Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo
Exame
Principalmente neutrófilos elevados resultantes de inflamação aguda. Pode ocorrer trombocitose como uma reação de fase aguda.
Resultado
leucocitose ± trombocitose
velocidade de hemossedimentação
Exame
Reagente de fase aguda e pode permanecer elevada entre os ataques. Não é diagnóstica nem específica.
Resultado
elevado
proteína C-reativa
Exame
Reagente de fase aguda e pode permanecer elevada entre os ataques. Não é diagnóstica nem específica.
Resultado
elevado
fibrinogênio sérico
Exame
Reagente de fase aguda e pode permanecer elevada entre os ataques. Não é diagnóstica nem específica.
Resultado
elevado
amiloide A sérica
Exame
Reagente de fase aguda e pode permanecer elevada entre os ataques. Não é diagnóstica nem específica.
Resultado
elevado
TFHs
Exame
Se gravemente elevados podem sugerir hepatite viral aguda. Podem estar discretamente elevados durante os ataques de FFM.
Devem voltar ao normal entre os ataques de FFM.
Resultado
raramente: alanina aminotransferase e aspartato aminotransferase elevadas
análise da urina
Exame
Proteinúria pode estar presente durante os ataques, o que deve motivar uma avaliação quanto à amiloidose renal, complicação potencialmente fatal.
Hematúria pode ser sugestiva de uma possível infecção ou outro diagnóstico (por exemplo, vasculite).
Resultado
proteinúria; hematúria sugere infecção ou vasculite
Investigações a serem consideradas
lactato desidrogenase (LDH)
Exame
Resultante da inflamação aguda. Não é diagnóstica nem específica.
Resultado
elevado
radiografia torácica
Exame
Ajuda a diferenciar outras causas de doenças febris. Não é diagnóstica nem específica.
Resultado
geralmente normais
radiografia da articulação
Exame
Em casos raros pode mostrar artrite destrutiva crônica, tipicamente quando há comprometimento do quadril ou joelho. Pode ser sugestiva de outro diagnóstico.
Resultado
geralmente normais
tomografia computadorizada (TC) abdominal
Exame
Esse achado indica serosite do revestimento serosal do abdome (peritonite). Útil para excluir outras causas de abdome agudo, mas deve-se manter um alto nível de suspeita ou o diagnóstico pode passar desapercebido.
Resultado
pode mostrar fluido e/ou inflamação
tomografia computadorizada (TC) do tórax
Exame
Esse achado indica serosite da pleura (pleurite). Não é diagnóstica nem específica, mas pode ser útil na sugestão do diagnóstico e/ou exclusão de diagnósticos diferenciais.
Resultado
pode mostrar derrame pleural
ecocardiograma
Exame
Esse achado indica serosite do pericárdio (pericardite).
Há comprovações ecocardiográficas que sugerem que 27% dos pacientes com duração da doença >16 anos apresentam evidências de doença pericárdica sem qualquer outro fator causador conhecido.[78][79]
Resultado
pode mostrar um derrame pericárdico; ausência de anormalidades da contratilidade da parede ventricular esquerda
ressonância nuclear magnética (RNM) da articulação
Exame
Em casos raros pode mostrar artrite destrutiva crônica, tipicamente quando há comprometimento do quadril ou joelho. Pode ser sugestiva de outro diagnóstico.
Resultado
geralmente normais
teste genético
Exame
Nem todas as mutações são conhecidas. As 4 mutações mais comuns são M680I, M694V, V726A e M694I; elas estão presentes em mais de dois terços dos casos.[21]
Há controvérsia quanto ao papel da substituição de aminoácidos em E148Q, na qual a glutamina (Q) substitui o ácido glutâmico (E). Inicialmente, essa variação na sequência foi descrita como uma mutação causadora de doença com baixa penetrância e sintomas leves.[22][23][24] Estudos subsequentes sugerem que pode não ser mais do que um polimorfismo benigno com alta frequência na população geral (até 30% em algumas populações asiáticas).[25][26] As diretrizes de 2015 do Single Hub and Access point for pediatric Rheumatology in Europe (SHARE) concluem que a variante E148Q é comum, embora de significância patogênica desconhecida, e como única variante do MEFV não oferece suporte ao diagnóstico de FFM.[26] Os médicos devem monitorar rigorosamente os pacientes com um genótipo E148Q especificamente homozigoto devido a sua possível associação com a amiloidose.[27][28][29]
Em um contexto clínico de FFM, a presença de 2 mutações em alelos diferentes (homozigosidade ou heterozigosidade composta) confirma o diagnóstico.[54] Quando apenas 1 mutação está presente, o diagnóstico não é confirmado; no entanto, ele não deve ser descartado se o quadro clínico for típico, porque existem algumas mutações raras ou desconhecidas.[36][55] The registry of hereditary auto-inflammatory disorders mutations Opens in new window Os mesmos heterozigotos "verdadeiros" podem exibir um quadro clínico completo de FFM. Também é provável que alguns pacientes heterozigotos, como em muitas doenças recessivas, apresentem sinais clínicos atenuados. Embora não forneça uma solução final para cada paciente, o diagnóstico genético tornou-se uma ferramenta diagnóstica importante para a confirmação do diagnóstico de FFM e, consequentemente, para o fornecimento do tratamento apropriado, especialmente em crianças.[60]
Ensaios comercialmente disponíveis incluem o "FMF StripAssay" (pode fornecer resultados mais rápidos com alta sensibilidade).
Para obter testes genéticos, os médicos devem entrar em contato com seu fornecedor local de exames laboratoriais (ou laboratórios de pesquisa locais em centros universitários).
Resultado
positivo para mutação
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