Abordagem
Os principais componentes para o diagnóstico de uma síndrome epiléptica tipo ausência são uma descrição detalhada dos episódios de comportamentos incomuns e as características do eletroencefalograma (EEG) do paciente.
História
Uma descrição detalhada do episódio de comportamento incomum é fundamental para a anamnese, incluindo:
Atividade do paciente no início: pausa no comportamento ou olhar fixo e distante, que interrompe atividades normais
Automatismos simples ou complexos: qualquer movimento associado dos olhos, do rosto e das mãos[32]
A duração de um evento: geralmente duram de 5 a 10 segundos
A frequência dos eventos: vários por dia
Não deve ocorrer aura e estado pós-ictal mínimo a ausente
Idade de início
História do nascimento e desenvolvimento, incluindo especificamente qualquer história de dificuldade de aprendizagem ou problemas como transtorno de deficit da atenção com hiperatividade (TDAH), bem como qualquer história prévia de convulsões de qualquer tipo, o que também é significativo para considerar a classificação específica de síndrome eletroclínica.
Exame físico
Na epilepsia do tipo ausência da infância (EAI), na epilepsia do tipo ausência juvenil (EAJ) e na epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), o paciente costuma ter um exame físico totalmente normal. No entanto, a hiperventilação é uma manobra realizada com facilidade que frequentemente desencadeará crises de ausência e poderá ser diagnóstica em termos clínicos.
Se o paciente apresentar evidências de comprometimento cognitivo ou anormalidades no tônus muscular ou nos reflexos tendinosos, uma síndrome epiléptica sintomática (devido a uma lesão cerebral estrutural identificada), como Lennox-Gastaut, é mais provável. Achados físicos ou cognitivos anormais indicam a necessidade de investigação diagnóstica adicional, como ressonância nuclear magnética (RNM) ou testes genéticos e exames metabólicos.
eletroencefalograma (EEG)
Um EEG deve ser solicitado na avaliação inicial de todos os pacientes. O EEG deve ser realizado após privação de sono para incluir períodos em que paciente alterna entre os estados de vigília e de sono. É fundamental pedir ao paciente para hiperventilar a fim de induzir uma crise de ausência, um achado clássico.
O EEG pode ser repetido para avaliar a resposta ao tratamento na EAI. Existem algumas evidências sugerindo que a normalização do EEG está correlacionada à maior probabilidade de resolução da EAI.
Para crises de ausência típica, um padrão clássico de espícula-onda generalizado de 3 Hz, geralmente ativado pela hiperventilação, é considerado o teste mais específico e mais sensível para confirmar o diagnóstico de crises de ausência. [Figure caption and citation for the preceding image starts]: Padrão de espícula-onda generalizado de 3 Hz em eletroencefalograma (EEG) patognomônico para crises de ausência típica e epilepsia do tipo ausência da infânciaDo acervo pessoal do Dr. M. Wong; usado com permissão [Citation ends].
Para crises de ausência atípica, um padrão de espícula-onda lento (<2.5 Hz) generalizado é característico.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Padrão espícula-onda lento generalizado (<2.5 Hz) em eletroencefalograma (EEG) associado a crises de ausência atípica e síndrome de Lennox-GastautDo acervo pessoal do Dr. M. Wong; usado com permissão [Citation ends].
RNM
A RNM é necessária somente quando a história, a evolução clínica, o exame físico ou os achados do EEG não forem coerentes com crises de ausência típica ou síndromes epilépticas generalizadas.
Exames metabólicos
Os exames metabólicos geralmente são indicados quando os achados clínicos e do EEG não condizem com crises de ausência típica ou síndrome epiléptica típica, mas sugerem uma etiologia sintomática. Existem diversos exames metabólicos que podem ser realizados e eles precisam ser adaptados ao indivíduo. Os possíveis distúrbios metabólicos que causam crises de ausência atípica incluem aminoacidúrias, acidúrias orgânicas, distúrbios mitocondriais e doenças do armazenamento lisossomal. Os exames de glicose sérica e no líquido cefalorraquidiano devem ser considerados para pacientes com menos de 4 anos de idade ou em casos de epilepsia tipo ausência intratável, para avaliar a deficiência do transportador de glicose 1 (GLUT1).[29][33]
Teste genético
Em casos raros com história familiar característica de outras epilepsias generalizadas (epilepsia generalizada com convulsões febris plus [GEFS+]), testes comerciais para mutações do gene SCN1A podem ser indicados. À medida que mais genes forem identificados para essas síndromes, eles poderão se tornar mais comuns. Para epilepsias que envolvem crises de ausência atípica, o cariótipo e uma análise cromossômica mais detalhada podem ser indicados.
Para pacientes com menos de 4 anos ou com epilepsia tipo ausência intratável, o teste genético do gene SLC2A1 para deficiência de GLUT1 deve ser considerado.[29][33][34][35]
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