Caso clínico
Caso clínico #1
Uma criança de 4 meses se apresenta com deficit no crescimento associado a fezes com odor desagradável. A amostra fecal revela esteatorreia. O exame de sangue indica níveis de colesterol lipoproteína de baixa densidade (LDL) ausentes. Seus pais são normocolesterolêmicos.
Caso clínico #2
Uma mulher de 27 anos, muito magra, se apresenta com piora progressiva do equilíbrio e dos movimentos, além de deterioração da visão. Ela informa que mantém, habitualmente, uma dieta hipogordurosa para evitar diarreia. O exame de sangue revela níveis de colesterol LDL ausentes, tempo de tromboplastina parcial prolongado e baixos níveis sanguíneos de tocoferol (vitamina E).
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