Diagnósticos diferenciais
Deficiência de 21-hidroxilase
SINAIS / SINTOMAS
A deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase dentro do caminho biossintético de cortisol resulta no acúmulo de precursores androgênicos.
O quadro clínico pode ser indiscernível em relação à síndrome do ovário policístico (SOPC).
Determinados grupos étnicos apresentam riscos: mulheres esquimós Yupik, judias asquenazes e hispânicas, italianas e iugoslavas.
Muito rara em afro-americanas.
Investigações
Um nível matinal de 17-hidroxiprogesterona de fase folicular <6 nmol/L (<200 nmol/dL) descarta o distúrbio. Um valor >24 nmol/L (>800 ng/dL) estabelece o diagnóstico. Valores intermediários suscitam testes de estimulação com cosintropina (hormônio adrenocorticotrófico).
Mulheres com hiperplasia adrenal congênita não clássica sempre apresentam um valor de 17-hidroxiprogesterona estimulada (60 minutos) >30 nmol/L (>1000 ng/dL) (geralmente >45 e <303 ng/L ou >1500 e <10,000 ng/dL).
Disfunção tireoidiana
SINAIS / SINTOMAS
A disfunção tireoidiana pode levar a irregularidades menstruais. Entretanto, diferente da maioria dos casos de SOPC, o hiperandrogenismo está ausente.
As características clínicas de hipotireoidismo (por exemplo, letargia, intolerância ao frio) ou hipertireoidismo (por exemplo, perda de peso, nervosismo, intolerância ao calor) podem estar presentes.
Investigações
Nível de hormônio estimulante da tireoide maior (hipotireoidismo primário) ou menor (hipertireoidismo) que a faixa normal.
Hiperprolactinemia
SINAIS / SINTOMAS
A hiperprolactinemia pode levar a menstruações infrequentes ou ausentes.
As características hiperandrogênicas leves podem ser observadas.
Geralmente há galactorreia presente.
Pode haver cefaleia ou deficit de campo visual.
Investigações
Nível de prolactina maior que o limite superior da faixa normal. Entretanto, algumas mulheres com SOPC têm níveis de prolactina discretamente elevados.[2]
Síndrome de Cushing
SINAIS / SINTOMAS
Os níveis de cortisol circulante e androgênio estão elevados, resultado em obesidade, hirsutismo, acne e irregularidade menstrual.
Geralmente com fácies de lua cheia, deposição de gordura central, hipertensão, desgaste muscular, estrias abdominais e osteoporose.
Os carcinomas adrenais, em especial, são ineficientes para sintetizar o cortisol e podem secretar grandes quantidades de precursores androgênicos, levando ao hirsutismo grave e à virilização.
Investigações
Rastreie a síndrome de Cushing com o cortisol urinário livre de 24 horas (normal <248 nmol/24 horas [<90 microgramas/24 horas] para radioimunensaio ou <138 nmol/24 horas [<50 microgramas/24 horas] para a cromatografia líquida de alta eficiência) ou teste de supressão com dexametasona em baixa dose (por exemplo, noturno: 1 mg às 23h00 ou meia-noite), com cortisol plasmático às 8h00 na manhã seguinte. Normalmente o cortisol matinal é suprimido para <138 nmol/L (<5 microgramas/dL) (<50 nmol/L ou <1.8 microgramas/dL com os ensaios de cortisol modernos sensíveis para detectar 28 nmol/L (1 micrograma/dL)). Um teste de rastreamento alternativo é o cortisol salivar tarde da noite.
Neoplasias produtoras de androgênio
SINAIS / SINTOMAS
São tumores da adrenal ou do ovário produtores de esteroides.
A produção de androgênio autônoma frequentemente produz a virilização de início rápido (em meses) progressiva (alopécia frontal, hirsutismo grave, massa muscular aumentada, voz grossa, clitoromegalia).
Investigações
Uma testosterona total basal >6.9 nmol/L (>200 ng/dL) (ou testosterona livre >0.7 nmol/L [>2 ng/dL]) justifica ultrassonografia dos ovários (mas pode não detectar tumor de pequenas células do hilo).
O sulfato de desidroepiandrosterona >7000 ng/mL deve suscitar uma TC das adrenais.[75]
Alguns tumores produtores de andrógenos podem estar associados à testosterona sérica <6.9 nmol/L (<200 ng/dL).
A maioria das mulheres com testosterona >6.9 nmol/L (>200 ng/dL) apresenta SOPC ou síndrome de hiperandrogenismo-resistência insulínica-acantose nigricans. O início rápido da virilização (<2 anos) ou o início tardio é um preditor melhor de neoplasia que os níveis de androgênio.[76]
Síndromes de resistência insulínica grave
SINAIS / SINTOMAS
Os graus de resistência insulínica, hiperinsulinemia e hiperandrogenismo costumam ser mais graves que na SOPC.
Também conhecida como síndrome de hiperandrogenismo-resistência insulínica-acantose nigricans.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Acantose nigricans envolvendo a axila de uma mulher branca obesaDo acervo de Melvin Chiu, MD; UCLA; usado com permissão [Citation ends].
Lipodistrofia pode estar presente.
Investigações
O diagnóstico é baseado na insulina em jejum >556 picomoles/L (>80 microunidades/mL) e/ou na insulina de pico >2084 picomoles/L (>300 microunidades/mL) durante um teste oral de tolerância à glicose com 75 g de glicose de 3 horas, desde que as células betas estejam ativas (refletidas nos níveis de glicose normal).
Medicamentos androgênicos/anabólicos
SINAIS / SINTOMAS
História de uso ou abuso de testosterona, esteroides anabolizantes, danazol, prasterona, androstenediona, 19-norprogestinas, norgestrel, levonorgestrel ou noretisterona.
A gravidade do hiperandrogenismo varia, dependendo da dose e duração do uso do medicamento.
Investigações
Dependendo do agente usado, a avaliação sanguínea dos níveis de androgênio pode ou não ser diagnosticamente útil.
Hipogonadismo hipogonadotrófico
SINAIS / SINTOMAS
Presente com a oligoanovulação, mas o hiperandrogenismo está ausente.
Investigações
baixo nível sérico de hormônio folículo-estimulante e estradiol.
Insuficiência ovariana prematura
SINAIS / SINTOMAS
Presente com a anovulação, mas o hiperandrogenismo está ausente.
Investigações
alto nível sérico de hormônio folículo-estimulante e baixo nível sérico de estradiol.
Deficiência aparente de cortisona redutase
SINAIS / SINTOMAS
Diminuição funcional na 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase do tipo 1, levando à diminuição da conversão de cortisona inativa para cortisol.
Em consequência do maior clearance periférico de cortisol, há menos supressão por feedback do hormônio adrenocorticotrófico, o que gera um excesso de androgênio adrenal.
Pode ser clinicamente indistinguível da SOPC.[77]
Investigações
A proporção de tetra-hidrocortisóis para tetra-hidrocortisona é muito baixa (0.04 a 0.08, normalmente 0.5 a 2.0).
Ambas as adrenais estão frequentemente aumentadas.
O cortisol livre urinário pode parecer elevado.[77]
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