Diferenciales
Demencia tipo Alzheimer (DTA)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Generalmente, casos atípicos de demencia rápidamente progresiva más crónica y poco frecuente pueden confundirse con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).[94]
Generalmente la ECJ se presenta en los pacientes después de los 60 años, con déficits en la memoria y la capacidad intelectual, en ausencia de otros trastornos.
Las características clínicas de la ECJ, que no se observan comúnmente en la DTA, incluyen el inicio subagudo y/o dificultades en la coordinación al comienzo de la evolución.[95]
Pruebas diagnósticas
La DTA es un diagnóstico clínico. Los antecedentes clínicos, los resultados de las pruebas neuropsicológicas y el patrón de la atrofia según la IRM cerebral, la hipoperfusión hallada en la tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) o el hipometabolismo detectado en la exploración por TEP pueden apoyar el diagnóstico de DTA. Una IRM que confirma el diagnóstico de la ECJ puede descartar la DTA.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Cambios en los núcleos basales observados en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. (A) La IRM con recuperación de inversión atenuada por líquido y (B) la IRM ponderada en difusión del mismo paciente demuestran hiperintensidades en los núcleos basales bilaterales (flechas). También se observa hiperintensidad leve bilateral en los núcleos pulvinar y medial del tálamoDe la colección personal del Dr. M. Geschwind [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hiperintensidad bilateral en los núcleos pulvinar y medial del tálamo (puntas de flecha) en (A) una IRM con recuperación de inversión atenuada por líquido y (B) una IRM ponderada en difusión en un paciente con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Este paciente también presenta hiperintensidad significativa en los núcleos basales en las dos secuencias (flechas)De la colección personal del Dr. M. Geschwind [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ribete cortical difuso (flechas) observado en una IRM con imágenes ponderadas en difusión (DWI) y en menor grado en una IRM con recuperación de inversión atenuada por líquido (FLAIR). Las dos secuencias muestran hiperintensidades en las circunvoluciones de la corteza cerebralDe la colección personal del Dr. M. Geschwind [Citation ends].
La exploración por TEP con compuesto B de Pittsburgh pronto podrá utilizarse como prueba diagnóstica de la DTA.[96]
Demencia con cuerpos de Lewy
SIGNOS / SÍNTOMAS
En un estudio de investigación con una cohorte extensa, se determinó que la demencia con cuerpos de Lewy fue el segundo tipo de demencia más frecuente que puede confundirse con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).[84][97]
Al igual que la ECJ, la demencia con cuerpos de Lewy es una enfermedad neurodegenerativa que se puede presentar con trastorno cognitivo, alucinaciones o alteraciones visuales y parkinsonismo.[98][99]
Pruebas diagnósticas
Esta afección se distingue mejor de la ECJ mediante una IRM cerebral con imágenes ponderadas en difusión (DWI), un mapa de coeficiente de difusión atenuado (ADC) o una recuperación de inversión atenuada por líquido (FLAIR).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Cambios en los núcleos basales observados en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. (A) La IRM con recuperación de inversión atenuada por líquido y (B) la IRM ponderada en difusión del mismo paciente demuestran hiperintensidades en los núcleos basales bilaterales (flechas). También se observa hiperintensidad leve bilateral en los núcleos pulvinar y medial del tálamoDe la colección personal del Dr. M. Geschwind [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Hiperintensidad bilateral en los núcleos pulvinar y medial del tálamo (puntas de flecha) en (A) una IRM con recuperación de inversión atenuada por líquido y (B) una IRM ponderada en difusión en un paciente con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Este paciente también presenta hiperintensidad significativa en los núcleos basales en las dos secuencias (flechas)De la colección personal del Dr. M. Geschwind [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ribete cortical difuso (flechas) observado en una IRM con imágenes ponderadas en difusión (DWI) y en menor grado en una IRM con recuperación de inversión atenuada por líquido (FLAIR). Las dos secuencias muestran hiperintensidades en las circunvoluciones de la corteza cerebralDe la colección personal del Dr. M. Geschwind [Citation ends].
La SPECT o la exploración por TEP también pueden revelar una baja captación del transportador de dopamina en los núcleos basales.[99]
Los complejos de onda puntiaguda periódicos se observan raramente en un EEG, durante las últimas etapas de la demencia con cuerpos de Lewy.
