História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história de doença hipofisária/hipotalâmica
história familiar/mutações genéticas
A AVP-R pode ocorrer em pacientes com mutações de perda de função na via do receptor AVP, que são hereditárias em um padrão ligado ao cromossomo X ou autossômico recessivo.[5][10][43] A AVP-D pode ocorrer em pacientes com síndrome de Wolfram e mutações genéticas de AVP-neurofisina, hereditárias em um padrão autossômico dominante.[37][39]
história de terapia com lítio (ou outros medicamentos)
história de distúrbios autoimunes
A AVP-D está associada a outros transtornos endócrinos autoimunes. Em um estudo, 26% dos pacientes com AVP-D tinham um transtorno autoimune associado; na maioria dos casos, tireoidite de Hashimoto (16.7%) e diabetes mellitus tipo 1 (5.3%).[29]
poliúria
aumento da sede/polidipsia
A ingestão de líquidos aumenta para corresponder à perda de água renal, que causa polidipsia significativa.
Outros fatores diagnósticos
comuns
Incomuns
sinais de depleção de volume
Se a sede diminuir (por exemplo, devido à patologia primária, nível de consciência reduzido) ou o acesso à água livre for limitado (por exemplo, indisponibilidade, incapacidade, doença intercorrente), o paciente pode ficar desidratado e desenvolver hipernatremia.[54]
Os sinais incluem membranas mucosas ressecadas, turgor cutâneo diminuído, taquicardia, hipotensão e, em casos graves, choque.
sintomas inespecíficos do sistema nervoso central (SNC) de hipernatremia
Se a sede diminuir (por exemplo, devido à patologia primária, nível de consciência reduzido) ou o acesso à água livre for limitado (por exemplo, indisponibilidade, incapacidade, doença intercorrente), o paciente pode ficar desidratado e desenvolver hipernatremia.[54]
Os sinais e sintomas da hipernatremia são inespecíficos. Eles incluem irritabilidade, inquietação, letargia, espasticidade e hiper-reflexia. Se for grave, delirium, convulsões e coma poderão estar presentes.[55]
defeitos de campo visual
Podem indicar uma massa hipofisária prévia ou existente.[3]
sinais endócrinos
Em pacientes com macroadenoma hipofisário funcional prévio, pode haver sinais clínicos de acromegalia ou síndrome de Cushing (se não estiver em remissão). A AVP-D pós-cirúrgica pode estar associada ao hipopituitarismo clínico.
deficits motores focais
Podem estar presentes devido a uma patologia intracraniana prévia ou concomitante, como tumor, traumatismo cranioencefálico, hidrocefalia, meningite ou encefalite.
surdez neurossensorial e comprometimento visual
Pode refletir componentes adicionais da síndrome de Wolfram, um distúrbio neurodegenerativo progressivo caracterizado por diabetes mellitus e atrofia óptica, com frequência variável de AVP-D e surdez neurossensorial.[39]
lesões cutâneas
A presença de uma erupção cutânea papular ou úlceras pode sugerir histiocitose sistêmica das células de Langerhans, que pode causar AVP-D.
De maneira similar, a presença de eritema nodoso pode sugerir sarcoidose como uma causa de AVP-D ou AVP-R.
