Complicações
Crianças de história familiar de PAF têm um aumento do risco de 800 vezes de desenvolverem hepatoblastomas até os 7 anos de idade, e 0.3% das crianças pequenas com PAF desenvolvem esses tumores agressivos. Meninos com PAF podem ser aproximadamente 2 vezes mais propensos a ter essa forma rara de câncer hepático.[75][76][77][78]
As recomendações para o rastreamento de hepatoblastoma em pacientes com PAF variam. Algumas sugeriram ultrassonografia abdominal anual e exame de alfafetoproteína sérica para crianças com história familiar de PAF.[12][56] A National Comprehensive Cancer Network sugere palpação do fígado, ultrassonografia abdominal e medição da AFP a cada 3 a 6 meses durante os primeiros 5 dias de vida, mas as diretrizes observam que não há evidências de alto nível para apoiar isso.[9] A diretriz da European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition não recomenda o rastreamento de rotina para hepatoblastoma.[24]
Garotos adolescentes com PAF raramente podem desenvolver um angioma nasofaríngeo vascular nas narinas ou na nasofaringe. Esses tumores localmente invasivos não são conhecidos por terem potencial maligno.[82]
Os pólipos duodenais estão presentes em quase 90% dos pacientes com PAF até os 70 anos de idade, mas a evolução para neoplasia maligna pode ser prevenida com vigilância endoscópica. O câncer duodenal é a segunda causa principal de morte por câncer em pacientes com PAF.[65][66][67][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pólipos periampularesDo acervo pessoal de Lisa A. Boardman, MD; usado com permissão [Citation ends].
Anormalidades ósseas podem ocorrer em até 80% dos pacientes com PAF e também podem envolver os ossos longos e o crânio.[68][69] Muitas vezes elas antecipam o achado de polipose intestinal.
Geralmente assintomáticos, os osteomas pode ser removidos cirurgicamente para alívio da dor ou por motivos estéticos.
Os pólipos de glândulas fúndicas císticas ocorrem em até 60% dos pacientes com PAF/PAF atenuada, mas em <2% da população geral.
Nos pacientes com PAF/PAF atenuada, esses pólipos tipicamente benignos podem desenvolver displasia, e já ocorreu câncer gástrico em associação com extensos pólipos de glândulas fúndicas em pacientes com PAF.[12][79][80][81]
Aproximadamente 15% dos pacientes com PAF desenvolverão desmoides.
Desmoides são massas fibromatosas que podem se tornar invasivas localmente. Eles são a principal causa de morte em pacientes com PAF.[51]
A terapia farmacológica geralmente é a abordagem inicial de primeira escolha, em comparação com a cirurgia.[28] A cirurgia pode estimular o crescimento do tumor desmoide intra-abdominal em pacientes com PAF e, normalmente, só é oferecida para pacientes sintomáticos que não apresentam resposta à terapia medicamentosa inicial.[28]
A anemia ferropriva e a deficiência de vitamina B12 ocorrem mais comumente nos pacientes com PAF após AIAB (proctocolectomia restauradora) do que nos pacientes com colite ulcerativa crônica. Recomendam-se exames laboratoriais anuais para verificar os níveis de ferro e vitamina B12.[83]
O câncer colorretal desenvolve-se como consequência de mutações das linhas germinativas da polipose adenomatosa do cólon em quase 100% dos pacientes com PAF até 40 anos de idade se a colectomia profilática não for realizada, e em 80% dos pacientes até 60 anos de idade se os pólipos não forem tratados por meio endoscópico ou cirúrgico.[2][11]
O risco relativo de meduloblastoma cerebelar em pacientes com PAF é 92 vezes maior do que na população em geral.[72] Como os tumores cerebrais são raros na população em geral, o risco absoluto vitalício é de 1% a 2%.[73] Os pacientes devem ser orientados sobre os sinais e sintomas de meduloblastoma, como diplopia horizontal, falta de coordenação, ataxia, cefaleias e vômitos. O tratamento inclui cirurgia, radioterapia e/ou quimioterapia. A sobrevida geral em 5 anos é de 50% a 70%.[73]
O risco de câncer de tireoide aumenta nos pacientes com PAF, e os tumores geralmente ocorrem entre as idades de 25 e 33 anos. Normalmente os tumores surgem em mulheres adultas jovens (de 25 a 33 anos).
A maioria desses cânceres é de tumores papilares e tem um prognóstico excelente. O rastreamento preventivo é recomendado. As diretrizes diferem em relação às recomendações para o rastreamento da tireoide, embora a maioria recomende a ultrassonografia anual da glândula tireoide, com ou sem exame físico.[28][29][56] As diretrizes europeias recomendam iniciar o rastreamento aos 25-30 anos de idade, ou quando a polipose colorretal for diagnosticada, o que ocorrer primeiro.[56] A National Comprehensive Cancer Network recomenda uma ultrassonografia da tireoide basal no final da adolescência, com um acompanhamento a cada 2 a 5 anos. Intervalos de acompanhamento mais curtos podem ser considerados para os pacientes com história familiar de câncer de tireoide.[9] A doença nodular da tireoide também é comum em pacientes com PAF. Mesmo os nódulos pequenos podem ser malignos, e o acompanhamento rigoroso dos nódulos é necessário.[74]
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal