Abordagem
Um diagnóstico presuntivo de SG pode ser feito quando as seguintes características estiverem presentes:[19]
Paciente saudável assintomático com hiperbilirrubinemia não conjugada leve (<68.4 micromoles/L [<4 mg/dL])
Ausência de evidências de hemólise, com achados normais no hemograma completo, na contagem de reticulócitos, no nível de lactato desidrogenase (LDH), no nível de haptoglobina sérica, no teste de Coombs e no esfregaço sanguíneo
Níveis normais de fosfatase alcalina e transaminases séricas
Exclusão de medicamentos que causam hiperbilirrubinemia.
Se o diagnóstico for incerto, o teste genético para SG (genótipo UGT1A1) pode ser considerado com a exclusão de outras causas mais raras de hiperbilirrubinemia não conjugada persistente.[19]
Testes genéticos
A reação em cadeia da polimerase pode ser usada para identificar mutações e polimorfismos genéticos (por exemplo, UGT1A1*28) encontrados na região promotora da TATA do gene UGT1A1.[20][21]
Embora as concentrações séricas de bilirrubina sejam uma medida indireta da atividade da UDPGT, ensaios diretos da atividade enzimática da UDPGT podem ser realizados.[21]
Resposta da bilirrubina não conjugada plasmática ao jejum ou à administração de ácido nicotínico
Caso haja necessidade de confirmação da síndrome de Gilbert, os testes de provocação a seguir podem ser utilizados:
Jejum:
Os pacientes com síndrome de Gilbert que consomem uma dieta ≤400 kcal/dia terão uma elevação do nível de bilirrubina não conjugada plasmática de 2 a 3 vezes durante 48 horas após o início do jejum. O nível deve voltar ao normal com a retomada da dieta normal.
O mesmo efeito pode ser observado com uma dieta normal desprovida de lipídios. O nível de bilirrubina deve ser normalizado quando os lipídios forem reinseridos na dieta. O mecanismo desses processos não é totalmente compreendido.[22]
Ácido nicotínico:
A administração de 50 mg de ácido nicotínico por via intravenosa resulta no aumento de 2 a 3 vezes do nível de bilirrubina não conjugada plasmática dentro de 3 horas. Pessoas normais, ou com hemólise, têm um aumento mais modesto ou nenhum aumento no nível de bilirrubina.[8]
Apesar de estes testes serem raramente usados na investigação para diagnóstico da síndrome de Gilbert, eles podem ser úteis nos casos de incerteza diagnóstica e na caracterização adicional de casos confirmados.
Biópsia hepática
A biópsia hepática geralmente não é necessária. A realização de uma biópsia hepática é recomendada apenas se a elevação persistente da bilirrubina não conjugada não for explicada, for sintomática ou apresentar agravamento com o tempo e/ou estiver associada com transaminases anormais.[19]
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal