Caso clínico
Caso clínico
Uma professora de 42 anos de idade apresenta dificuldade de administrar sua sala de aula. Ela tem se tornado cada vez mais irritável com os alunos e não consegue completar suas tarefas em tempo. Sua irmã e seu marido relatam que ela se tornou inquieta, presta menos atenção à sua aparência e às obrigações sociais e, às vezes, fica ansiosa e triste. Ela tem tropeçado de forma inesperada. Seus sintomas se assemelham aos de sua mãe, quando foi diagnosticada com a doença de Huntington. No exame físico, sua fala é um pouco irregular, e ela é inapropriadamente impertinente. O uso do teste dos sete seriados subtraídos de 100, enquanto sentada com os olhos fechados, provoca movimentos aleatórios dos dedos, semelhantes a "tocar piano", em conjunto com outros movimentos dos membros, do tronco e da face. Ocorrem erros de subtração nessa tarefa. Ela é incapaz de manter a língua totalmente protruída por 10 segundos. O teste de percussão digital (“finger tapping”) é mais lento que o do examinador, e o ritmo entre o toque dos dedos é irregular. A marcha em tandem está comprometida.
Outras apresentações
Em crianças ou adultos jovens, a doença de Huntington pode se manifestar como declínio no desempenho escolar ou no trabalho, associado à rigidez e à falta de coordenação, mas com pouca ou nenhuma coreia.[2] Pode-se observar movimentos generalizados mais lentos e desajeitados, e o exame de motilidade ocular geralmente revela lentidão nos movimentos oculares sacádicos. Crianças com a doença de Huntington têm maior probabilidade de herdar o distúrbio do pai afetado, pois a repetição de trinucleotídeos patogênica é menos estável na espermatogênese que na oogênese, tornando-a mais suscetível à expansão. Às vezes, devido a um divórcio ou à negação, a história familiar de doença de Huntington não é conhecida, tornando o distúrbio particularmente difícil de diagnosticar.
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