Demencia frontotemporal
SIGNOS / SÍNTOMAS
A pesar de que la demencia frontotemporal (DFT) generalmente tiene una evolución más acelerada que la mayoría de los trastornos de la memoria y el envejecimiento, rara vez presenta un avance tan rápido como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).
Por lo general, los pacientes presentan un síndrome frontal que incluye cambios conductuales, de personalidad y cognitivos antes de la aparición de la demencia.[100][101][102]
A diferencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), los criterios para la demencia frontotemporal excluyen el mioclono y la ataxia cerebelosa.[103]
Pruebas diagnósticas
La DFT es un diagnóstico clínico. Los antecedentes clínicos, el examen neurológico, los resultados de las pruebas neuropsicológicas y el patrón de la atrofia según la IRM cerebral, la hipoperfusión hallada en la SPECT o el hipometabolismo detectado en la exploración por TEP pueden apoyar el diagnóstico de DFT.
Una IRM (secuencias DWI y ADC) que confirma el diagnóstico de la ECJ básicamente descarta la DFT.
Síndrome corticobasal (SCB)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Otro tipo de demencia progresiva que generalmente presenta una evolución más lenta que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).
Déficits motores, visuales y sensoriales propios del síndrome cerebral orgánico crónico (SCO crónico) pueden sugerir inicialmente la ECJ.[71][104]
El SCB es causado generalmente por una patología subyacente del síndrome cerebral orgánico crónico (SCO crónico) o la enfermedad de Alzheimer (DTA) y, rara vez, de la ECJ.
Pruebas diagnósticas
El SCB es un diagnóstico clínico, generalmente con un diagnóstico de patología subyacente de SCO o DTA. Los antecedentes clínicos, el examen neurológico, los resultados de las pruebas neuropsicológicas y el patrón de la atrofia según la IRM cerebral, la hipoperfusión hallada en la SPECT o el hipometabolismo detectado en la exploración por TEP pueden apoyar el diagnóstico de SCB.
Una IRM que confirma el diagnóstico de la ECJ descarta el SCB.
Vasculitis
SIGNOS / SÍNTOMAS
La vasculitis puede ocasionar demencia o encefalopatía cuando afecta el SNC. Estos trastornos se pueden distinguir de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) por la presencia de signos sistémicos o del sistema nervioso periférico, como fiebre, pérdida de peso, neuropatía y afectación de los órganos.
El American College of Rheumatology ha establecido los criterios utilizados en el diagnóstico de dichos trastornos.[71][105][106][107]
Pruebas diagnósticas
La VSG y el nivel de la proteína C-reactiva pueden resultar elevados.
El FR y los AAN pueden resultar positivos.
Los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos perinucleares (p-ANCA) y los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos citoplasmáticos (c-ANCA) pueden resultar positivos.
La angiografía de cerebro demuestra una apariencia de "salchicha" con estrechamiento intermitente que no se observa en la ECJ.
El LCR puede mostrar signos de inflamación como pleocitosis.
La biopsia meníngea y cerebral muestra inflamación de los vasos sanguíneos con infiltrado linfocítico que no está presente en la ECJ.
A pesar de que la evaluación reumatológica serológica es necesaria para la detección de autoanticuerpos elevados, ante la presencia de vasculitis aislada del SNC, estos análisis de sangre pueden resultar negativos y es posible que no se observen signos sistémicos.[108]
Encefalopatía límbica paraneoplásica y encefalopatía límbica autoinmune no paraneoplásica
SIGNOS / SÍNTOMAS
Las enfermedades autoinmunes que imitan a las enfermedades priónicas incluyen la encefalopatía límbica paraneoplásica y la encefalopatía límbica autoinmune no paraneoplásica.[109]
La encefalopatía límbica paraneoplásica generalmente se manifiesta de 2 formas: enfermedades autoinmunitarias mediadas por anticuerpos o causas autoinmunitarias no mediadas por anticuerpos, como los cánceres sistémicos (aunque no del SNC).
Los trastornos paraneoplásicos pueden presentarse en pacientes con antecedentes conocidos o familiares de cáncer, o incluso preceder por completo a la detección del cáncer.
Si existe alguna sospecha de afección paraneoplásica, se indicará una tomografía computarizada con contraste del cuerpo y una ecografía testicular (cuando sea adecuado).[71][110][111][112]
Alrededor del 30% de estos pacientes también presentan convulsiones.[109][110][111]
Pruebas diagnósticas
Se deben realizar pruebas séricas y del LCR para la detección de marcadores tumorales elevados y la presencia de anticuerpos paraneoplásicos.
