Talasemia beta

Antecedentes de caso

Un niño de 8 meses de edad de origen mediterráneo presenta palidez y distensión abdominal, y ambas son progresivas. La historia perinatal fue insignificante, y el niño se observa pálido, con mala alimentación, disminución en la actividad y retraso en el desarrollo. Se observan hepatoesplenomegalia y alteraciones óseas leves del cráneo (abombamiento frontal y parietal).

Otras presentaciones

Los niños con talasemia beta intermedia pueden tener presentaciones similares a las de la talasemia beta mayor, pero a una edad más avanzada, generalmente entre los 2 y los 5 años.

Las personas con rasgo de talasemia beta generalmente están asintomáticas y el diagnóstico se realiza a partir de un cribado cuando hay antecedentes familiares positivos o durante un análisis diagnóstico para detectar la presencia de anemia leve.

Los portadores silenciosos de la talasemia beta están completamente asintomáticos y tienen parámetros hematológicos normales.[1]Higgs DR, Engel JD, Stamatoyannopoulos G. Thalassaemia. Lancet. 2012 Jan 28;379(9813):373-83. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21908035?tool=bestpractice.com [2]Thein SL. Beta-thalassaemia prototype of a single gene disorder with multiple phenotypes. Int J Hematol. 2002 Aug;76 Suppl 2:96-104. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12430908?tool=bestpractice.com