Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
osmolalidade urinária
Exame
Uma baixa osmolalidade urinária juntamente com alta osmolalidade sérica ou sódio sérico elevado sugere AVP-D ou AVP-R.
Resultado
baixo: tipicamente <300 mmol/kg (<300 mOsm/kg)
osmolalidade sérica
Exame
A osmolalidade sérica predita pode ser calculada com base em sódio, potássio e glicose séricos e no nitrogênio ureico no sangue. [ Estimador de osmolalidade (sérica) Opens in new window ]
Resultado
normal ou elevado
glicose sérica
Exame
Solicitar como investigação basal e para excluir o diabetes mellitus como uma causa de poliúria.
Resultado
normal
sódio sérico
Exame
O sódio sérico pode estar normal se os pacientes apresentarem um mecanismo de sede intacto e tiverem acesso irrestrito a líquidos.
Sódio sérico elevado juntamente com urina hipotônica (osmolalidade urinária <300 mmol/kg [<300 mOsm/kg]) sugere AVP-D ou AVP-R. Sódio sérico baixo no contexto de poliúria hipotônica sugere polidipsia primária em vez de AVP-D ou AVP-R, pois a supressão de AVP é apropriada.
Resultado
normal ou elevado
potássio sérico
Exame
A hipocalemia está associada com AVP-R.
Resultado
normais ou baixas
ureia sérica
Exame
Elevado nos pacientes com depleção de volume ou doença renal coexistente.
Resultado
normal ou elevado
cálcio sérico
Exame
A hipercalcemia está associada com AVP-R.
Resultado
normal ou elevado
tira reagente para exame de urina
Exame
Deve ser considerada para ajudar a descartar diabetes mellitus como causa da poliúria e para procurar evidências de doença renal mais ampla e tubulopatias.
Resultado
negativo para glicosúria; proteinúria se houver doença renal subjacente
coleta de urina de 24 horas para volume
Exame
A poliúria é uma característica essencial, com volumes que variam de 3 litros a >20 litros por dia.
Resultado
>3 litros por 24 horas ou >50 mL/kg/24h
teste de privação de água
Exame
Usado para confirmar AVP-D ou AVP-R.
Os pacientes são privados de líquidos por 8 horas ou até atingir uma perda de 3% do peso corporal. Osmolalidade sérica, volume urinário e osmolalidade urinária são medidos de hora em hora.
Um monitoramento cuidadoso do balanço hídrico é essencial. Se o paciente tiver AVP-D ou AVP-R grave, a desidratação pode se desenvolver rapidamente; além disso, o teste deve ser realizado somente em uma unidade que tenha experiência em realizar e interpretar o teste.
O exame não deve ser realizado em pacientes com insuficiência renal, diabetes mellitus não controlado ou hipovolemia, ou se houver deficiência não corrigida de hormônio adrenal ou tireoidiano coexistente.
Uma resposta normal à desidratação é o aumento da osmolalidade urinária para >700 mmol/kg (>700 mOsm/kg).
Em pacientes com AVP-D ou AVP-R, há falha na concentração da urina em resposta à desidratação, de maneira que a urina fica inadequadamente diluída (osmolalidade urinária <300 mmol/kg [<300 mOsm/kg]) em um quadro de osmolalidade sérica >290 mmol/kg (>290 mOsm/kg).
O resultado pode ser defeitos parciais ou secundários indeterminados no eixo arginina-vasopressina.
A poliúria crônica de longa duração secundária à polidipsia primária pode limitar a capacidade de concentração renal máxima, pois reduz os gradientes de eletrólitos intrarrenais.
Resultado
osmolalidade urinária <300 mmol/kg (<300 mOsm/kg) com osmolalidade sérica correspondente >290 mmol/kg (>290 mOsm/kg)
teste de estimulação de arginina-vasopressina (AVP; desmopressina)
Exame
Usado para diferenciar entre AVP-D e AVP-R após o teste de privação de água.
Os pacientes recebem desmopressina, um análogo sintético da AVP (também conhecido como DDAVP), por via subcutânea. As osmolalidades sérica e urinária e o volume urinário são medidos de hora em hora ao longo das 4 horas seguintes.
Os pacientes com AVP-D respondem à desmopressina com uma redução no débito urinário e um aumento na osmolalidade urinária para >750 mmol/kg (>750 mOsm/kg).
Os pacientes com AVP-R não respondem à desmopressina, com nenhuma ou pouca redução do débito urinário e sem aumento na osmolalidade urinária.
Resultado
AVP-D: redução do débito urinário e aumento na osmolalidade urinária para >750 mmol/kg (>750 mOsm/kg); AVP-R: nenhuma ou pouca redução do débito urinário e nenhum aumento na osmolalidade urinária
teste estimulado por solução salina hipertônica com medição da copeptina
Exame
Usado para diferenciar AVP-D, AVP-R e polidipsia primária.
Um nível de copeptina basal (sem privação de água ou estimulação por solução salina hipertônica) >21.4 pmol/L diferencia a AVP-R da polidipsia primária e da AVP-D.[58] Um nível de copeptina >4.9 pmol/L durante a estimulação hiperosmolar graduada com infusão de cloreto de sódio a 3% tem uma precisão diagnóstica de 96% para diferenciar a AVP-D da polidipsia primária.[57]
Deve ser realizado apenas em unidades especializadas. O teste de estimulação com arginina pode ser considerado, mas é menos preciso que o teste com solução salina hipertônica.[59]
Resultado
o nível de copeptina basal >21.4 pmol/L é diagnóstico de AVP-R; um nível de copeptina >4.9 pmol/L diferencia a AVP-D da polidipsia primária e da AVP-R
Investigações a serem consideradas
RNM hipofisária (com contraste)
Exame
A hipófise posterior normalmente aparece como um ponto brilhante na RNM ponderada em T1. Esse ponto brilhante está ausente em praticamente todos os pacientes com AVP-D.[1]
Imagens de acompanhamento são recomendadas, pois as lesões hipofisárias causais ou lesões para-hipofisárias podem não se manifestar nos exames iniciais.
Resultado
pode mostrar massa hipofisária ou para-hipofisária, anormalidades congênitas, pedúnculo hipofisário anormal; evidência de cirurgia prévia; ausência de ponto brilhante hipofisário posterior
teste genético
Exame
Evidências de AVP-D ou AVP-R familiar devem induzir à consideração do teste genético direcionado.
A presença de características mais amplas da síndrome de Wolfram deve induzir à consideração de estudos do gene WFS1.[39]
Estudos do gene de arginina-vasopressina neurofisina (AVP-neurofisina) podem ser usados preditivamente em uma família com AVP-D familiar autossômica dominante.[37]
Na AVP-R familiar, a mutação mais comum é uma mutação de perda de função no receptor AVPR2, hereditária em um padrão recessivo ligado ao cromossomo X. As mutações genéticas do canal de água aquaporina-2 (autossômicas recessivas) e as mutações do transportador-B de ureia também produzem AVP-R.[5][10][37]
Resultado
Mutação do WFSI; mutação do gene de arginina-vasopressina neurofisina (AVP-neurofisina); mutação do gene receptor AVPR2; mutação genética de aquaporina-2
autoanticorpos antitireoperoxidase
Exame
A AVP-D está associada a transtornos autoimunes, incluindo a tireoidite de Hashimoto.[29]
Resultado
positivos na tireoidite de Hashimoto
alfafetoproteína e gonadotropina coriônica humana beta séricas e no líquido cefalorraquidiano
Exame
Deve ser considerada em crianças e adolescentes (idade máxima de incidência do germinoma de 10-24 anos) que apresentem AVP-D e espessamento do pedúnculo hipofisário; no entanto, os marcadores tumorais não têm sensibilidade.[3]
Resultado
pode estar elevado nos casos de germinoma
hormônio do crescimento (GH) sérico
Exame
O teste de função hipofisária deve ser considerado em todos os pacientes diagnosticados com AVP-D, em busca de evidências de uma disfunção hipofisária mais ampla. Nos casos em que as massas selares ou para-selares levem à AVP-D, evidências de hipopituitarismo estão frequentemente presentes.
Resultado
variável; geralmente diminuído na presença de hipopituitarismo
fator sérico de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1)
Exame
O teste de função hipofisária deve ser considerado em todos os pacientes diagnosticados com AVP-D, em busca de evidências de uma disfunção hipofisária mais ampla. Nos casos em que as massas selares ou para-selares levem à AVP-D, evidências de hipopituitarismo estão frequentemente presentes.
Usada para diagnosticar deficiência de GH.
