História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar de convulsões na infância
Os principais fatores de risco incluem história familiar de epilepsia do tipo ausência da infância ou epilepsia mioclônica juvenil.
episódio de olhar fixo, que dura de 5 a 10 segundos; várias vezes por dia sem aura/estado pós-ictal
Uma descrição do evento que consiste em pausa no comportamento ou olhar fixo e distante, com duração típica de 5 a 10 segundos, e interrupção de atividades normais. Não deve ocorrer aura e estado pós-ictal mínimo a ausente. Um pequeno estudo demonstrou que três características da história que tendem a ser inconsistentes com uma crise de ausência foram responsividade à estimulação tátil preservada, ausência de interrupção da atividade de brincar e preocupação inicial de um professor ou profissional de saúde e não de um dos pais.[36]
início na infância
A idade de início é patognomônica. A epilepsia mioclônica juvenil tende a ter o diagnóstico protelado, pois a mioclonia geralmente é ignorada e só chama atenção quando o paciente tem uma crise tônico-clônica generalizada.
exame físico normal
Os pacientes com crises de ausência típica devem ter um exame neurológico normal.
crise induzida por hiperventilação
A característica distintiva das crises de ausência típica é a indução por hiperventilação. O paciente deve ser incentivado a hiperventilar por até 3 minutos no consultório. Dizer uma palavra ao paciente durante a crise pode ajudar a diferenciar uma crise de ausência de um evento não epiléptico.
Outros fatores diagnósticos
comuns
automatismos simples
Geralmente há uma descrição feita pelo observador de pálpebra piscando, desvio do olhar para cima ou estalar dos lábios.
declínio recente no desempenho escolar
Com o início de crises de ausência frequentes, os pacientes com epilepsia do tipo ausência da infância (EAI) podem ter um declínio no desempenho escolar, principalmente se houver demora no diagnóstico. Isso ocorre provavelmente devido ao tempo de instrução perdido, pois a maioria das crianças parece retomar o desempenho acadêmico típico posteriormente.
Incomuns
automatismos complexos
Mais raramente, são descritos movimentos estereotipados/repetitivos da mão e o comportamento de caminhar/andar em círculos. É mais provável ocorrerem nas crises de ausência atípica.
início precoce (antes dos 4 anos)
Fatores de risco
Fortes
história familiar/genética de epilepsia do tipo ausência da infância ou epilepsia mioclônica juvenil
A epilepsia do tipo ausência da infância tem uma história familiar positiva de 16% a 45%.[25] Foi relatada concordância de 70% a 85% em gêmeos monozigóticos e 33% em parentes de primeiro grau.[23][25] De um terço a metade dos pacientes com epilepsia mioclônica juvenil têm história familiar de epilepsia.
Fracos
lesão cerebral adquirida: por exemplo, hipóxia-isquemia, trauma, infecção
Pacientes com história de hipóxia-isquemia, trauma ou infecção têm maior probabilidade de apresentar crises de ausência atípicas e apresentam aumento do risco de síndrome epiléptica clinicamente refratária, como Lennox-Gastaut. Um pequeno estudo identificou que 3 de 25 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut têm uma história de acidente vascular cerebral (AVC) ou infecção no sistema nervoso central.[19]
outros defeitos congênitos do metabolismo, defeitos estruturais, anormalidades cromossômicas
Pacientes com história de erros congênitos do metabolismo, defeitos estruturais ou anormalidades cromossômicas têm maior probabilidade de apresentar crises de ausência atípica e apresentam aumento do risco de síndrome epiléptica clinicamente refratária, como Lennox-Gastaut. Um pequeno estudo identificou que 5 de 25 pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut têm uma história de anormalidade cromossômica ou malformação cerebral.[19] Um estudo de 14 pacientes com epilepsia com ausências mioclônicas identificou que 7 dos 14 pacientes apresentavam uma anormalidade cromossômica.[30]
atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual
Cinquenta por cento (50%) dos pacientes com epilepsia com ausências mioclônicas têm cognição anormal no início da epilepsia.[8]
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