História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

história familiar de polipose adenomatosa familiar (PAF)/PAF atenuada

Aproximadamente 70% dos pacientes têm história familiar de polipose adenomatosa familiar (PAF); no entanto, até 30% dos probandos com PAF não têm história familiar de polipose ou câncer colorretal; esses casos podem ser explicados pelo mosaicismo somático no gene da polipose adenomatosa do cólon.[3][4][5]​

adolescentes

Polipose adenomatosa familiar (PAF): a idade mediana de início para pólipos PAF é aos 15 anos.[8]

início de câncer colorretal na meia idade

Polipose adenomatosa familiar (PAF): início de câncer colorretal de quase 100% até 40 anos de idade sem tratamento.[1][6]​

PAF atenuada: a idade mediana de início do câncer colorretal é aos 55 anos sem tratamento.[11]

pigmentação bilateral da retina

A pigmentação unilateral é comum na população geral.

Mais de 4 das hipertrofias unilaterais ou bilaterais do epitélio pigmentar da retina podem ser um indicador de polipose adenomatosa familiar independente da história familiar.[31][32]

Outros fatores diagnósticos

Incomuns

constipação/diarreia

Pólipos podem causar alterações sintomáticas na frequência intestinal.

hematoquezia

Pólipos podem causar alterações sintomáticas no hábito intestinal.

características extraintestinais da polipose adenomatosa familiar (PAF)

Manifestações extraintestinais da PAF podem ser evidentes e justificar testes genéticos.[24][28]​​​ Isso inclui cistos de pele, lipomas e fibromas, dentes supranumerários, nódulos tireoidianos, osteomas, tumores desmoides, adenomas adrenais e hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina.[10]

Fatores de risco

Fortes

mutação das linhas germinativas no gene da polipose adenomatosa do cólon (APC)

Tanto a polipose adenomatosa familiar (PAF) quanto a PAF atenuada são causadas principalmente por mutação das linhas germinativas no gene da APC, localizado no cromossomo 5q21, que codifica um supressor tumoral.[14]​ As mutações em todo o gene estão associadas a PAF, enquanto a PAF atenuada ocorre mais comumente quando a mutação está localizada na região 5' ou 3' do gene.[15]​

história familiar de polipose adenomatosa familiar (PAF) ou PAF atenuada

Aproximadamente dois terços dos pacientes têm uma história familiar de PAF/PAF atenuada e este é o motivo mais comum para que um paciente procure avaliação.[2]​ Entretanto, por conta da alta taxa de mutações espontâneas do gene da polipose adenomatosa do cólon, cerca de um terço dos pacientes não terá nenhuma história familiar e, portanto, sua ausência não deve excluir a consideração do diagnóstico.[3]

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