Criterios
Criterios revisados por la OMS en 1998 para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica[139]
Los criterios revisados de la OMS de 1998 presentan muchas deficiencias. El mutismo acinético, 1 de los 4 síntomas destacados en los criterios, es con frecuencia un signo terminal de la enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), lo que hace que su inclusión no sea de utilidad para un diagnóstico temprano. Además, los síntomas cerebelosos y visuales se enumeran de forma conjunta, a pesar de que se diferencian en la localización neuroanatómica y la presentación clínica. Actualmente, se han propuesto criterios diagnósticos revisados para varios países.
WHO: bovine spongiform encephalopathies Opens in new window
Criterios diagnósticos de los CDC de 2018 para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob[70]
1. ECJ esporádica
Definitivo:
Diagnosticado por técnicas neuropatológicas estándar; y/o inmunocitoquímicamente; y/o Western blot confirmado PrP resistente a la proteasa; y/o presencia de fibrillas asociadas a la tembladera.
Probable:
Trastorno neuropsiquiátrico más RT-QuIC positiva en líquido cefalorraquídeo (LCR) u otros tejidos
O
Demencia rápidamente progresiva; y al menos dos de las cuatro características clínicas siguientes:
Mioclono
Signos visuales o cerebelosos
Signos piramidales/extrapiramidales
Mutismo acinético
Y un resultado positivo en al menos una de las siguientes pruebas de laboratorio
Un EEG típico (complejos de ondas agudas periódicas) durante una enfermedad de cualquier duración
Una prueba 14-3-3 LCR positiva en pacientes con una duración de la enfermedad inferior a 2 años
Señal alta en caudado/putamen en la resonancia magnética (IRM) cerebral o al menos dos regiones corticales (temporal, parietal, occipital) en la imagen ponderada por difusión (DWI) o en la recuperación de inversión atenuada por fluidos (FLAIR)
Y sin pruebas diagnósticas rutinarias que indiquen un diagnóstico alternativo.
Posible:
Demencia progresiva; y al menos dos de las cuatro características clínicas siguientes:
Mioclono
Signos visuales o cerebelosos
Signos piramidales/extrapiramidales
Mutismo acinético
Y la ausencia de un resultado positivo en cualquiera de las cuatro pruebas anteriores que clasificarían un caso como "probable"
Y duración de la enfermedad inferior a dos años
Y sin pruebas diagnósticas rutinarias que indiquen un diagnóstico alternativo.
Criterios de consorcio para la IRM-enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) para la ECJ esporádica[66]
Criterios diagnósticos europeos actuales
Signos clínicos: demencia, problemas en el cerebelo o problemas visuales, signos en el sistema piramidal o extrapiramidal, mutismo acinético.
Pruebas: complejos de polipunta-onda periódicos y ondas puntiagudas en EEG; detección de 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo (en pacientes con una enfermedad <2 años); alteraciones de alta señal en el núcleo caudado y putamen o al menos 2 regiones corticales (temporal-parietal-occipital), ya sea en estudios por imágenes ponderadas en difusión (DWI) o en la secuencia de recuperación de inversión atenuada por líquido (FLAIR).
ECJ probable: 2 signos clínicos y al menos una prueba con resultado positivo.
ECJ posible: 2 signos clínicos y una duración clínica <2 años.
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