Caso clínico
Caso clínico #1
Uma menina de 12 anos com história familiar de síndrome da polipose adenomatosa familiar (PAF) em seu pai e na avó paterna apresenta-se para avaliação clínica. O estado da mutação da polipose adenomatosa do cólon em seu pai não foi determinado, por solicitação dele. Ela é assintomática, mas seu pai solicita que ela seja avaliada para PAF. Seu irmão de 18 anos submeteu-se à sigmoidoscopia uma vez aos 14 anos, durante a qual nenhum pólipo foi identificado. Ele não se submeteu a nenhum outro exame. O exame físico não revela nenhuma anormalidade.
Caso clínico #2
Um homem de 25 anos apresenta um episódio de hematoquezia. Ele está preocupado, porque sua mãe morreu de câncer colorretal aos 50 anos de idade. Ele não tem outras informações sobre sua história familiar. O exame físico é normal. Submetido à colonoscopia, foram encontrados 20 adenomas que variam de 4 a 15 mm.
Outras apresentações
As características extraintestinais da PAF podem incluir dentes supranumerários, osteomas, cistos epidermoides, lipomas e fibromas, tumores desmoides, nódulos da tireoide e câncer, adenomas adrenais e hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina.[10]
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