Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
bilirrubina não conjugada
Exame
Medições repetidas para documentar níveis elevados 6 a 18 meses após o nível elevado inicial.
Resultado
elevada; geralmente <68.4 micromoles/L (<4 mg/dL) e invariavelmente <102 micromoles/L (<6 mg/dL)
aminotransferases hepáticas
Exame
Medições repetidas após 6-18 meses para assegurar que os níveis permaneçam normais. Se os níveis continuarem elevados, é necessário fazer uma investigação das causas alternativas.
Resultado
normal
gamaglutamil transpeptidase
Exame
Medições repetidas após 6-18 meses para assegurar que os níveis permaneçam normais. Se os níveis continuarem elevados, é necessário fazer uma investigação das causas alternativas.
Resultado
normal
lactato desidrogenase
Exame
Medições repetidas após 6-18 meses para assegurar que os níveis permaneçam normais. Se os níveis continuarem elevados, é necessário fazer uma investigação das causas alternativas.
Resultado
normal
Hemograma completo
Exame
Medições repetidas após 6-18 meses para assegurar que os níveis permaneçam normais. Se os níveis continuarem elevados, é necessário fazer uma investigação das causas alternativas.
Resultado
normal
esfregaço de sangue periférico
Exame
Medições repetidas após 6-18 meses para assegurar que os resultados permaneçam normais. Se os resultados continuarem anormais, é necessário fazer uma investigação das causas alternativas.
Resultado
normal
teste de Coombs direto
Exame
Para excluir a isoimunização ABO ou Rh como causa da anemia hemolítica.
Resultado
negativo
Investigações a serem consideradas
biópsia hepática
Exame
A biópsia hepática geralmente não é necessária. A realização de uma biópsia hepática é recomendada apenas se a elevação persistente da bilirrubina não conjugada não for explicada, for sintomática ou apresentar agravamento com o tempo e/ou estiver associada com transaminases anormais.[19]
Resultado
geralmente normal; pode haver acúmulo de um pigmento do tipo lipofuscina ao redor das vênulas hepáticas terminais; pode demonstrar características de doença hepática coexistente, caso presente
resposta da bilirrubina não conjugada plasmática ao jejum
Exame
Os pacientes com síndrome de Gilbert que consomem uma dieta ≤400 kcal/dia terão uma elevação do nível de bilirrubina não conjugada plasmática de 2 a 3 vezes durante 48 horas após o início do jejum. O nível deve voltar ao normal com a retomada da dieta normal. O mesmo efeito pode ser observado com uma dieta normal desprovida de lipídios. O nível de bilirrubina deve ser normalizado novamente quando os lipídios forem reinseridos na dieta. O mecanismo desses processos não é totalmente compreendido.[22]
Resultado
elevação do nível de bilirrubina não conjugada plasmática de 2 a 3 vezes durante o jejum se o paciente consumir uma dieta de ≤400 kcal/dia, ou uma dieta desprovida de lipídios, observada durante 48 horas após o início do jejum; o nível deve voltar ao normal dentro de 2 a 3 dias com a retomada da dieta normal
resposta da bilirrubina não conjugada plasmática ao ácido nicotínico
Exame
Pessoas normais, ou com hemólise, têm um aumento mais modesto ou nenhum aumento no nível de bilirrubina.[8] Esse teste raramente é necessário, mas pode ser útil nos casos de incerteza diagnóstica e na caracterização adicional de casos confirmados.
Resultado
elevação de 2 a 3 vezes do nível de bilirrubina não conjugada plasmática dentro de 3 horas após a administração intravenosa de 50 mg de ácido nicotínico
genotipagem do UGT1A1
Exame
A reação em cadeia da polimerase pode ser usada para identificar mutações e polimorfismos genéticos (por exemplo, UGT1A1*28) encontrados na região promotora da TATA do gene UGT1A1.[20][21]
Apesar de não ser rotineiramente usada na investigação para diagnóstico da síndrome de Gilbert, a genotipagem pode ser útil nos casos de incerteza diagnóstica e na caracterização adicional de casos confirmados.
Resultado
presença de mutação ± polimorfismos prognósticos (por exemplo, UGT1A1*28)
atividade enzimática da UDPGT
Exame
Embora as concentrações séricas de bilirrubina sejam uma medida indireta da atividade da UDPGT (uridina difosfato glucuronosiltransferase), também existe a possibilidade de realizar ensaios diretos da atividade enzimática da UDPGT.[21]
Apesar de não ser rotineiramente usada na investigação para diagnóstico da síndrome de Gilbert, a genotipagem pode ser útil nos casos de incerteza diagnóstica e na caracterização adicional de casos confirmados.
Resultado
atividade reduzida
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal