Epidemiologia

A síndrome de Gilbert (SG) é a etiologia mais comum de icterícia hereditária.[6] A incidência de SG é de aproximadamente 6%.[7] Estudos populacionais mostram que a síndrome de Gilbert é mais comum em homens, com uma proporção entre homens e mulheres de 2:1 a 7:1.[8] Estima-se que um terço dos indivíduos com síndrome de Gilbert permaneçam não diagnosticados devido à natureza assintomática da condição.[1]

É difícil discernir a prevalência mundial, já que os critérios de diagnóstico dependem de inúmeros fatores, entre eles: níveis de bilirrubina; número de vezes que o nível de bilirrubina é analisado; e se o paciente estava em jejum, fazendo uso de algum medicamento ou se estava alcoolizado. Todos esses fatores podem afetar a concentração de bilirrubina. Um estudo com populações do Oriente Médio mostrou que não há diferença na prevalência da síndrome de Gilbert em pais de neonatos com hiperbilirrubinemia indireta, de etiologia desconhecida, em comparação com pais de neonatos com bilirrubina normal.[9]

A síndrome de Gilbert ocorre em pessoas de todas as etnias. Estudos moleculares mostram que o fenótipo clínico da síndrome de Gilbert pode ser descrito por polimorfismos no promotor da caixa TATA do gene UGT1A1. Esse polimorfismo é encontrado em até 36% dos africanos, mas em somente 3% dos asiáticos.[10] Uma segunda mutação comum que leva ao fenótipo de Gilbert está localizada no exon 1 do gene UGT1A1 e é encontrada mais comumente nas populações japonesa e asiáticas.[10][11]

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