Abordagem
O diagnóstico se baseia na história e no exame físico. O diagnóstico frequentemente é multidisciplinar, pois o trato gastrointestinal pode estar envolvido ou uma doença sistêmica pode ser descoberta no curso da investigação.[18]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Algoritmo para diagnóstico de esclerose sistêmicaDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
História
Na avaliação inicial, a anamnese e a revisão dos sistemas devem incluir uma investigação sobre:
Exposição à poeira de sílica
Duração do fenômeno de Raynaud (FR)
Duração de qualquer envolvimento da pele
Síndrome do túnel do carpo prévia
Úlceras digitais
Qualquer história familiar de doença do tecido conjuntivo, principalmente esclerodermia.
A esclerose sistêmica cutânea limitada é caracterizada por fibrose dos dedos da mão, raramente com progressão da fibrose da pele até os cotovelos ou joelhos. Ela é geralmente limitada às mãos (principalmente aos dedos) ou aos pés e pernas distais. Não se estende em direção proximal à parte superior dos braços, coxas ou tronco, mas pode envolver a face e o pescoço. Em oposição a isso, a esclerose sistêmica cutânea difusa evolui da extremidade distal à proximal ou para envolvimento do tronco e pode ser rapidamente progressiva; ela, em seguida, pode regredir em áreas proximais, frequentemente com amolecimento, mas não necessariamente com envolvimento da pele distal.
As características da síndrome CREST (isto é, a presença de calcinose, FR, alteração da motilidade esofágica, esclerodactilia e telangiectasia) podem estar presentes nos tipos de esclerose sistêmica limitada e difusa.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Características da esclerodermia limitada em comparação com a esclerodermia difusaAdaptado de LeRoy EC, Black C, Fleischmajer R, et al. Scleroderma (systemic sclerosis): classification, subsets and pathogenesis. J Rheumatol. 1988;15:202-205. [Citation ends].
O encarceramento do túnel do carpo ou do nervo mediano é comum onde houver artrite inflamatória ou tenossinovite, com dormência preservando o quinto dedo. Pode haver também uma história de doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), mas, geralmente, a disfagia é uma característica tardia.
Exame físico
No exame físico, vários itens merecem observação específica:
Dedos edemaciados, com limitação da amplitude de movimentos (sinal da oração)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Sinal da oração: os dedos da mão não se tocam por completo, observe também a reabsorção da tuberosidade digitalDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
Extensão do envolvimento da pele e simetria (caso ocorra)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclerodermia linear da perna esquerda: observe as alterações bem demarcadas na panturrilha esquerda, pele normal na lateralDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
Capilares dilatados no leito ungueal (exame com ampliação)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Capilares dilatados nos leitos ungueaisDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
Presença ou ausência de calcinose[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Calcinose no segundo e terceiro dedo na esclerose sistêmicaDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
Telangiectasia
Úlceras digitais com cicatrizes afundadas[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclerose sistêmica com graves úlceras digitaisDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
Atrofia do tendão (mão em garra)[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclerose sistêmica com deformidades da mão em garra (vista dorsal)Do acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Mãos em garra, vista palmar; o paciente não pode estender os dedosDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
Contraturas por flexão[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Telangiectasia múltipla, deformidade na flexão do dedo, depressões no terceiro dedo, úlceras cicatrizadas no segundo e quarto dedoDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
Alterações na pigmentação (aumento ou diminuição da pigmentação).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclerose sistêmica cutânea difusa (ESCD): mão e dedos rígidos, pigmentação elevada e úlcera no polegarDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esclerodactilia com pigmentação aumentada e diminuídaDo acervo pessoal do Professor J. Pope; usado com permissão [Citation ends].
As principais características incluem dedos tumefatos simétricos ou pele rígida e FR. Podem ocorrer achados referentes ao túnel do carpo com testes de Tinel e Phalen positivos em decorrência do edema das mãos e da artrite inflamatória.
O teste de Tinel é realizado pela estimulação do nervo mediano ao longo de seu curso no punho. O agravamento da parestesia nos dedos é considerado positivo.
O teste de Phalen comprime o túnel do carpo na dorsiflexão da mão com reprodução dos sintomas. A síndrome do túnel do carpo é comum na população em geral. Muitas vezes, ela ocorre em casos de esclerose sistêmica, em que há inchaço das mãos.
Os capilares dilatados (aumentados) no leito ungueal são visíveis a olho nu ou com ampliação simples (por exemplo, com um oftalmoscópio). Calcinose e telangiectasia (círculos vermelhos grandes bem demarcados que podem clarear) podem não estar presentes inicialmente.
Laboratório
Não é necessária biópsia de pele e os exames laboratoriais são, na maioria das vezes, confirmatórios. Os exames não estabelecem nem excluem um diagnóstico. Alguns achados típicos incluem:
Hemograma completo com fragmentação periférica de eritrócitos (associada à doença sistêmica), mas esta é rara, exceto quando ocorre numa crise renal esclerodérmica
Creatinina sérica elevada na presença de crise renal (associada à doença sistêmica)
Fatores antinucleares séricos (podem ser positivos) e antígenos nucleares extraíveis apresentam anticorpos para Scl-70 (antitopoisomerase I) ou RNA polimerase III
A velocidade de hemossedimentação sérica pode estar elevada e está associada a um prognóstico mais desfavorável.
A detecção e a medição de autoanticorpos têm uma função no diagnóstico e no prognóstico de pacientes com esclerose sistêmica. Foi mostrado que certos autoanticorpos se correlacionam intimamente a várias manifestações clínicas e laboratoriais da doença e apresentam um certo valor prognóstico. Por exemplo, a presença de anticorpo anticentrômero está associada a um prognóstico favorável.[19]
Outras investigações
São recomendadas ecocardiografias anuais para o rastreamento da hipertensão arterial pulmonar (HAP) na esclerose sistêmica. Alguns especialistas também recomendam testes da função pulmonar inicial e anual, pois uma capacidade de difusão do monóxido de carbono (CDCO) muito baixa pode aumentar a probabilidade de HAP. Caso a CDCO e a capacidade vital forçada estejam igualmente reduzidas, a possibilidade de doença pulmonar intersticial aumenta.
Alguns especialistas recomendam uma tomografia computadorizada de alta resolução do tórax de linha basal. O exame de imagem é repetido se houver novos sintomas que possam indicar doença pulmonar intersticial ou se houver um declínio clinicamente significativo na função pulmonar.[18][20][21][22] Anticorpos antitopoisomerase I foram associados a um aumento do risco de doença pulmonar intersticial grave.[23]
Em geral, a manometria esofágica pode, no máximo, contribuir para o diagnóstico, pois disfagia é muito comum. A maioria dos pacientes apresenta manometria anormal e peristaltismo com coordenação inadequada e diminuição da força das contrações.
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