Diagnósticos diferenciais
Doença celíaca
SINAIS / SINTOMAS
História familiar de doença celíaca ou história pessoal de outros distúrbios autoimunes. Apresentação muito semelhante de sintomas inespecíficos. Dor abdominal, náuseas ou vômitos, distensão abdominal ou excesso de gases intestinais comuns na doença celíaca. A intolerância ao glúten não está presente na abetalipoproteinemia.[4]
Investigações
O diagnóstico é sugerido pela sorologia positiva de imunoglobulina A-transglutaminase tecidual, mas deve ser confirmado por biópsia duodenal e histologia.
Doença de Crohn
SINAIS / SINTOMAS
Ambos os grupos de pacientes apresentam evolução crônica; no entanto, ocorre diarreia com episódios dolorosos na doença de Crohn, ao passo que a abetalipoproteinemia é indolor. Adicionalmente, a doença de Crohn raramente se apresenta na primeira infância.
Investigações
A ileocolonoscopia com biópsias deve ser realizada na avaliação de suspeita de doença de Crohn.
Colite ulcerativa
SINAIS / SINTOMAS
Ambos os grupos de pacientes apresentam evolução crônica; no entanto, ocorre diarreia com episódios dolorosos na colite ulcerativa, ao passo que a abetalipoproteinemia é indolor. Adicionalmente, a colite ulcerativa raramente se apresenta na primeira infância.
Investigações
A colonoscopia com biópsia ajuda a diferenciar a colite ulcerativa.
Gastroenterite viral
SINAIS / SINTOMAS
A abetalipoproteinemia é crônica, ao passo que a gastroenterite viral é limitada pelo tempo e ocorre com febre.
Investigações
O diagnóstico é geralmente clínico. Responde à terapia de reidratação oral.
Abuso infantil
SINAIS / SINTOMAS
O abuso infantil geralmente se manifesta por deficit no crescimento sem esteatorreia ou sinais e sintomas oculares.
Investigações
No abuso infantil, estudos radiológicos podem mostrar múltiplas fraturas consolidadas ou fraturas espirais suspeitas.
Hipobetalipoproteinemia homozigótica (HHBL)
SINAIS / SINTOMAS
Embora seja observada na abetalipoproteinemia e na HHBL, a esteatose hepática parece ser um pouco mais prevalente em pacientes com HHBL.[2]
O pai ou a mãe heterozigótica de um paciente com HHBL normalmente apresenta uma concentração sérica de colesterol reduzida, mas, fora isso, geralmente é normal, sem sinais ou sintomas.[7]
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