Las mutaciones en el grupo de genes de la beta globina ocurren con frecuencias altas (>1%) en regiones que incluyen el Mediterráneo, el Medio Oriente, el norte de África, India y casi todo el sudeste de Asia.[3]Flint J, Harding RM, Boyce AJ, et al. The population genetics of the haemoglobinopathies. Baillieres Clin Haematol. 1993 Mar;6(1):215-62.
https://www.doi.org/10.1016/s0950-3536(05)80071-x
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8353314?tool=bestpractice.com
Estas mutaciones surgieron de manera espontánea y se propuso que el estado de portador para este trastorno y otros trastornos como la anemia falciforme pueden otorgar una ventaja de supervivencia en áreas en las que la malaria es endémica.[4]Weatherall DJ. Common genetic disorders of the red cell and the "malaria hypothesis". Ann Trop Med Parasitol. 1987 Oct;81(5):539-48.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3331243?tool=bestpractice.com
La parasitemia de Plasmodium falciparum se reduce in vitro en la beta-talasemia.[5]Pathak V, Colah R, Ghosh K. Effect of inherited red cell defects on growth of Plasmodium falciparum: An in vitro study. Indian J Med Res. 2018 Jan;147(1):102-109.
https://www.doi.org/10.4103/ijmr.IJMR_1146_16
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29749368?tool=bestpractice.com
La mayor concentración de hemoglobina fetal (Hb F) que se encuentra en los eritrocitos de las personas con hemoglobinopatías inhibe el desarrollo del parásito de la malaria, pero el mecanismo de este efecto no se conoce bien.[6]Pasvol G, Weatherall DJ, Wilson RJ. Effects of foetal haemoglobin on susceptibility of red cells to plasmodium falciparum. Nature. 1977 Nov 10;270(5633):171-3.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/337159?tool=bestpractice.com
[7]Brockelman CR, Wongsattayanont B, Tan-ariya P, et al. Thalassemic erythrocytes inhibit in vitro growth of plasmodium falciparum. J Clin Microbiol. 1987 Jan;25(1):56-60.
https://jcm.asm.org/content/25/1/56.full.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3539999?tool=bestpractice.com
Si bien la prevalencia de estas mutaciones es baja en las poblaciones del norte de Europa y en América del Norte, la inmigración generalizada dio lugar a la distribución mundial.[8]Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ. 2008 Jun;86(6):480-7.
https://www.doi.org/10.2471/blt.06.036673
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18568278?tool=bestpractice.com
Aproximadamente, el 1.5% de la población mundial es heterocigota (portadora) de beta-talasemias.[9]De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1):e2017018.
https://www.doi.org/10.4084/MJHID.2017.018
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28293406?tool=bestpractice.com
La heterocigosidad compuesta de la beta-talasemia con mutaciones de la hemoglobina E puede presentar un fenotipo similar al de la beta-talasemia mayor o intermedia. La frecuencia de los genes para la mutación de la hemoglobina E es alta en Tailandia, Laos, Camboya y partes del sur de China.[10]Nuntakarn L, Fucharoen S, Fucharoen G, et al. Molecular, hematological and clinical aspects of thalassemia major and thalassemia intermedia associated with Hb E-beta-thalassemia in Northeast Thailand. Blood Cells Mol Dis. 2009 Jan-Feb;42(1):32-5.
https://www.doi.org/10.1016/j.bcmd.2008.09.002
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18951049?tool=bestpractice.com
Se calcula que más del 90% de los niños que nacen con síndromes significativos de beta-talasemia proceden de Asia, India y Oriente Medio, y un gran número de ellos presentan mutaciones de la hemoglobina E.[11]Colah R, Gorakshakar A, Nadkarni A. Global burden, distribution and prevention of beta-thalassemias and hemoglobin E disorders. Expert Rev Hematol. 2010 Feb;3(1):103-17.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21082937?tool=bestpractice.com
En el mundo desarrollado, el cribado de recién nacidos asegura el diagnóstico temprano y la derivación al servicio de hematología adecuado para el manejo.