História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores de risco incluem sexo feminino (proporção de mulheres para homens de cerca de 10:1) e idade entre 20 e 40 anos.
palidez/dor nos dedos
Aproximadamente 90% dos pacientes com doença mista do tecido conjuntivo têm o fenômeno de Raynaud (FR) à apresentação.[6]
O FR também pode ser uma condição isolada, mas anormalidades à capilaroscopia periungueal sugerem um possível desenvolvimento de doença reumática subjacente. Nas síndromes de sobreposição, apenas raramente o FR é complicado por achados de isquemia digital ou infartos.
artrite/artralgia
Sintomas nas articulações estão presentes em quase todos os pacientes com doença mista do tecido conjuntivo, sendo sintomas manifestos comuns. Artrite franca desenvolve-se em 50% a 60% dos pacientes durante o acompanhamento. O padrão mais comum de comprometimento é a poliartrite de pequenas articulações, mas as deformidades são incomuns.
mãos edemaciadas
Muito comuns à apresentação em doença mista do tecido conjuntivo e podem evoluir para um edema da mão inteira.
esclerodactilia
Comum na doença mista do tecido conjuntivo, mas tende a ocorrer como uma manifestação tardia da doença.[5]
alterações vasculares na dobra ungueal
Em pacientes apresentando o fenômeno de Raynaud, uma capilaroscopia periungueal (padrão vascular visualizado sob baixa amplificação no leito ungueal) anormal tem valor preditivo para uma doença reumática subjacente.
Padrões de capilares gigantes e desorganização da arquitetura normal com perda dos vasos podem sugerir doença mista do tecido conjuntivo, esclerose sistêmica ou polimiosite subjacentes.[17][18]
dispneia ou tosse
O comprometimento pulmonar na doença mista do tecido conjuntivo acaba afetando até 66% dos pacientes.[13][14] Podem-se observar doença pulmonar intersticial e hipertensão pulmonar.
Entre os pacientes com síndrome antissintetase, a doença pulmonar intersticial é ainda mais comum, ocorrendo em 86% dos pacientes.[15][16]
O exame físico pode revelar sinais de pressões elevadas das cavidades cardíacas direitas e estertores bibasilares. Raramente ocorre derrame pleural.
doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e pirose
À apresentação, 47% dos pacientes com doença mista do tecido conjuntivo já apresentam sintomas de alteração da motilidade esofágica, com sintomas de refluxo, disfagia ou regurgitação. Observada finalmente em 65% dos pacientes durante o acompanhamento. Mais raramente, os pacientes desenvolvem sintomas decorrentes de pancreatite, isquemia mesentérica ou má absorção.
Incomuns
mialgias ou miosite
Mialgias ocorrem em 25% a 50% dos pacientes de doença mista do tecido conjuntivo, mas miosite é menos comum, geralmente sem fraqueza evidente no exame físico.
A miosite é um componente chave da síndrome antissintetase.[21]
Outros fatores diagnósticos
comuns
hematúria
Comprometimento renal em 25% dos pacientes com doença mista do tecido conjuntivo (DMTC); rara em outras síndromes de sobreposição. Na DMTC, a causa mais comum é a glomerulonefrite proliferativa focal. Glomerulonefrite membranosa com síndrome nefrótica ocorre raramente. A biópsia renal é indicada em pacientes com anormalidades significativas na urinálise e em alguns casos de declínio da função renal.
linfadenopatia
Ocorrência relatada em 25% a 50% dos pacientes com doença mista do tecido conjuntivo, muitas vezes como um sinal manifesto que melhora ao longo do tempo.
alopécia
Foi relatada em 40% dos pacientes de doença mista do tecido conjuntivo.
Incomuns
rashes cutâneos
Vários tipos diferentes podem ocorrer em 50% a 60% dos pacientes; na doença mista do tecido conjuntivo (DMTC), ocasionalmente, é possível observar eritemas malares e lesões discoides semelhantes às típicas do lúpus eritematoso sistêmico.
Pode-se observar acroesclerose com telangiectasias e ocasionalmente calcinose, mas alterações cutâneas esclerodermatosas tronculares são muito raras.
Alterações cutâneas típicas de dermatomiosite, inclusive pápulas de Gottron e um rash heliotrópico, podem ocorrer na DMTC, mas nódulos de artrite reumatoide são raramente observados.[6]
fraqueza muscular proximal
Os pacientes podem desenvolver miosite inflamatória. Pacientes com esses sintomas, ou os que apresentarem suspeita de envolvimento muscular, requerem dosagem sérica das enzimas musculares, possivelmente seguida por eletromiografia/estudo de condução nervosa e biópsia muscular.
neuralgia do trigêmeo
Muito raramente, pode ser a característica manifesta da doença mista do tecido conjuntivo, apresentando-se com dor neuropática ou anestesia ao longo da distribuição de 1 ou mais ramos do nervo trigêmeo.
cefaleias
Podem ser observadas em decorrência da meningite asséptica na doença mista do tecido conjuntivo.
doença neuropsiquiátrica inclusive psicose e convulsões
Raras manifestações da doença mista do tecido conjuntivo.
neuropatia periférica
Pode-se observar uma polineuropatia predominantemente sensorial que deve ser mais bem avaliada com estudos de condução nervosa e eletromiografia.
febre
Febre baixa em decorrência da doença mista do tecido conjuntivo é incomum. Por isso, uma busca cuidadosa por infecções é obrigatória.
Fatores de risco
Fortes
sexo feminino
idade de 20 a 40 anos
Embora as síndromes de sobreposição possam ocorrer em qualquer idade, os pacientes com doença mista do tecido conjuntivo geralmente a apresentam entre 20 e 40 anos de idade; os pacientes com síndrome antissintetase geralmente a apresentam mais tardiamente na vida.
Fracos
presença de genótipos específicos do antígeno leucocitário humano (HLA)
Os genótipos HLA-DR4 e HLA-DR2 estão associados à doença mista do tecido conjuntivo.[11]
A prevalência de alguns subtipos de HLA está elevada em outras doenças autoimunes, inclusive no lúpus eritematoso sistêmico (HLA-DR2 e HLA-DR3) e na esclerodermia (HLA-DR2, DQA1*0501 e DQB1*0301).
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