História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
distúrbio visual em um olho
Visão embaçada ou acinzentada em um dos olhos (pode ser descrito como olhar através de gel de vaselina). Pode haver dor no movimento daquele olho e descrição de perda da diferenciação de cores, principalmente tons de vermelho.
fenômenos sensitivos peculiares
Os pacientes frequentemente descrevem sensações estranhas de uma placa molhada ou queimando, perda sensitiva ou formigamento em hemicorpo. Em particular, bandas ou semibandas estão associadas a lesões da medula espinhal. Sinal de Lhermitte (sensações semelhantes a um choque elétrico se estendendo da coluna cervical irradiando para os membros) e neuropatia ou neuralgia do trigêmeo são outros possíveis achados sensitivos na EM.
Outros fatores diagnósticos
comuns
idade de 20-40 anos
Mais comumente diagnosticada entre 20 e 40 anos de idade.
marcha escarvante ou talonante
O paciente frequentemente descreverá um início gradual de fraqueza após andar algumas ruas ou algumas milhas de tal forma que o pé bate contra o chão. Essa fraqueza cede com repouso.
cãibras nas pernas
O paciente descreve movimentos involuntários na parte inferior da perna com cãibras ou espasmos nas panturrilhas, particularmente à noite ou enquanto dirige.
fadiga
Pode estar relacionada principalmente à esclerose múltipla (EM), mas costuma piorar drasticamente em decorrência de causas multifatoriais como má higiene do sono, depressão, pernas inquietas, polaciúria ou apneia do sono subjacente.
polaciúria
Causas multifatoriais, inclusive danos ao sistema nervoso central que causam retenção urinária e instabilidade do músculo detrusor.
Infecções do trato urinário são mais frequentes em pacientes com retenção urinária.
disfunção intestinal
A constipação é comum na EM.
Urgência e incontinência intestinal são quase sempre sintomas de constipação e devem ser manejadas como tais.
espasticidade/aumento do tônus muscular
Danos ao sistema nervoso central podem causar aumento do tônus muscular. Comumente afeta as pernas e pode ser muito desagradável e doloroso, perturbando o sono e a deambulação.
aumento dos reflexos tendinosos profundos
Particularmente clônus nos tornozelos e, frequentemente, assimétrico.
falta de equilíbrio/coordenação
Marcha de base ampla e/ou ataxia do membro indica disfunção cerebelar, que é frequente na EM.
Incomuns
disco óptico pálido ou perda da visão incorrigível
Sugestiva de neurite óptica.
respostas incorretas aos cartões do teste de cores de Ishihara
Lesões do nervo óptico podem ser acompanhadas pela diminuição da capacidade de enxergar tons de vermelho, os quais são observados como menos intensos ou alaranjados.
movimentos oculares anormais
Pode haver presença de oftalmoplegia internuclear (nistagmo do olho em abdução com ausência de adução do outro olho) ou nistagmo isolado.
Fatores de risco
Fortes
sexo feminino
Amplamente descrito mas pouco entendido, acredita-se que o fator de risco esteja relacionado a influências hormonais na autoimunidade, assim como nas diferenças no reconhecimento do próprio (self)/não próprio (non-self).
história familiar de EM
Parentes em primeiro grau de pacientes com EM têm probabilidade 20-40 vezes maior de desenvolver a doença do que a população geral.[17][18]
O risco ao longo da vida de acordo com a idade para crianças que têm um genitor com EM é de aproximadamente 2% a 3%.[19]
A prevalência mundial de EM familiar foi estimada em 12.6%.[20]
Fracos
fatores genéticos
Vários genes parecem contribuir.[22] Embora a região do antígeno leucocitário humano (HLA) seja conhecida como sendo um fator significativo na suscetibilidade genética, o principal gene no complexo não foi identificado e continua sendo estudado.
Constatou-se que os genes receptores de interleucina IL7 alfa (IL7RA) e o receptor alfa IL2 (IL2RA) estão associados ao aumento do risco de EM. Esses genes candidatos estão relacionados ao sistema imunológico, assim como ao reconhecimento do próprio (self)/não próprio (non-self).[21]
tabagismo
deficiência de vitamina D
Evidências cada vez maiores sugerem que a baixa exposição à luz solar na infância, bem como baixos níveis de vitamina D no diagnóstico, são fatores de risco para EM.[24] Há evidências do papel do metabolismo da vitamina D como parte da função imunológica normal e sua alteração em outras doenças autoimunes.[33]
doença autoimune
Os pacientes com EM frequentemente têm outros membros da família com doenças autoimunes e são, portanto, mais propensos a desenvolver doenças autoimunes.[34]
Vírus Epstein-Barr
sobrepeso/obesidade em crianças e adolescentes
Parece haver uma ligação entre sobrepeso/obesidade em crianças e adolescentes e a ocorrência posterior de EM, particularmente em meninas.[35]
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