Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
eletroencefalograma (EEG)
Exame
Solicitar na avaliação inicial de todos os pacientes; um EEG de rotina com privação de sono incluindo períodos de vigília e sono. A hiperventilação é essencial.
O EEG pode ser repetido para avaliar a resposta ao tratamento na epilepsia do tipo ausência da infância (EAI). Existem algumas evidências sugerindo que a normalização do EEG está correlacionada à maior probabilidade de resolução da EAI. Pacientes com convulsões mais longas no estado basal podem ter uma resposta inicial ao tratamento mais favorável, mas apresentam maior risco de desatenção.[38]
Resultado
padrão de espícula-onda de 3 Hz generalizado na ausência típica; padrão de espícula-onda de 1.5 a 2.5 Hz generalizado na ausência atípica; padrão de espícula-onda de 4 a 6 Hz generalizado na epilepsia mioclônica juvenil (EMJ)
Investigações a serem consideradas
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Exame
Necessária somente quando a história, a evolução clínica, o exame físico ou os achados do EEG não forem condizentes com crises de ausência típica ou síndromes epilépticas generalizadas ou se a evolução clínica não for típica (por exemplo, um paciente com suspeita de EAI não respondeu às 2 primeiras modalidades de tratamento).
Resultado
geralmente normal na EAI; diversos achados que variam de encefalomalacia focal ou displasia cortical a malformações corticais difusas podem ser encontrados em epilepsias, tais como Lennox-Gastaut
exames para distúrbios metabólicos (por exemplo, aminoácidos séricos, ácidos orgânicos urinários, piruvato de lactato ou testes enzimáticos específicos)
Exame
Os exames metabólicos geralmente são indicados quando os achados clínicos e do EEG não condizem com crises de ausência típica ou uma síndrome epiléptica, mas sugerem uma etiologia sintomática. Existem diversos exames metabólicos que podem ser realizados e eles precisam ser adaptados ao indivíduo. Os possíveis distúrbios metabólicos que causam crises de ausência atípica incluem aminoacidúrias, acidúrias orgânicas, distúrbios mitocondriais e doenças do armazenamento lisossomal.[39]
Resultado
variável, dependendo do teste específico
líquido cefalorraquidiano e glicose sérica
Exame
Considerar se o paciente tiver crises de ausência típica que começaram antes dos 4 anos.
Também podem ser indicados em pacientes com crises de ausência refratárias.
Resultado
glicose no líquido cefalorraquidiano baixa; glicose sérica normal
Novos exames
análise gênica
Exame
Em casos raros com história familiar característica de outras epilepsias generalizadas (epilepsia generalizada com convulsões febris plus [GEFS+]), testes comerciais para mutações do gene SCNA podem ser indicados. À medida que mais genes forem identificados para essas síndromes, eles poderão se tornar mais comuns. Para pacientes com menos de 4 anos ou com epilepsia tipo ausência intratável, o teste genético do gene SLC2A1 para deficiência de GLUT1 deve ser considerado.[29][33][34] Para epilepsias que envolvem crises de ausência atípica, o cariótipo e uma análise cromossômica mais detalhada podem ser indicados.
Resultado
pode ser positiva
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