Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
perfil lipídico em jejum
Exame
Fundamental para o diagnóstico clínico de abetalipoproteinemia.[1]
Resultado
colesterol total: <0.78 mmol/L (<30 mg/dL); triglicerídeos <0.34 mmol/L (<30 mg/dL); níveis baixos ou ausentes de VLDL, LDL e de apolipoproteína B (apo B)
níveis de vitamina A, D, E, K no sangue
Exame
A vitamina D é ativada na pele pelos raios ultravioleta a partir de metabólitos produzidos endogenamente, mas os níveis ainda podem estar abaixo do normal.
Resultado
baixa ou ausente
esfregaço sanguíneo
teste genético de apo B e MTTP
Exame
Testes genéticos para mutações no gene da proteína microssomal de transferência de triglicerídeos (MTTP) associadas à abetalipoproteinemia confirmam o diagnóstico em pacientes com suspeita de acometimento. Já foram descritas mais de 30 variantes em MTTP associada à abetalipoproteinemia.[7]
O gene da apolipoproteína B (apo B) deve também ser rastreado, pois a hipobetalipoproteinemia homozigótica familiar pode produzir um fenótipo bioquímico e clínico semelhante ao da abetalipoproteinemia.[7]
Resultado
gene MTTP ou apo B anormal
Investigações a serem consideradas
esfregaço fecal
Exame
A ausência de lipidação de quilomícrons mediada pela MTTP no intestino delgado provoca o acúmulo de lipídios nos enterócitos com consequentes má absorção, esteatorreia e diarreia.[1]
Resultado
níveis elevados de gordura
tempo de tromboplastina parcial ativada/tempo de tromboplastina parcial
Exame
Uma consequência da abetalipoproteinemia é a deficiência de vitaminas lipossolúveis. A deficiência de vitamina K pode causar diátese hemorrágica significativa.[1]
Resultado
podem estar prolongados
níveis séricos de ferro
Exame
Deficiência de ferro secundária à má absorção.[1]
Resultado
pode estar reduzida
transaminases hepáticas
Exame
O envolvimento hepático inclui esteatose e elevação dos níveis de transaminase sérica.[2]
Resultado
pode estar elevada
biópsia intestinal
Exame
Não é necessária para o diagnóstico, mas frequentemente é realizada para identificar as causas da má absorção de gordura.
Resultado
extremidades das vilosidades com aparência de renda; gotículas lipídicas nos enterócitos; descoloração amarelada da mucosa (nível de lipídios elevado); ausência de apolipoproteína B na imunofluorescência
oftalmoscopia direta ou indireta
Exame
Não é necessária para o diagnóstico, mas pode ser encontrada após o encaminhamento a um oftalmologista na doença progressiva.[23]
Resultado
degeneração retiniana
eletromiografia
Exame
Não é necessária para o diagnóstico, mas pode ser encontrada após o encaminhamento a um neurologista na doença progressiva.
Determina se a neuropatia é principalmente axonal ou desmielinizante.
Resultado
evidência de desmielinização dos nervos periféricos
teste eletrodiagnóstico de potencial evocado
Exame
Não é necessária para o diagnóstico, mas pode ser encontrada após o encaminhamento a um neurologista na doença progressiva.
Resultado
velocidade de condução somatossensitiva anormal
estudo da condução nervosa
Exame
Não é necessária para o diagnóstico, mas pode ser encontrada após o encaminhamento a um neurologista na doença progressiva.
Resultado
A velocidades de condução pode ser reduzida com a diminuição da amplitude dos potenciais sensoriais
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