La VSG y el nivel de la proteína C-reactiva pueden resultar elevados.
El FR y los AAN pueden resultar positivos.
p-ANCA y c-ANCA pueden ser positivos.
Los marcadores tumorales como ACE, CA-125 o APE pueden resultar elevados.
Los anticuerpos paraneoplásicos presentan lo siguiente: anti-Hu (ANNA-1), anti-Ta (anti-Ma2), anti-CV2 (anti-CRMP-5), anti-anfifisina, anti-Yo (PCA-1), anti-nCMAg, anti-Ma1, anti-Ri (ANNA-2), anti-AMPAR, anti-receptor de N-metil-D-aspartato (receptor del NMDA), anticuerpos asociados anti-canales de potasio voltaje-dependientes (VGKC).
Causas de encefalopatía límbica autoinmune mediada por anticuerpos no relacionada con cánceres
SIGNOS / SÍNTOMAS
La encefalopatía límbica también puede atribuirse a causas autoinmunes mediadas por anticuerpos, que no se relacionan con el cáncer, según lo observado en anticuerpos anti-VGKC y otros anticuerpos antineutrófilos y la encefalopatía de Hashimoto.
Algunas veces estos anticuerpos se asocian con cánceres (paraneoplásicos) y otras no (no paraneoplásico).[109][112][113]
Pruebas diagnósticas
Los niveles de los anticuerpos contra VGKC y descarboxilasa del ácido glutámico (GAD) resultan elevados.
Los niveles de los anticuerpos anti-peroxidasa tiroidea (anti-TPO) o antitiroglobulina (ATG) resultan muy elevados.
Encefalopatía de Hashimoto
SIGNOS / SÍNTOMAS
Trastorno autoinmune poco frecuente aunque tratable que se confunde con frecuencia con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Se debe sospechar de esta enfermedad, asociada con la tiroiditis linfocítica crónica, ante la presencia de niveles elevados de autoanticuerpos antitiroideos.
A pesar de que este trastorno también es una demencia rápidamente progresiva con muchas características comunes con la ECJ, se distingue por su evolución fluctuante y su relación más frecuente con convulsiones.[109][114][115]
Los pacientes pueden presentar eutiroidismo, hipotiroidismo subclínico, hipotiroidismo o hipertiroidismo, pero deben recibir tratamiento de modo que estén en un estado eutiroideo para realizar el diagnóstico.[113]
La encefalopatía de Hashimoto es un diagnóstico de exclusión.
Dado que no se ha demostrado que los anticuerpos antitiroideos causen la encefalopatía de Hashimoto, se han aplicado otros términos a esta afección, como meningoencefalitis inflamatoria autoinmune no vasculítica y encefalopatía con respuesta a corticosteroides asociada con tiroiditis autoinmune.
Es muy importante identificar estos trastornos autoinmunomediados, ya que se pueden tratar fácilmente con inmunosupresión, como con corticosteroides en dosis altas.[109][113][116][117][118][119]
Pruebas diagnósticas
Se puede presentar una disfunción tiroidea.
Los anticuerpos anti-peroxidasa tiroidea (anti-TPO) o antitiroglobulina (ATG) son positivos.
La IRM cerebral (secuencias ADC y DWI) no muestra las alteraciones observadas en la ECJ.
Desequilibrios electrolítico y ácido-base
SIGNOS / SÍNTOMAS
Cuando los pacientes se presentan con una demencia de etiología desconocida de inicio reciente, se debe realizar un análisis diagnóstico de la encefalopatía tóxico-metabólica.
Las alteraciones metabólicas, como los desequilibrios electrolíticos, pueden producir una demencia rápidamente progresiva.
Pruebas diagnósticas
Los niveles de potasio, sodio, calcio o magnesio son anormales.
Otras afecciones metabólicas
SIGNOS / SÍNTOMAS
Otras afecciones metabólicas en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) diferencial incluyen trastornos metabólicos de la niñez que pueden presentarse en adultos como demencia, tales como porfiria, leucodistrofia metacromática de aparición en la edad adulta, leucodistrofias ortocromáticas y enfermedad de Kufs.
Los síntomas sistémicos asociados con estas enfermedades generalmente son de progresión más lenta, pero pueden estar acompañados de un rápido deterioro cognitivo.[120]
Pruebas diagnósticas
El nivel de porfobilinógenos en orina es elevado durante episodios de porfiria.
