Abordaje

Si bien ningún síntoma o hallazgo por sí mismo constituye un diagnóstico, la sospecha clínica de endometriosis es, por lo general, suficiente para hacer un diagnóstico presuntivo.[4]

Evaluación clínica

Los antecedentes de calambres menstruales dolorosos (dismenorrea), especialmente si no se alivian con antiinflamatorios no esteroideos (AINE), sugieren razonablemente el diagnóstico.[13] La dismenorrea primaria (calambres menstruales que ocurren en ausencia de una patología pélvica evidente) es extremadamente frecuente en mujeres más jóvenes.[1] El dolor caracterizado por un empeoramiento progresivo y continuo, no obstante, es más característico de las mujeres con endometriosis.

Las mujeres pueden presentar un espectro de síntomas, como dolencias genitourinarias (p. ej., disuria, dolor en la fosa lumbar, hematuria) y dolencias gastrointestinales (p. ej., disquecia y hematoquecia).[17][30] Generalmente, las mujeres también pueden describir dispareunia profunda o dolor en la penetración profunda durante el coito.[5] El diagnóstico también debe considerarse en mujeres con subfertilidad inexplicable.[32]​ La endometriosis está presente hasta en el 40% de las mujeres que presentan una subfertilidad inexplicable.[32]​ Por otro lado, estas mujeres pueden ser asintomáticas.

Diversas mediciones demográficas y antropométricas, como la etnia blanca, el bajo índice de masa corporal (IMC) y los comportamientos sociales (primer encuentro sexual tardío, tabaquismo), se han relacionado débilmente con la endometriosis.[11][18]

La depresión y la ansiedad parecen estar asociadas a la endometriosis, especialmente si hay dolor crónico.[33][34] Por lo tanto, las mujeres que presentan endometriosis deben ser evaluadas para detectar trastornos comórbidos del estado de ánimo o de ansiedad. Se requiere un enfoque multisistémico que considere las perspectivas físicas y psicológicas. Véase los apartados Depresión en adultos y Trastorno de ansiedad generalizada.

Pregunte sobre posibles antecedentes familiares de endometriosis, y también si la mujer falta al trabajo o a la escuela debido a dolores debilitantes. Tener un pariente de primer grado con antecedentes de endometriosis aumenta la probabilidad de endometriosis.[35]​​ El absentismo laboral o escolar, junto con antecedentes familiares positivos de endometriosis, está fuertemente correlacionado con el diagnóstico de endometriosis.[36]

Un examen delicado y minucioso puede ayudar a distinguir la endometriosis de otros problemas relacionados con el dolor pélvico. El tacto vaginal, seguido de un examen bimanual y rectovaginal, pueden revelar la presencia de una masa pélvica (endometrioma ovárico), útero fijo o retrovertido, o nodularidad y sensibilidad a la palpación del ligamento uterosacro.[17] También se recomienda la inspección y palpación del abdomen.[17][35]​​ La exploración física puede ser normal en las mujeres con endometriosis.[17][35]​​​ La exploración física debe decidirse caso por caso, y con el consentimiento informado del paciente. El National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Reino Unido recomienda que se siga ofreciendo una exploración abdominal (para descartar masas abdominales) si se rechaza o no es adecuado un examen pélvico.[35]​

Estudios complementarios

La ecografía transvaginal es la modalidad de estudios por imágenes de elección para evaluar la presencia de endometriosis.[35][37]​​​​​ Es posible que la ecografía transvaginal no detecte la enfermedad en fase inicial. La sensibilidad y la especificidad para la detección de endometriomas es del 93% y 96% respectivamente.[38][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ultrasonido de endometrioma ováricoDe la colección del Dr. Jonathon Solnik; utilizada con autorización [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@1e976785

La ecografía transvaginal presenta una alta especificidad, pero una sensibilidad limitada, para el diagnóstico de la endometriosis vaginal, de la vejiga, del parametrio, del tabique rectovaginal y del ligamento uterosacro.[39][40][41][42] Para el diagnóstico de la endometriosis profunda rectosigmoide, la especificidad es del 97% y la sensibilidad del 89%.[43] La ecografía endoscópica rectal puede considerarse en mujeres con sospecha de endometriosis pélvica profunda o afectación del colon/recto, ya que puede ayudar a planificar la resección quirúrgica.[38]

La "señal de deslizamiento" puede utilizarse para evaluar la obliteración del fondo de saco de Douglas posterior. Cuando el colon rectosigmoideo no se desliza suavemente sobre el útero o cuello uterino posterior, se documenta una señal de deslizamiento negativa. Una señal de deslizamiento negativa es sensible y específica para una endometriosis profunda y una obliteración del fondo de saco de Douglas posterior.[44]

En el Reino Unido, el NICE recomienda que se lleven a cabo pruebas diagnósticas adicionales y derivaciones (si es necesario) al mismo tiempo, y junto con el inicio del tratamiento farmacológico inicial.[35]​ Esto es para reducir los retrasos en el diagnóstico.[35]​ Recomiendan que a todas las pacientes con sospecha de endometriosis se les ofrezca una ecografía transvaginal (organizada por el consultorio de cabecera de la paciente), aunque la exploración física sea normal.[35]​ Si una ecografía transvaginal no es adecuada o la paciente la rechaza, el NICE recomienda que se considere una ecografía transabdominal de la pelvis.[35]​ Señalaron que, aunque había mucha menos evidencia sobre el abordaje transabdominal frente al transvaginal, todavía era necesario proporcionar una opción alternativa para cuando esta última se rechaza o no es adecuada.[35]​ La ecografía transvaginal se utiliza para:[35]

  • Identificar los endometriomas ováricos y la endometriosis profunda (incluida la que afecta el intestino, la vejiga o el uréter)

  • Identificar o descartar patologías alternativas

  • Orientar el manejo y permitir la derivación a un servicio adecuado. Tenga en cuenta que una ecografía normal no descarta la endometriosis y que la derivación puede ser adecuada.

