História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar de doença de Huntington positiva
Pode não estar disponível em cerca de 5% a 8% dos casos.
Às vezes, um dos pais afetados é diagnosticado erroneamente com a doença de Alzheimer ou com um transtorno psiquiátrico; algumas vezes, o suicídio ou o alcoolismo antecipa o diagnóstico da doença de Huntington emergente.
Também podem ocorrer falsa paternidade, divórcio ou negação.
Ocasionalmente, um dos pais afetados vai a óbito antes de os sintomas se manifestarem, ou têm uma extensão da repetição de CAG que se expandiu para o intervalo sintomático no paciente afetado.
expansão conhecida da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
O paciente pode ter realizado o teste genético pré-sintomático.
A doença de Huntington ocorre com expansões da extensão da repetição de CAG no fim da região N-terminal do gene da huntingtina.
Todos os pacientes com ≥40 extensões da repetição de CAG desenvolvem a doença de Huntington, caso tenham um tempo de vida normal, e quanto mais longa a extensão da repetição, mais cedo os sintomas tendem a aparecer.[11]
Pacientes com 36 a 39 repetições podem desenvolver sintomas da doença de Huntington ou podem permanecer assintomáticos.[11]
A tendência para expansão da repetição de CAG em gerações sucessivas (antecipação) coloca os descendentes em risco de início mais precoce da doença em relação a seus pais.
desempenho comprometido no trabalho ou na escola
Descrições do trabalho, de hobbies e de interesses externos e atenção especial aos sinais e opiniões do cônjuge podem ser úteis.
Pode haver aumento de erros em funções complexas ou uma apropriação de responsabilidades por colegas ou membros da família.
Os pacientes podem se sentir desconfortáveis com discussões abertas de falhas aparentes, portanto, discussões individuais com membros da família podem ser informativas.
alteração de personalidade
As alterações da personalidade se manifestam de maneiras diferentes.
Irritabilidade ou acessos de fúria são comuns.
Os membros da família podem descrever apenas uma perda gradual de entusiasmo ou do envolvimento em atividades previamente atraentes.
irritabilidade e impulsividade
Quando questionados, os familiares podem descrever compras atípicas, decisões repentinas, apostas ou alterações na libido.[22]
coreia
Caso não seja previamente detectada, a coreia leve passa despercebida facilmente.
Movimentos aleatórios dos dedos das mãos e dos pés, com posturas peculiares ocasionais das mãos, tronco ou membros e expressões faciais estranhas são típicos dos estágios iniciais da doença de Huntington.
Os pacientes sem essa afecção devem ser capazes de realizar o teste dos sete seriados, estando sentados, com os olhos fechados, sem movimentos involuntários dos dedos das mãos ou dos pés.
Movimentos involuntários em geral são parcialmente suprimíveis, portanto, é apropriado realizar a observação durante a entrevista juntamente com pelo menos alguns minutos de testes formais para coreia.
Pacientes com a doença de Huntington juvenil podem não ter coreia, mas podem apresentar rigidez ou sintomas parkinsonianos.
espasmos ou agitação
Os pacientes podem não estar cientes dos sintomas ou podem explicá-los como nervosismo.
A opinião de um membro da família geralmente é útil.
Os cônjuges às vezes relatam dificuldade de dormir com um paciente agitado ou podem observar uma semelhança com um membro da família previamente afetado.
perda de coordenação
Pode se manifestar como o ato de derrubar coisas, tropeços ou acidentes com veículo automotor.
deficit da coordenação motora fina
A percussão digital ("finger tapping"; dedo indicador no polegar) normalmente deveria ser rápida, regular e com velocidade equivalente à do examinador (25 toques em 5 segundos); um ritmo mais lento e irregular é caracteristicamente observado na doença de Huntington.
Alterações similares podem ser observadas na voz ou em movimentos rápidos da língua.