Se recomienda la biopsia de piel con microscopía electrónica para el diagnóstico de la enfermedad de Kufs.
Los niveles de arilsulfatasa en orina son reducidos en la leucodistrofia metacromática.
El nivel sérico de ácidos grasos de cadena larga es elevado en la adrenoleucodistrofia.
Deficiencia de vitamina B1
SIGNOS / SÍNTOMAS
Cuando los pacientes se presentan con una demencia de etiología desconocida de inicio reciente, se debe realizar un análisis diagnóstico de la encefalopatía tóxico-metabólica.
Las alteraciones metabólicas como ciertas deficiencias vitamínicas o rápidas variaciones del nivel de sodio (que causan mielinolisis extrapontina) pueden producir demencia rápidamente progresiva.
La deficiencia de tiamina (vitamina B1) se debe considerar de manera urgente en pacientes desnutridos con signos neurológicos.
Un nivel inadecuado de tiamina en el sistema nervioso puede conducir a una encefalopatía de Wernicke, que se presenta con nistagmo, ataxia y pérdida de la memoria.
Pruebas diagnósticas
El nivel de tiamina en los eritrocitos es bajo.
La resonancia magnética (IRM) cerebral (ponderada en T2, FLAIR, DWI y ADC) puede mostrar alteraciones (difusión restringida) en los cuerpos mamilares, el tálamo, la sustancia blanca periacueductal y/o el techo del mesencéfalo. Los hallazgos de la IRM en la deficiencia de vitamina B1 presentan cierta superposición con los hallazgos en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe), que incluyen la difusión restringida en el tálamo y otros núcleos profundos.
Deficiencia de vitamina B3
SIGNOS / SÍNTOMAS
Las deficiencias de niacina o vitamina B3 (o el aminoácido triptófano, que se convierte en niacina), pueden resultar en pelagra, que puede presentarse como una tríada de dermatitis, diarrea y demencia.
A pesar de que el inicio de la pelagra es más insidioso (la muerte se produce en unos pocos años), se debe considerar en pacientes con demencia que presentan una afectación nutricional (particularmente con una baja ingesta de proteínas).
Pruebas diagnósticas
La presencia de metabolitos del ácido nicotínico en la orina pueden confirmar el diagnóstico; los pacientes son tratados con suplementos de niacina.
Deficiencia de vitamina B12
SIGNOS / SÍNTOMAS
En general, todos los pacientes con demencia deberían someterse a pruebas para determinar los niveles de la vitamina B12, dado que esta afección puede responder al tratamiento.[121]
Pruebas diagnósticas
Nivel bajo de la vitamina B12 sérica.
La característica del diagnóstico es la presencia de una anemia macrocítica con macroovalocitos en el frotis de sangre periférica.
Deficiencia de vitamina E
SIGNOS / SÍNTOMAS
Las deficiencias de vitamina E pueden ocurrir en personas que no pueden absorber ni metabolizar vitaminas liposolubles.
En casos poco frecuentes, estas deficiencias son causadas por una mutación autosómica recesiva en el gen de la proteína de transferencia de tocoferol alfa. Pueden provocar ataxia y otros trastornos del movimiento como la distonía. Rara vez es rápidamente progresiva y a menudo se presenta de la manera similar a la ataxia de Friedreich.
El tratamiento con vitamina E puede evitar el avance si se diagnostica de manera temprana.[122]
Pruebas diagnósticas
El nivel sérico de vitamina E resulta bajo.
Enfermedad de Wilson
SIGNOS / SÍNTOMAS
La enfermedad de Wilson se debe a una mutación autosómica recesiva que obstruye el metabolismo del cobre.
La acumulación de cobre en los tejidos finalmente ocasiona demencia y hepatopatía y, aunque generalmente se presenta en la adolescencia, casi siempre lo hace en pacientes <50 años.
A pesar de que esta enfermedad no es rápidamente progresiva, es importante considerarla en adultos jóvenes con trastornos cognitivos, conductuales o del movimiento, dado que es muy tratable.[123][124]
Pruebas diagnósticas
Nivel de cobre en suero y orina elevado.
El nivel de ceruloplasmina en la sangre es bajo.
Intoxicación por metales pesados
SIGNOS / SÍNTOMAS
La intoxicación por metales pesados, especialmente con exposición aguda, puede conducir a un rápido deterioro cognitivo.
