Abordagem
O objetivo para qualquer paciente é o tratamento precoce com alterações alimentares e suplementação vitamínica para protelar as sequelas da doença em estágio terminal. O tratamento é ajudado pelo encaminhamento a um gastroenterologista, um neurologista, um oftalmologista e um nutricionista. Deve-se observar que, em virtude da raridade dessa doença, os estudos sobre o tratamento são limitados a intervenções de relatos de caso.
Abordagem geral para todos os pacientes
Todos os tratamentos podem ser iniciados simultaneamente. Os pacientes devem estabelecer uma ingestão alimentar calórica adequada com uma dieta hipogordurosa consistindo em <20% de gordura das calorias totais (5-20 g de gordura por dia). Nesse ponto, o encaminhamento a um nutricionista pode ser aconselhável. Os triglicerídeos de cadeia longa devem ser eliminados em favor de triglicerídeos de cadeia média. No caso da ingestão de gorduras, os triglicerídeos de cadeia média são menos tóxicos, mas ainda devem ser limitados, pois também podem causar danos hepáticos. Uma dieta hipogordurosa deve ser associada à suplementação alimentar de ácidos graxos essenciais e de vitaminas lipossolúveis, inclusive vitamina A (alta dose), vitamina E, vitamina D e vitamina K, para evitar deficiência vitamínica e suas consequências de deterioração neurológica.[1][2][7]
A vitamina K trata a coagulopatia associada, a vitamina A trata a cegueira noturna e a suplementação precoce de vitamina E pode evitar ou retardar manifestações neurológicas e retinopatia. A vitamina E pode, em casos raros, reverter sequelas neurológicas e retinianas. Não existem efeitos colaterais significativos provenientes dessa intervenção.
A vitamina D também pode ser administrada, mas suas necessidades podem ser satisfeitas por fontes não alimentares, como a exposição à luz solar. Os raios ultravioletas ativam os metabólitos endogenamente produzidos, originando vitamina D. A suplementação pode ser administrada a indivíduos de todas as idades e não traz risco de toxicidade.
A suplementação de ferro, folato e vitamina B12 (cianocobalamina) pode ser necessária para reverter os sinais de anemia.[25]
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal