Prevención primaria
La beta-talasemia es una enfermedad genética autosómica recesiva. La prevención primaria implica realizar pruebas de detección a quienes pretenden formar una familia para identificar a los portadores y asesoramiento genético (con una conversación sobre las opciones reproductivas).
En el Reino Unido, se ofrecen pruebas de detección de talasemia a todas las mujeres embarazadas y a su pareja reproductiva cuando las pruebas muestran que la madre es portadora genética.[19] A las parejas identificadas como portadoras se les ofrecerá asesoramiento genético. Las guías de práctica clínica del Reino Unido recomiendan considerar la posibilidad de realizar pruebas de detección de hemoglobinopatías antes de la concepción (o pruebas de detección prematrimoniales, si corresponde) en mujeres de grupos étnicos de alto riesgo.[20] Si se descubre que la mujer es portadora, se le debe ofrecer a su pareja una prueba de detección.[20]
En los EE. UU., a todas las mujeres que estén considerando quedar embarazadas o que ya estén embarazadas se les debe ofrecer pruebas de detección de talasemia.[21][22][23] Si se descubre que la mujer es portadora, se le debe ofrecer a su pareja reproductiva una prueba de detección.[22][23] Se recomienda asesoramiento genético si ambos son identificados como portadores de un gen de hemoglobinas anormales.[22][23]
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