Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
creatina quinase (CK) sérica
teste genético
Exame
A testagem genética é um componente essencial para o diagnóstico de DMD, de outras distrofias musculares e da AME.[1][3][10][18][21][23]
Quando há suspeita de DMD, o teste para deleção ou duplicação do gene DMD que codifica a distrofina é realizado primeiro, de preferência usando-se amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA) ou hibridização genômica comparativa em microarranjos. Se nenhuma mutação for detectada, isso é seguido por sequenciamento genético detalhado para analisar outras mutações menos comuns associadas à DMD.[11][24]
A testagem genética também deve ser oferecida aos familiares, com aconselhamento adequado antes e depois dos testes.[23]
Resultado
a mutação em Xp21 pode estar presente nas distrofias musculares de Duchenne e Becker
Investigações a serem consideradas
eletromiografia (EMG)
Exame
Se os estudos de ácido desoxirribonucleico (DNA) para DMD resultarem negativos, a EMG e uma biópsia de músculo deverão ser consideradas. A EMG geralmente traçará a distinção entre patologias neuropáticas e miopáticas. Após uma EMG miopática, a biópsia muscular geralmente será a próxima etapa diagnóstica. Geralmente a EMG neurogênica leva a considerar a atrofia muscular espinhal e polineuropatias.
Resultado
registro miopático com unidades motoras com disparo de alta frequência, curta duração, polifásicos e de amplitude diminuída, com recrutamento precoce nos músculos afetados
biópsia muscular
Exame
Se uma análise de DNA não identificar a mutação e não houver a possibilidade de estudos de ligação com a mãe ou outros membros da família, uma biópsia de músculo demonstrando ausência de distrofina poderá estabelecer o diagnóstico. Isso não é rotineiramente necessário, mas é usado com frequência quando a genética é negativa, quando o fenótipo não corresponde à alteração genética detectada.
Testes histoquímicos, imuno-histoquímicos (avaliação de distrofina, sarcoglicanas, alfa-distroglicana, merosina, caveolina-3, disferlina) e de imunoblot (para distrofina, disferlina e calpaína) de rotina são realizados em espécimes de biópsia muscular.[25]
Outras proteínas podem ser testadas em casos selecionados (por exemplo, emerina para a distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ou distroglicanas nas distroglicanopatias).[1]
Resultado
ausência de distrofina na distrofia muscular de Duchenne; quantidade ou qualidade de distrofina diminuídas na distrofia muscular de Becker; outras glicoproteínas defeituosas ou especificamente ausentes na membrana da parede muscular, em outras distrofias musculares
RNM muscular
Exame
Útil para o diagnóstico de algumas distrofias musculares. Também pode ser usada para avaliar a progressão da doença.[1]
Resultado
mostra um padrão distinto de envolvimento muscular seletivo
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