Diagnósticos diferenciais
Sarcoidose aguda
SINAIS / SINTOMAS
Tosse; dispneia; fadiga crônica; sibilância; roncos; linfadenopatia; fotofobia; olhos vermelhos e doloridos; eritema nodoso.
Investigações
Hemograma completo: anemia, leucopenia Cálcio sérico: elevado. Nível da enzima conversora de angiotensina: elevado.
Radiografia torácica: adenopatia hilar e/ou paratraqueal com infiltrados bilaterais predominantemente no lobo superior; derrames pleurais (raros) e calcificações em casca de ovo (muito raras) podem ser observados.
Artrite reumatoide
SINAIS / SINTOMAS
Idade entre 50 e 55 anos; maior probabilidade em mulheres; artrite sistêmica ativa com >6 semanas de duração; afeta com mais frequência as articulações bilaterais metacarpofalângicas, interfalangianas proximais (IFP) e metatarsofalângicas; nódulos reumatoides.
Investigações
Fator reumatoide: positivo. Anticorpo antipeptídeo citrulinado cíclico: positivo.
radiografia da articulação: padrão típico de erosões.
Vasculite
SINAIS / SINTOMAS
Membros superiores e claudicação da mandíbula; cefaleia e sensibilidade no couro cabeludo; hematúria; pulsos braquiais assimétricos; sopros; pé caído, punho caído; úlceras cutâneas; púrpura palpável.
Investigações
Velocidade de hemossedimentação >100 mm/hora. Proteína C-reativa: elevada. Anticorpo anticitoplasma de neutrófilo (ANCA): positivo.
Urinálise: hematúria, proteinúria, cilindros eritrocitários.
biópsia do tecido afetado: necrose da parede vascular, necrose fibrinoide, cariorréxis e extravasamento de eritrócitos.
Espondiloartropatia soronegativa
SINAIS / SINTOMAS
Dorsalgia; irite; entesite.
Investigações
antígeno leucocitário humano B27 (HLA-B27): positivo
radiografias das articulações: erosões. Ultrassonografia: entesite. RNM: edema da medula óssea.
Apendicite aguda
SINAIS / SINTOMAS
Pode ser clinicamente indistinguível.
Anorexia; sensibilidade, defesa e dor à descompressão brusca no quadrante inferior direito.
Investigações
TC e ultrassonografia abdominal: apêndice anormal (diâmetro >6 mm).
Abdome agudo
SINAIS / SINTOMAS
Pode ser clinicamente indistinguível.
Rigidez involuntária, ruídos hidroaéreos reduzidos.
Investigações
TC e radiografia abdominal: evidência de uma causa subjacente diferente.
Febre periódica, estomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA)
SINAIS / SINTOMAS
A causa mais frequente de febre recorrente em crianças.
Os principais sintomas de PFAPA são os que formam o seu nome (em inglês): febre alta periódica com 3-6 dias de duração em intervalos de cerca de 3-5 semanas, além de úlceras aftosas, faringite e/ou adenite.[80][81]
Afeta crianças com início da doença antes dos 6 anos de idade e apresenta remissão espontânea com a idade (geralmente antes da puberdade).
Entre os episódios, a criança parece saudável.
Pelo menos 6 meses de episódios.
O diagnóstico requer culturas faríngeas negativas recorrentes e exclusão de outras causas (por exemplo, vírus Epstein-Barr, citomegalovírus).
Investigações
Nenhum exame diferencial; a diferenciação depende do diagnóstico clínico preciso.
Deficiência de mevalonato-quinase (MKD), também chamada de síndrome de hiperimunoglobulinemia D (SHID)
SINAIS / SINTOMAS
Qualquer etnicidade, mas principalmente holandesa e outra ascendência europeia. Autossômica recessiva.
O início da doença geralmente é na primeira infância. Os ataques costumam durar de 3 a 7 dias e tornam-se menos frequentes e graves com a idade.
Dor intensa com vômitos e constipação; artrite simétrica; linfadenopatia muito comum; esplenomegalia ocorre em quase metade das crianças; vasculite cutânea é comum; úlceras aftosas.
Investigações
Quantidade elevada de metabólitos do ácido mevalônico na urina durante o ataque. Como pacientes com MKD têm metabólitos de ácido mevalônico normais entre os episódios, o diagnóstico deve ser confirmado medindo-se a atividade enzimática e/ou analisando a mutação do ácido desoxirribonucleico (DNA).[60][82][83]
A imunoglobulina D (IgD) sérica pode estar elevada. Entretanto, ela não é sensível nem específica e pode estar elevada em outras síndromes autoinflamatórias, outras doenças inflamatórias crônicas e em crianças com deficiência de mevalonato-quinase (quase a metade delas terá níveis normais de IgD sérica persistentemente).[84][85]
Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TRAPS)
SINAIS / SINTOMAS
O termo TRAPS foi cunhado em 1999 com a descoberta de que os genes causadores da doença foram identificados no cromossomo 12.[86] É também conhecida como febre hiberniana familiar.[87]
Qualquer etnicidade, mas principalmente do norte europeu. Autossômica dominante ou esporádica.
Os ataques costumam durar dias ou semanas e incluem máculas migratórias, manchas, pápulas e placas; mialgia migratória; edema periorbital; pleurisia; conjuntivite; dor escrotal. Amiloidose ocorre em 10% dos casos.
Síndromes de febre periódica associada a criopirina (CAPS), incluindo: síndrome autoinflamatória familiar por frio; síndrome de Muckle-Wells (MWS); doença inflamatória multissistêmica de início neonatal (NOMID)/síndrome neurológica, cutânea e articular crônica infantil (CINCA)
SINAIS / SINTOMAS
A CAPS é um distúrbio inflamatório autossômico dominante que engloba uma série de 3 fenótipos: síndrome autoinflamatória familiar por frio, MWS e NOMID (também chamada de CINCA). Essas criopirinopatias já foram consideradas doenças distintas, mas agora são usadas para descrever a gravidade da doença.
Qualquer etnia. Herança autossômica dominante ou esporádica.
Síndrome autoinflamatória familiar por frio: início na primeira infância e, às vezes, poucas horas após o nascimento. Frio ou resfriamento generalizado após sudorese pode desencadear um ataque. Urticária pruriginosa, erupção cutânea com ardência e artrite durante os ataques. Erupção cutânea começa nos membros e depois torna-se generalizada. Sudorese profusa durante os ataques. Conjuntivite e mialgias. Ataque <24 horas de duração.
MWS: características semelhantes à síndrome autoinflamatória familiar por frio mas ataques mais frequentes, de várias vezes por semana ou uma por mês e duração ligeiramente maior. Distingue-se da síndrome autoinflamatória familiar por frio pelo desenvolvimento de surdez perceptiva e amiloidose sistêmica (25%), que é rara na síndrome autoinflamatória familiar por frio.
NOMID/CINCA: erupções do tipo urticária generalizadas e hidradenite écrina neutrofílica; deficiência intelectual; artrite destrutiva; uveíte anterior, alterações do disco óptico e cegueira; surdez perceptiva.
Síndrome da artrite piogênica com pioderma gangrenoso e acne (PAPA)
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