Movimentos rápidos e alternados das mãos, uma forma de coordenação motora grossa, podem ser relativamente normais.
lentidão no movimento ocular rápido (movimento sacádico)
A velocidade dos movimentos sacádicos é mais lenta.[32]
Para testar isso, pede-se ao paciente que ele desvie o olhar do polegar direito do examinador para o dedo indicador esquerdo, sendo que o examinador mantém as mãos na largura dos ombros em frente ao paciente.
Movimentos sacádicos lentos geralmente são mais proeminentes em pacientes jovens, mesmo no início da evolução da doença.
Giros da cabeça ou piscar dos olhos não suprimíveis são evidências de comprometimento.
impersistência motora
Para testar a impersistência motora, os sujeitos são solicitados a protrair a língua ou fechar os olhos com força por pelo menos 10 segundos.
Os pacientes geralmente têm problemas para manter a máxima protrusão ou o fechamento das pálpebras.
Pacientes mais avançados podem demonstrar a “mão em ordenha", com variação na intensidade de um aperto solicitado.[1][33]
marcha em tandem comprometida
A marcha em tandem pode revelar coreia, desequilíbrio ou outros problemas.
Pacientes que parecem levemente instáveis precisam ser testados próximo a uma parede para minimizar o risco de queda.
Outros fatores diagnósticos
comuns
comprometimento da concentração/ansiedade ou apatia na realização de tarefas
As alterações cognitivas iniciais são sutis e podem ser negadas.[22]
Os pacientes podem se sentir mais confortáveis ao reconhecer uma alteração em sua capacidade de concentração que em sua cognição comprometida ou raciocínio lento.
A perda da função executiva pode se manifestar como ansiedade exacerbada em relação a tarefas que antes eram realizadas sem dificuldade.
Podem ocorrer escorregões, julgamentos errôneos ou acidentes com veículo automotor.
declínio cognitivo em relação ao cônjuge/irmãos
Embora não considerado um aspecto típico do exame físico, a comparação com cônjuges ou irmãos com níveis similares de educação ou quociente de inteligência (QI) geralmente é informativa.
alterações dos hábitos pessoais/higiene
Podem ocorrer relutância em tomar banho ou falta de atenção à aparência.
Perguntar sobre as atividades diárias é uma boa introdução a essa questão.
desinibição ou comportamento ansioso incomum
Os pacientes tendem a fazer comentários inapropriados ou a ficar menos ou mais preocupados que o esperado com problemas.[22]
Frequentemente, seu comportamento está em contraste com o do cônjuge, que pode agir de maneira mais parental ou como um cuidador.
Fatores de risco
Fortes
expansão da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
A doença de Huntington ocorre com expansões da extensão da repetição de CAG no fim da região N-terminal do gene da huntingtina.
Todos os pacientes com ≥40 extensões da repetição de CAG desenvolvem a doença de Huntington, caso tenham um tempo de vida normal; quanto mais longa a extensão da repetição, mais cedo os sintomas tendem a aparecer.[11]
Pacientes com 36 a 39 repetições podem desenvolver sintomas da doença de Huntington ou podem permanecer assintomáticos.[11]
A tendência para expansão da repetição de CAG em gerações sucessivas (antecipação) coloca os descendentes em risco de início mais precoce da doença em relação a seus pais.
história familiar
Pode não estar disponível em cerca de 5% a 8% dos casos.
Às vezes, um dos pais afetados é diagnosticado erroneamente com a doença de Alzheimer ou com um transtorno psiquiátrico; algumas vezes, o suicídio ou o alcoolismo antecipa o diagnóstico da doença de Huntington emergente.
Também podem ocorrer divórcio, negação ou falsa paternidade.
Ocasionalmente, um dos pais afetados vai a óbito antes de os sintomas se manifestarem.
Em outros casos, um dos pais assintomático tem uma extensão de CAG que é herdada de forma expandida, produzindo sintomas na criança afetada.
Fracos
outros fatores genéticos
Vários genes podem ter uma pequena influência na idade de início dos pacientes com a doença de Huntington.[21]
Nenhum desses genes é rotineiramente rastreado ou usado no manejo de casos clínicos.
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