Complicações

Complicação
Período de ocorrência
Probabilidade
longo prazo
alta

Em virtude do diagnóstico tardio, os pacientes podem descrever cegueira noturna e deficiência visual, que são sintomas de retinite, uma sequela da doença. É necessária suplementação alimentar para evitar o agravamento da doença. É necessário o encaminhamento a um oftalmologista para avaliação e tratamento. A vitamina E pode, em casos raros, reverter sequelas neurológicas e retinianas.

Retinite pigmentosa

longo prazo
alta

Se não for diagnosticada ou tratada, pode ocorrer degeneração cerebelar e da medula espinhal. Os sintomas podem incluir ataxia e espasticidade. É essencial o encaminhamento a um neurologista, também com avaliação e tratamento fisioterápico. É necessária suplementação alimentar. A vitamina E pode, em casos raros, reverter sequelas neurológicas e retinianas.

Avaliação da ataxia

longo prazo
baixa

Em casos raros, a doença hepática pode evoluir para cirrose necessitando de transplante de fígado.[15][17][18]

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