História e exame físico

Outros fatores diagnósticos

comuns

idade entre 0 e 12 anos

Os pacientes geralmente apresentam deficit no crescimento e má absorção na primeira infância e na infância. Se os sintomas aparecerem em uma idade mais avançada, os pacientes sofrem deterioração neurológica progressiva.[2]

esteatorreia/diarreia

Ocorre muitas vezes na primeira infância e geralmente é pronunciada, com fezes apresentando odor desagradável contendo pedaços de gordura e sangue.[2]

baixo peso

Frequentemente encontrada na primeira infância e na infância. A má absorção e a diarreia causam deficit no crescimento.[1]

fraqueza muscular

Frequentemente encontrada em pacientes com doença progressiva.[2][19]

contrações musculares

Os pacientes podem apresentar achados do neurônio motor superior ou inferior, ou ambos.[2][6] Frequentemente encontrada em pacientes com doença progressiva. Pode causar cifoescoliose.[19]

perda dos reflexos tendinosos profundos

Pode ser um sinal clínico inicial.[19]

ataxia

A deficiência de vitamina E culmina em degeneração espinocerebelar com ataxia. Esta, geralmente, desenvolve-se na segunda década, caso não tenha havido nenhuma intervenção.[2]

dismetria

A deficiência de vitamina E resulta em comprometimento da função da coluna posterior, com perda de propriocepção.[2][19] Frequentemente encontrada em pacientes com doença progressiva.

Falta de coordenação, fazendo com que o paciente não consiga atingir o alvo ou que ultrapasse o mesmo com as mãos, braços, pernas ou olhos. No exame neurológico, são encontrados sentidos alterados de posição e vibração e sensibilidade térmica e dolorosa alterada.

disartria

A deficiência de vitamina E resulta em disfunção cerebelar.[2][19] Frequentemente encontrada em pacientes com doença progressiva.

cegueira noturna

Muitas vezes, relatada como o primeiro sintoma da degeneração da retina.[2]

visão deficiente

Em última análise, pode ocorrer a perda completa da visão.[19]

oftalmoplegia

Frequentemente encontrada em pacientes com doença progressiva. Presumivelmente, desenvolve-se em consequência da desmielinização dos nervos cranianos por deficiência de vitamina E.[2]

fadiga

Se a anemia se desenvolveu em consequência de deficiências de ferro, folato e outros nutrientes secundários à má absorção de gordura.[19]

pele pálida

Se a anemia se desenvolveu em consequência de deficiências de ferro, folato e outros nutrientes secundários à má absorção de gordura.[19]

Incomuns

edema do disco óptico

Tem sido relatada retinopatia pigmentar atípica com edema bilateral do disco óptico.[22]

hepatomegalia

Pode haver presença de esteatose hepática; em casos raros, a doença hepática pode evoluir para cirrose necessitando de transplante de fígado.[15][17][18]

Fatores de risco

Fortes

genética

Pacientes com pais ou outros membros da família portadores de abetalipoproteinemia apresentam aumento do risco.[2]

pais consanguíneos

A abetalipoproteinemia é herdada com padrão recessivo. Assim, existe uma maior frequência deste distúrbio em populações com alta incidência de casamentos consanguíneos.[2][20]

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