História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
idade pós-puberal
Raramente é diagnosticada antes da puberdade. Durante a puberdade, existem alterações nos esteroides sexuais que ocasionam níveis mais elevados de bilirrubina.[16]
história familiar positiva de síndrome de Gilbert
A síndrome de Gilbert é muito provavelmente transmitida em um padrão autossômico recessivo. No entanto, é difícil determinar os padrões de hereditariedade da síndrome de Gilbert. Os dados sugerem um padrão de herança autossômica recessiva, enquanto estudos iniciais relatam uma possível transmissão autossômica dominante com penetrância incompleta.[12]
icterícia
A principal característica da síndrome de Gilbert é a icterícia, sobretudo sob estresse físico ou psicológico. A causa da hiperbilirrubinemia sob estresse não é totalmente compreendida, embora várias hipóteses tenham sido apresentadas, inclusive aumento da renovação do heme, aumento da captação entero-hepática da bilirrubina não conjugada e mecanismos alterados de captação hepática.[23][24][25]
ausência de hepatoesplenomegalia
A síndrome de Gilbert pode ser diagnosticada se outros processos de doença puderem ser excluídos.
ausência de estigmas de doença hepática crônica
A síndrome de Gilbert pode ser diagnosticada se outros processos de doença puderem ser excluídos.
Fatores de risco
Fortes
idade pós-puberal
Raramente a síndrome de Gilbert é diagnosticada antes da puberdade. Durante a puberdade, existem alterações nos esteroides sexuais que ocasionam níveis mais elevados de bilirrubina. A testosterona reduz a atividade da uridina difosfato glucuronosiltransferase (UDPGT), e os hormônios do sexo feminino exercem o efeito contrário, explicando a proporção de gênero na síndrome de Gilbert e no diagnóstico pós-puberal.[16]
Fracos
história familiar de síndrome de Gilbert
Provavelmente, a síndrome de Gilbert é herdada de forma autossômica-recessiva; logo, familiares de primeiro grau estão em risco. No entanto, é difícil determinar os padrões de hereditariedade da síndrome de Gilbert. Os dados sugerem um padrão de herança autossômica recessiva, enquanto estudos iniciais relatam uma possível transmissão autossômica dominante com penetrância incompleta.[12]
diabetes mellitus do tipo 1
A síndrome de Gilbert é mais frequente em pacientes com diabetes do tipo 1, com uma ocorrência três vezes maior que no grupo-controle saudável.[5]
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