A diferencia de las demencias rápidamente progresivas, que evolucionan durante semanas a meses, estas encefalopatías pueden progresar en término de horas a días.
Los pacientes tratados con bismuto (un metal utilizado para tratar los trastornos GI) también deben someterse a pruebas para determinar la toxicidad. La intoxicación por bismuto, que a menudo se confunde con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), puede causar ataxia, apatía y finalmente mioclono, problemas del habla y cambios en el estado mental. Si no se trata, esta afección puede conducir a temblores permanentes o la muerte.[125][126][127][128]
Pruebas diagnósticas
Los pacientes deberían someterse a exámenes para detectar la toxicidad por arsénico, mercurio, aluminio, litio, bismuto y plomo.
Encefalopatía hepática
SIGNOS / SÍNTOMAS
La encefalopatía hepática se debería distinguir fácilmente, desde el punto de vista clínico, de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) debido a la presencia de una hepatopatía subyacente grave.
Pruebas diagnósticas
Niveles de amoníaco y lactato sérico elevados.
En el EEG del paciente con encefalopatía hepática, se pueden observar ondas puntiagudas periódicas similares a las observadas en la ECJ.
Cambios en el estado mental relacionados con el VIH
SIGNOS / SÍNTOMAS
Un cuarto de los pacientes con sida desarrollan finalmente una enfermedad neurológica como el complejo demencia-sida, encefalopatía por VIH o demencia asociada al VIH. Por consiguiente, se debe considerar la prueba del VIH en todos los pacientes con demencia rápidamente progresiva.[71]
Generalmente, los pacientes no presentan la combinación de alteraciones cognitivas, motoras, conductuales y de la visión, según lo observado en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), aunque existe cierta superposición.
Pruebas diagnósticas
El examen de detección de anticuerpos del VIH 1 y 2 resulta positivo.
La IRM cerebral no muestra características coherentes con la ECJ en las imágenes potenciadas en difusión.
Sífilis
SIGNOS / SÍNTOMAS
Las infecciones por espiroquetas son una causa poco frecuente, aunque tratable, de demencia. Los pacientes se deben someter a pruebas para detectar la presencia de Treponema pallidum o neurosífilis, dado que la disfunción cognitiva es una complicación tardía de la sífilis.[129]
Generalmente, los pacientes no presentan la combinación de alteraciones cognitivas, motoras, conductuales y de la visión, según lo observado en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), aunque existe cierta superposición. Además, no suelen padecer demencia rápidamente progresiva.
Pruebas diagnósticas
La prueba VDRL en LCR es reactiva.
La prueba de FTA-ABS es reactiva.
La IRM cerebral no muestra características coherentes con la ECJ en las imágenes potenciadas en difusión.
Enfermedad de Lyme
SIGNOS / SÍNTOMAS
La enfermedad de Lyme es una infección causada por la picadura de una garrapata que contiene la espiroqueta Borrelia burgdorferi. En esta infección sistémica, se observan manifestaciones neurológicas y psiquiátricas con una afectación neurológica.[130]
A pesar de que esta enfermedad rara vez se informa como una demencia rápidamente progresiva, se debería considerar dado que puede tratarse fácilmente.[131][132][133]
Generalmente, se presenta como una lesión cutánea que no se distingue de los eritemas migratorios, y se encuentra principalmente en las regiones sureste y central sur de los Estados Unidos.
Pruebas diagnósticas
Anticuerpo contra B burgdorferi elevado por encima de los valores de índice positivos.
Enfermedad de Whipple
SIGNOS / SÍNTOMAS
La enfermedad de Whipple, una infección bacteriana poco frecuente ocasionada por Tropheryma whippelii, interfiere con muchos sistemas del cuerpo humano y se puede manifestar como un síndrome neuropsiquiátrico.
Generalmente, esta enfermedad se manifiesta alrededor de los 50 años, afecta, predominantemente a hombres y puede variar en su presentación clínica. Con mayor frecuencia, los pacientes presentan alteraciones gastrointestinales, trastornos cognitivos y problemas para caminar.
Se puede confundir con la parálisis supranuclear progresiva debido a las alteraciones conductuales y del movimiento ocular.[134]
Los pacientes pueden tratarse con antibióticos una vez que se les haya diagnosticado la enfermedad de Whipple.[135][136]
Pruebas diagnósticas
La biopsia de yeyuno indica la presencia de macrófagos espumosos.
PCR de Tropheryma whipplei en el LCR positivo.