Se puede considerar la posibilidad de realizar una resonancia magnética (IRM) en pacientes seleccionados.[17][35]​​ La IRM puede detectar implantes extrapélvicos y rectovaginales. La IRM (o ecografía transvaginal especializada) se puede utilizar para diagnosticar y evaluar el alcance de la endometriosis profunda.[17][35]​​​ El NICE aconseja que estas exploraciones deben ser planificadas e interpretadas por un profesional con experiencia especializada en estudios por imágenes ginecológicas.[35][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Resonancia magnética (IRM) - nódulos fibróticos que afectan los ligamentos uterosacros y la pared rectalBazot M, et al. Radiology. Agosto 2004;232(2):379-89; usado con autorización [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@51c41186

La IRM, la ecografía 3D o la histerosalpingografía son ideales para realizar estudios por imágenes en mujeres con anomalías mullerianas (p. ej., tabique vaginal transversal) o para identificar cicatrización o bloqueo tubárico que causan obstrucción en el tracto de salida (p. ej., en mujeres con subfertilidad).

La IRM o la ecografía pélvica especializada también se pueden utilizar antes de la laparoscopia quirúrgica en pacientes con sospecha de endometriosis profunda.[35]

Los estudios por imágenes normales (por ejemplo, ecografía, IRM) no descartan la endometriosis.[35]

Los marcadores serológicos, como CA-125, carecen de especificidad y no han mostrado ser herramientas diagnósticas útiles, mientras que todavía continúan los estudios para otros biomarcadores.[45][46]

El NICE recomienda derivar a las pacientes a ginecología para pruebas diagnósticas adicionales y tratamiento si presentan alguno de los siguientes síntomas:[35]

  • síntomas de la endometriosis que tienen un impacto perjudicial en su funcionamiento diario o que son persistentes o recurrentes

  • signos pélvicos de endometriosis (sin sospecha de endometriosis profunda)

  • endometrioma presunto o confirmado, endometriosis profunda o endometriosis fuera de la cavidad pélvica. Estas pacientes deben ser derivadas a un servicio especializado en endometriosis.

El NICE recomienda derivar a las pacientes menores de 18 años con sospecha o confirmación de endometriosis a un servicio de ginecología pediátrica y adolescente o a un servicio especializado en endometriosis.[35]

Hallazgos quirúrgicos

La inspección quirúrgica con confirmación histopatológica sigue siendo la prueba definitiva para el diagnóstico, aunque un resultado histológico negativo no descarta la endometriosis, y hasta el 50% de las biopsias peritoneales obtenidas durante la laparoscopia por dolor pélvico no muestran evidencia de enfermedad.[35][47]​ El uso de estudios por imágenes preoperatorios se asocia con una disminución de la morbilidad y la mortalidad y puede ayudar a la toma de decisiones del paciente, la planificación quirúrgica y el tratamiento.[48]​ Es posible que la gravedad de los síntomas no se correlacione con la extensión de la enfermedad observada en una inspección quirúrgica minuciosa. No todas las mujeres requieren una prueba diagnóstica quirúrgica. No obstante, algunos médicos creen que si los tratamientos médicos iniciales (anticonceptivos orales, antiinflamatorios no esteroideos [AINE]) fracasan, o bien si los signos y síntomas son altamente sospechosos de endometriosis en la evaluación inicial, proceder a la cirugía es una medida inicial adecuada. Se puede considerar la laparoscopia diagnóstica para la sospecha de endometriosis incluso si otras pruebas diagnósticas (por ejemplo, estudios por imágenes) han sido normales.[35]

La evaluación por laparoscopia es el enfoque preferido debido a que requiere un tiempo de recuperación más breve, en comparación con la laparotomía exploratoria. El tratamiento quirúrgico se puede realizar simultáneamente (con el consentimiento previo de la paciente).[35]​

Los hallazgos operatorios varían ampliamente, y las mujeres deben estadificarse de acuerdo con la extensión y el tipo de lesiones, el tamaño y la profundidad de los implantes peritoneales/ováricos, y la presencia y la extensión de las adherencias pélvicas, así como el grado de las obliteraciones del fondo del saco.[49]

  • La etapa inicial (mínima a leve) se caracteriza por implantes peritoneales superficiales que se parecen a la vesícula (de color transparente o rojo). Estos pueden ser aislados o dispersos y son más frecuentes en adolescentes.

  • Una enfermedad moderada, por lo general, se caracteriza por lesiones múltiples superficiales o profundas, con un grado variable de adherencias.

  • La enfermedad avanzada se caracteriza por implantes múltiples (profundos y fibróticos), extensión parametrial o retroperitoneal, endometrioma ovárico, un cul-de-sac obliterado y adherencias pélvicas.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Imagen laparoscópica de endometrioma de ovarioDe la colección del Dr. Jonathon Solnik; utilizada con autorización [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@97c0c28

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