Rastreamento
Evidências sugerem que o rastreamento da população geral para mutações altamente prevalentes em genes conhecidos envolvidos nos distúrbios autoinflamatórios (síndrome autoinflamatória, febre familiar do Mediterrâneo [FFM], síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral ou hiperimunoglobulinemia D) não costuma fornecer informações adicionais relevantes.[60][82]
Teste genético
O teste genético de rotina para as mutações da febre do Mediterrâneo não é recomendado em irmãos ou membros da família de um caso índice. No entanto, parece necessário informar os pais e irmãos dos sinais clínicos da FFM para que possam consultar um médico em caso de sintomas suspeitos. Em famílias com alto risco de amiloidose secundária, os reagentes de fase aguda devem ser testados. No caso de marcadores inflamatórios elevados em dois exames de sangue sucessivos em indivíduos totalmente assintomáticos, o teste genético deve ser considerado. Isso se deve ao fato de que os reagentes de fase aguda elevados podem revelar uma doença oculta e esses pacientes podem precisar de tratamento imediato.
O rastreamento genético para as 4 mutações mais comuns (M680I, M694V, V726A e M694I) também pode ser indicado na avaliação de sintomas musculoesqueléticos febris inexplicados em crianças com ascendência mediterrânea.[21] Entretanto, a descoberta de 2 mutações em um indivíduo confirma o diagnóstico apenas na presença de sinais clínicos e/ou biológicos de inflamação.
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