História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Um histórico familiar de DMD e o sexo masculino são fatores de risco fortemente associados à DMD.

distribuição irregular de força nos membros inferiores

Os flexores do quadril e do joelho e os flexores plantares do tornozelo ficam mais fortes que os extensores do quadril e do joelho e os dorsiflexores do tornozelo com a DMD.

contraturas musculotendinosas nos membros inferiores

As primeiras contraturas observadas nos pacientes com DMD são aumento da lordose lombar e contraturas do tendão do calcâneo. Elas são causadas pela distribuição irregular de força na porção inferior do corpo.

Como os extensores do quadril são mais fracos que os flexores do quadril, o paciente deve manter seu centro de gravidade atrás no quadril para evitar a angulação. De modo semelhante, a angulação ocorrerá nos joelhos se o centro de gravidade estiver atrás do joelho, porque os extensores do joelho são mais fracos que os tendões do jarrete. Portanto, o paciente tende a andar com lordose acentuada e nas pontas dos pés, para manter o centro de gravidade atrás dos quadris e à frente dos joelhos.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Menino de 7 anos de idade em posição ortostática com distrofia muscular de Duchenne, mantendo seu centro de gravidade atrás dos quadris e anterior aos joelhosDo acervo do Dr. John R. Bach, FAAPMR; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@dd2d857

desenvolvimento motor tardio

A deambulação geralmente é um pouco atrasada, com a deambulação independente muitas vezes não sendo alcançada aos 18 meses.[10]​[22]

hipertrofia da panturrilha

Comum na DMD devido à regeneração contínua das fibras musculares, característica de todas as distrofias musculares.[22][23]

dificuldade de deambulação e quedas

Os pacientes não tratados raramente adquirem a capacidade de correr ou pular. A dificuldade de deambulação e as quedas também podem ser uma observação inicial nas crianças cujo diagnóstico tiver sido demorado.[22][23]

tônus muscular e reflexos tendinosos profundos diminuídos

Diminuídos em todos os grupos musculares na DMD.

Se houver o tônus e os reflexos estiverem aumentados, um diagnóstico alternativo deverá ser considerado.

sensibilidade normal

Todas as modalidades de sensação estão intactas na DMD.

Se a sensibilidade for anormal, um diagnóstico alternativo deverá ser considerado.

sinal de Gower

Os extensores do quadril, extensores dos joelhos e dorsiflexores do tornozelo são relativamente mais fracos e, consequentemente, o paciente precisa 'apoiar-se em seu próprio corpo' para se levantar de uma posição sentada. Isso é característico de crianças de 4 a 7 anos de idade com DMD.[10]​[22]​[23]

As crianças com DMD apresentam distribuição irregular da força em todos os pivôs dos membros inferiores.

Outros fatores diagnósticos

comuns

caminhar na ponta dos pés

Devido ao baixo tônus muscular.[10][22] As crianças com DMD tendem a ser afetadas de maneira simétrica.

A maioria esmagadora das crianças que caminham nas pontas dos pés apresenta encefalopatias estáticas (não distrofias musculares) e, no mínimo, uma espasticidade leve. Em muitos desses casos, as crianças são afetadas assimetricamente.

hipotonia

Lactentes com DMD são geralmente descritos, ao nascer, como ligeiramente flácidos e subsequentemente hipotônicos.

hiperatividade

Alguns pacientes com DMD são hiperativos e apresentam dificuldades em focar sua atenção.[23]

incontinência urinária e intestinal

Compatível com DMD.

deficiência intelectual leve a grave

A deficiência intelectual leve a grave é condizente com DMD, mas nem sempre está associada com a doença.[10]​[22]​[23]

Fatores de risco

Fortes

história familiar

A mãe ou os irmãos podem ser portadores conhecidos, ou pode haver irmãos com a doença.

Dois terços dos casos de DMD são herdados da mãe portadora de uma mutação genética na região Xp21 do cromossomo X. Um terço dos casos resulta de mutações espontâneas.[11]

As outras distrofias musculares e a atrofia muscular espinhal também são doenças predominantemente hereditárias.

sexo masculino

Como a herança das distrofias musculares de Duchenne e Becker é ligada ao cromossomo X, a maioria esmagadora dos pacientes é do sexo masculino.

As portadoras da DMD ou da distrofia muscular de Becker geralmente não apresentam sinais ou sintomas, mas algumas delas podem ser detectadas após um achado incidental de creatina quinase sérica elevada.

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