Resultado
variável; geralmente diminuído na presença de hipopituitarismo
testes de provocação do hormônio do crescimento (GH)
Exame
O teste de função hipofisária deve ser considerado em todos os pacientes diagnosticados com AVP-D, em busca de evidências de uma disfunção hipofisária mais ampla. Nos casos em que as massas selares ou para-selares levem à AVP-D, evidências de hipopituitarismo estão frequentemente presentes.
Os agentes de provocação (por exemplo, levodopa, insulina, glucagon) são administrados para estimular a hipófise na liberação de GH.
Usados para diagnosticar a deficiência de GH; poderão ser necessários se outros testes de rastreamento (radiografia, teste de função tireoidiana, IGF-1) forem duvidosos.
Resultado
variável; geralmente pode apresentar falhas para induzir o GH na presença de hipopituitarismo associado
hormônio luteinizante (LH) sérico
Exame
O teste de função hipofisária deve ser considerado em todos os pacientes diagnosticados com AVP-D, em busca de evidências de uma disfunção hipofisária mais ampla. Nos casos em que as massas selares ou para-selares levem à AVP-D, evidências de hipopituitarismo estão frequentemente presentes.
Usada para diagnosticar deficiência de hormônio gonadotropina.
Resultado
variável; diminuído na presença de hipopituitarismo
hormônio folículo-estimulante sérico
Exame
O teste de função hipofisária deve ser considerado em todos os pacientes diagnosticados com AVP-D, em busca de evidências de uma disfunção hipofisária mais ampla. Nos casos em que as massas selares ou para-selares levem à AVP-D, evidências de hipopituitarismo estão frequentemente presentes.
Usada para diagnosticar deficiência de hormônio gonadotropina.
Resultado
variável; diminuído na presença de hipopituitarismo
testosterona sérica matinal
Exame
O teste de função hipofisária deve ser considerado em todos os pacientes diagnosticados com AVP-D, em busca de evidências de uma disfunção hipofisária mais ampla. Nos casos em que as massas selares ou para-selares levem à AVP-D, evidências de hipopituitarismo estão frequentemente presentes.
Usada para diagnosticar deficiência do hormônio gonadotropina em homens.
O sangue deve ser coletado entre 8h e 9h da manhã.
Resultado
variável; diminuído na presença de hipopituitarismo
hormônio estimulante da tireoide sérico e tri-iodotironina/tiroxina (T3/T4)
Exame
O teste de função hipofisária deve ser considerado em todos os pacientes diagnosticados com AVP-D, em busca de evidências de uma disfunção hipofisária mais ampla. Nos casos em que as massas selares ou para-selares levem à AVP-D, evidências de hipopituitarismo estão frequentemente presentes.
Usados para diagnosticar deficiência de hormônio tireoidiano.
Resultado
variável; geralmente diminuído na presença de hipopituitarismo
cortisol sérico matinal e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH)
Exame
O teste de função hipofisária deve ser considerado em todos os pacientes diagnosticados com AVP-D, em busca de evidências de uma disfunção hipofisária mais ampla. Nos casos em que as massas selares ou para-selares levem à AVP-D, evidências de hipopituitarismo estão frequentemente presentes.
Usados para diagnosticar insuficiência adrenal.
O sangue deve ser coletado entre 8h e 9h da manhã, quando é atingido o pico dos níveis de cortisol.
É importante perceber que a poliúria não pode ocorrer na presença de níveis cronicamente baixos de mineralocorticoides; a administração de corticosteroides pode revelar vasopressina baixa e resultar no aparecimento de poliúria grave.
Resultado
variável; níveis baixos de cortisol em associação a níveis não elevados de ACTH na presença de hipopituitarismo
teste de estimulação com tetracosactídeo
Exame
Se o cortisol das 9 da manhã for duvidoso, a resposta ao cortisol a um derivado sintético do ACTH é um teste útil. A tetracosactida (uma formulação sintética do ACTH) pode ser administrada por via intramuscular ou intravenosa; os níveis séricos de cortisol são medidos em 30 e 60 minutos.
Resultado
variável; resposta inadequada de cortisol se houver hipopituitarismo
prolactina sérica
Exame
O teste de função hipofisária deve ser considerado em todos os pacientes diagnosticados com AVP-D, em busca de evidências de uma disfunção hipofisária mais ampla.
O aumento da secreção é decorrente da compressão tumoral do pedúnculo hipofisário.
Resultado
variável; pode estar elevado se a massa selar ou parasselar estiver comprimindo o pedúnculo hipofisário
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