC for encontrada, uma colonoscopia regular deve ser realizada. As diretrizes diferem em relação aos intervalos de rastreamento recomendados; a maioria das sociedades recomenda vigilância a cada 1-2 anos, iniciando aos 10-15 anos de idade.[9][12][29] Isso deve continuar até a realização da colectomia.[12][29]
Ausência de teste genético: alguns indivíduos submetidos a aconselhamento genético estão determinados a apresentarem alto risco para PAF, mas optam, por diferentes razões, a não se submeterem a testes genéticos. Esses indivíduos são considerados com risco potencial e devem realizar colonoscopia anual a cada 12 meses, iniciando aos 10-15 anos de idade. Caso o resultado continue negativo, os intervalos de vigilância podem ser ampliados para a cada 2 anos após os 15 anos de idade. A probabilidade de PAF em um indivíduo sem adenomas à vigilância anual começa a diminuir ao redor dos 24 anos de idade. Isso significa que a vigilância não precisa ser tão frequente entre os 24 e os 34 anos de idade, e pode ser ainda menos frequente entre os 34 e 44 anos de idade.[9]
Nenhuma variante patogênica familiar encontrada: em algumas famílias, as variantes patogênicas não são encontradas com a tecnologia de testes disponível. Atualmente, a sensibilidade para identificar as variantes patogênicas de APC é de apenas 70% a 90%. Deve-se observar que um teste no qual nenhuma variante patogênica é identificada em um indivíduo assintomático não é a mesma coisa que um teste negativo. A vigilância para esses indivíduos de risco é idêntica à vigilância para os indivíduos não testados com uma variante patogênica familiar conhecida (consulte acima). Se a polipose for detectada, os pacientes devem ser tratados da mesma forma que aqueles com história pessoal de PAF.[9]
Deve-se oferecer aconselhamento e testes genéticos aos familiares de pacientes com PAF atenuada. Caso o indivíduo em risco seja portador da variante patogênica de APC, a vigilância por colonoscopia deve começar aos 18-20 anos de idade, e os exames devem ser repetidos a cada 1-2 anos.[9][12][29] Na ausência de um verdadeiro resultado negativo no teste genético, ou se o paciente não tiver realizado o teste genético, deve iniciar a vigilância por colonoscopia no fim da adolescência e repetir os exames a cada 2 anos. Caso não seja encontrado nenhum adenoma, os pacientes devem continuar com a vigilância a cada 2 anos. Múltiplos exames de vigilância sem adenomas no acompanhamento podem justificar intervalos mais longos.[9]
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