Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
hemograma completo (HC)
Prueba
Se deberá pedir en todos los pacientes.
Grado variable según la edad al diagnóstico y el fenotipo clínico. Más grave en talasemia beta mayor diagnosticada en la infancia tardía.
Generalmente, el recuento de leucocitos y las plaquetas puede estar algo elevado debido a la hiperplasia de la médula ósea.
Todos los hemogramas pueden estar más bajos en pacientes con grados más altos de esplenomegalia debido al hiperesplenismo.
Resultado
anemia microcítica, recuentos de plaquetas y leucocitos de normales a elevados a partir de hiperactividad hematopoyética generalizada, que disminuyen a medida que el bazo se agranda
frotis de sangre periférica
Prueba
Se deberá realizar en todos los pacientes.
Resultado
eritrocitos microcíticos, células en lágrima, microesferocitos, células blanco, algunos fragmentos, gran cantidad de eritrocitos nucleados
recuento de reticulocitos
Prueba
Se deberá realizar en todos los pacientes.
Resultado
elevado (variable, según la gravedad)
análisis de hemoglobina
Prueba
Se deberá realizar en todos los pacientes. Puede pedirlo un médico general o un hematólogo.
El análisis de cribado de hemoglobina del recién nacido es estándar en muchos países ricos con recursos.
Un patrón de Hb F y Hb E sugiere un estado heterocigoto compuesto para Hb E talasemia beta, y el paciente probablemente tiene un fenotipo intermedio.
Resultado
talasemia beta mayor: mínima a nula Hb A, Hb F y HbA2 elevadas; talasemia beta intermedia: disminución de Hb A, Hb F y HbA2 elevadas; rasgo de talasemia beta: principalmente Hb A, Hb F y HbA2 elevadas
pruebas de función hepática (PFH)
Prueba
Se realiza en pacientes con talasemia beta mayor e intermedia.
Puede haber hiperbilirrubinemia de leve a moderada, la mayor parte de esta, no conjugada.
Elevación variable, según la gravedad.
Resultado
bilirrubina total y no conjugada elevadas, aumento de la lactato deshidrogenasa (LDH)
radiografías simples del cráneo
Prueba
Se realiza en pacientes con talasemia beta mayor e intermedia.
Ensanchamiento del espacio diploico con apariencia de "cabello en el extremo". Deformidad facial y falta de neumatización de los senos maxilares.
Resultado
ensanchamiento del espacio diploico, deformidad facial
ecografía abdominal
Prueba
Se realiza en pacientes con talasemia beta mayor e intermedia.
Agrandamiento del hígado y el bazo de nivel variable según la edad del niño y la gravedad del síndrome clínico. En personas de edad avanzada con el fenotipo intermedio (en particular la talasemia-Hb E), se pueden observar cálculos biliares o sedimentos de la vesícula biliar debido al aumento de recambio de eritrocitos anómalos.
Resultado
agrandamiento del hígado y el bazo
radiografías simples de huesos largos
Prueba
En personas de edad avanzada que tienen el fenotipo intermedio, puede haber ensanchamiento del espacio diploico, evidencia de osteopenia y fracturas patológicas consecuentes.
Resultado
ensanchamiento del espacio diploico, evidencia de osteopenia
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
pruebas genéticas
Prueba
Generalmente, es pedida por un hematólogo.
Resultado
confirman el diagnóstico y son útiles para el cribado familiar futuro
tipificación del antígeno leucocitario humano (ALH)
Prueba
Si se considera el trasplante de células madre. Generalmente, es pedida por un hematólogo.
Resultado
nivel de correspondencia entre paciente y hermanos
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