Neoplasia maligna en el SNC
SIGNOS / SÍNTOMAS
Varias neoplasias malignas pueden ocasionar demencias rápidamente progresivas.
Los cánceres primarios que imitan a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) incluyen el linfoma primario del SNC, el linfoma intravascular y la gliomatosis cerebri.
Estas enfermedades pueden presentarse con muchas características de la ECJ y pueden ser imposibles de distinguir clínicamente.
Pruebas diagnósticas
Se observan células anómalas (linfoma del SNC) en la citología y la citometría de flujo del LCR.
Los pacientes se deben someter a una IRM cerebral (con y sin contraste); exploraciones por TC con contraste de tórax, abdomen y pelvis; exploración por TEP de cuerpo entero, mamografías y exámenes séricos para la detección del cáncer y pruebas del LCR.
Las masas cerebrales evidentes se deberían distinguir fácilmente de la ECJ.[121]
Trastornos psiquiátricos
SIGNOS / SÍNTOMAS
Muchos trastornos psiquiátricos pueden manifestarse en la edad adulta o más adelante en la vida, aunque no presentan trastornos neurológicos concomitantes.
Muchos pacientes que se autoderivan a médicos porque creen que padecen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) u otra enfermedad priónica padecen ansiedad o trastornos de conversión.
Pruebas diagnósticas
Un examen neurológico minucioso para identificar cualquier alteración neurológica legítima generalmente debería descartar un trastorno psiquiátrico.
Una IRM cerebral que muestre alteraciones que por lo general no serían coherentes con las de una enfermedad psiquiátrica.
Parálisis supranuclear progresiva
SIGNOS / SÍNTOMAS
Al evaluar a los pacientes con síntomas rápidamente progresivos, considere la parálisis supranuclear progresiva (PSP) si hay un inicio temprano de caídas no provocadas, particularmente hacia atrás, generalmente dentro de los primeros 1 a 3 años del inicio de los síntomas. La PSP también se caracteriza por parálisis supranuclear de la mirada vertical y movimientos sacádicos verticales lentos, lo que causa dificultad con la mirada hacia abajo.
El parkinsonismo simétrico con rigidez axial predominante y respuesta pobre o transitoria a la levodopa es típico de la PSP.
Además, los pacientes pueden presentar disfagia, disartria y trastorno cognitivo que implica principalmente disfunción ejecutiva frontal, como dificultad para planificar y realizar múltiples tareas.
Si bien tanto las enfermedades priónicas como la PSP muestran un avance rápido, la PSP generalmente progresa durante varios años, mientras que las enfermedades priónicas pueden avanzar mucho más rápidamente, a menudo en meses.
Los trastornos del habla y el lenguaje, como la afasia progresiva primaria no fluida/agramatical o la apraxia progresiva del habla, y los cambios frontales del comportamiento, como la apatía, la desinhibición o la perseveración, también pueden ser evidentes en las primeras etapas de la PSP.[137][138]
Pruebas diagnósticas
La atrofia del mesencéfalo es significativa en la RMN, mostrando signos radiográficos característicos como los signos de "colibrí" y "Mickey Mouse" en los planos medio sagital y axial. Estos hallazgos son frecuentes en la PSP, pero no son típicos en las enfermedades priónicas.
El diagnóstico definitivo de PSP requiere evidencia histopatológica postmortem, que muestre tauopatía con ovillos neurofibrilares y astrocitos en penacho. Por el contrario, las enfermedades priónicas muestran cambios espongiformes y depósito de proteínas priónicas.
La evaluación de la velocidad sacádica vertical puede identificar los movimientos oculares lentos característicos de la PSP, que no son típicos en las enfermedades priónicas.
Una respuesta pobre o transitoria a dosis altas de levodopa es típica de la PSP y generalmente no se observa en las enfermedades priónicas.
Los hallazgos de los estudios por imágenes de apoyo en la PSP incluyen la degeneración dopaminérgica estriada postsináptica observada en las imágenes PET o SPECT, que no son características de las enfermedades priónicas.
Si el avance de la enfermedad es particularmente rápido, pueden estar indicados biomarcadores de LCR para descartar la enfermedad priónica. RT-QuIC tiene la mayor capacidad para discriminar estas dos enfermedades, pero una tau total muy alta también es sugestiva de enfermedad priónica en lugar de PSP, donde los niveles de tau suelen estar disminuidos.[137]
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