Abetalipoproteinemia

O objetivo do tratamento para todos os pacientes é maximizar a ingestão calórica e evitar as sequelas de deterioração neuromuscular que resulta da deficiência de vitaminas lipossolúveis, especificamente de vitamina E (alfa-tocoferol).[1]Shapiro MD, Feingold KR. Monogenic disorders causing hypobetalipoproteinemia. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al. eds. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326744 [2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038?tool=bestpractice.com [7]Burnett JR, Bell DA, Hooper AJ, et al. Clinical utility gene card for: abetalipoproteinaemia--update 2014. Eur J Hum Genet. 2015 Jun;23(6). https://www.doi.org/10.1038/ejhg.2014.224 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25335492?tool=bestpractice.com

Em associação com os suplementos de vitaminas e sais minerais, o paciente deve iniciar uma dieta hipogordurosa com <20% de gordura das calorias totais (5-20 g de gordura por dia). Se ocorrer a ingestão de gordura, triglicerídeos de cadeia média serão menos tóxicos. Entretanto, a limitação de qualquer gordura é mais favorável. Recomenda-se uma dieta contendo ácidos graxos essenciais, encontrados no óleo de cártamo. Não existem complicações significativas provenientes dessa intervenção.

Pode ser administrada vitamina D (colecalciferol), mas isso não é crítico, pois a vitamina pode ser ativada na pele pelos raios ultravioleta a partir de metabólitos endogenamente produzidos; portanto, as necessidades em adultos parecem ser satisfeitas por fontes não alimentares. Entretanto, pode ser administrado um suplemento a indivíduos de todas as idades sem a ocorrência de riscos de toxicidade; por conseguinte, não é necessário monitoramento.

A suplementação de ferro, folato e vitamina B12 (cianocobalamina) pode ser necessária para reverter os sinais de anemia.[25]Takahashi M, Okazaki H, Ohashi K, et al. Current diagnosis and management of abetalipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2021 Oct 1;28(10):1009-19. https://www.doi.org/10.5551/jat.RV17056 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33994405?tool=bestpractice.com Pode ser administrado ácido fólico, embora não haja evidências contra ou a favor da suplementação. Ele pode ser administrado indefinidamente, pois é não tóxico.