Fatores de risco
Fortes
cirurgia na hipófise
A cirurgia da hipófise ou para-hipófise é uma causa comum de AVP-D.[49] É incomum que a AVP-D se apresente no pré-operatório de pacientes com doença adenomatosa hipofisária. AVP-D pré-operatória (ou no momento da apresentação) é relatada no craniofaringioma, lesões infiltrantes do pedúnculo hipofisário/hipotalâmicas ou metástases hipofisárias.[3] AVP-D após a cirurgia hipofisária pode ser transitória ou permanente. Raramente após a cirurgia hipofisária, pode haver uma resposta clássica de três fases: AVP-D aguda inicial, seguida por uma fase antidiurética transitória (síndrome de antidiurese inapropriada), progredindo subsequentemente para AVP-D permanente.[12]
craniofaringioma
Ao contrário da maioria dos tumores intracranianos, AVP-D é comum na apresentação em pacientes com craniofaringioma (8% a 35%). A incidência aumenta no pós-operatório (70% a 90%).[13]
Também pode haver anormalidades associadas à sede, como consequência do envolvimento hipotalâmico mais extenso do tumor ou como consequência de uma intervenção.[14]
lesões do pedúnculo hipofisário
As lesões que envolvem o pedúnculo hipofisário são causas reconhecidas de AVP-D.[4][25]
O envolvimento do pedúnculo hipofisário é comum na histiocitose das células de Langerhans. Um estudo relatou o envolvimento do pedúnculo em 71% dos pacientes no momento do diagnóstico, persistindo em 24% dos pacientes depois de 5 anos.[50] AVP-D é uma complicação bem reconhecida, ocorrendo em até 24% dos pacientes.[18] Outras afecções que causam comprometimento do pedúnculo hipofisário e AVP-D incluem germinoma, metástases intracranianas, doença granulomatosa (por exemplo, sarcoidose e tuberculose) e infundíbulo-hipofisite linfocítica.[1]
lesão cerebral traumática
anomalias congênitas da hipófise
Malformações congênitas que envolvem a hipófise ou o hipotálamo podem estar associadas à AVP-D.[38]
uso de determinados medicamentos
AVP-R ocorre em até 40% dos pacientes que receberam terapia de lítio de longa duração, mas a incidência desse efeito adverso foi relatada em até 85%.[9][10] Outros medicamentos associados com AVP-R podem incluir demeclociclina, cisplatina, colchicina, gentamicina, rifampicina e sevoflurano.[5][42]
AVP-D é menos comumente causada por medicamentos. Foi relatado em associação com fenitoína.[33]
Hipofisite
AVP-D está associada com a hipofisite isolada ou combinada com a disfunção de hormônio da adeno-hipófise.[51]
doença autoimune
A AVP-D está associada a outras endocrinopatias autoimunes - mais frequentemente tireoidite de Hashimoto (16.7%) e diabetes mellitus tipo 1 (5.3%).[29]
Os autoanticorpos contra as células secretoras de arginina-vasopressina (AVPcAb) foram relatados em 33% dos pacientes com AVP-D idiopática (não estrutural).[29]
história familiar/mutações genéticas
Há formas financeiras (hereditárias) de AVP-D e AVP-R. A AVP-R pode ocorrer em pacientes com mutações de perda de função na via do receptor AVP.[5][10] As mais comuns são as mutações no receptor AVPV2, hereditárias em um padrão recessivo ligado ao cromossomo X. As mutações genéticas do canal de água aquaporina-2 (autossômicas recessivas) e as mutações do transportador-B de ureia também produzem AVP-R.[5][10][37]
AVP-D familiar representa aproximadamente 1% a 5% de todos os casos de AVP-D. Geralmente, é uma condição hereditária autossômica dominante devido a uma mutação no gene AVP-NPII localizado no cromossomo 20p135. Essa condição muitas vezes tem muitos familiares com AVP-D clínica precoce na vida.[37] AVP-D também pode ocorrer como um componente da síndrome de Wolfram, um distúrbio neurodegenerativo progressivo e autossômico recessivo, caracterizado por diabetes mellitus e atrofia ocular, com frequência variável de AVP-D e surdez neurossensorial.[39]
Fracos
gestação
A gestação está associada a diversas mudanças na regulação de sal e água.[44] Existe um aumento de quatro vezes no clearance metabólico de AVP na gestação devido à produção placentária de vasopressinase/oxitocinase. Isso pode desmascarar a AVP-D anteriormente parcial.[6][45] AVP-D gestacional transitória foi relatada em pacientes com pré-eclâmpsia, síndrome HELLP (hemólise, enzimas hepáticas elevadas e contagem plaquetária baixa) e doença hepática gordurosa devido à degradação hepática comprometida da vasopressinase.
hemorragia subaracnoide
AVP-D pode se desenvolver após a hemorragia subaracnoide envolvendo a artéria comunicante anterior que supre o hipotálamo anterior.[32]
sarcoidose renal
Causa reconhecida de AVP-R.[21]
amiloidose renal
Causa reconhecida de AVP-R.[5]
hipercalcemia ou hipocalemia
Causa reconhecida de AVP-R.[5]
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