Epidemiologia

A DMD é a distrofia muscular mais comum. A incidência da DMD é estimada em cerca de 1 em 5.000 nascidos vivos do sexo masculino.[8][9][10]​​​​​​​ Um estudo relatou uma prevalência pontual de 1,9 por 100.000 homens nos EUA, com valores para o Reino Unido, Canadá e França de 2,2, 6,1 e 10,9 por 100.000 homens, respectivamente.[9] Relatou-se que a incidência está diminuindo nos países industrializados devido a avanços médicos e ao planejamento familiar.[8] A doença relacionada distrofia muscular de Becker (DMB) tem uma prevalência relatada de menos de 8 por 100.000 homens.[11]

Meninas ou mulheres com DMD ou DMB são muito raras; algumas mulheres portadoras do gene afetado podem apresentar sintomas leves.[11]

As outras distrofias musculares menos comuns incluem a distrofia miotônica, um distúrbio autossômico dominante que tem uma prevalência relatada entre 1 em 3.000 e 1 em 8.000 pessoas.[12]​ A distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral tem uma prevalência relatada entre 1 em 15.000 e 1 em 20.000 pessoas.[13]​ As distrofias musculares de cinturas escapular e pélvica são raras, com uma prevalência mínima combinada estimada de 2,38 por 100.000 pessoas, e podem ter herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou esporádica.[14]​ As distrofias musculares congênitas, um grupo heterogêneo de distrofias musculares raras que habitualmente têm transmissão autossômica recessiva, têm uma prevalência estimada em cerca de 1 em 100.000 pessoas nas populações europeias.[15]

A atrofia muscular espinhal (AME) tem uma incidência estimada de aproximadamente 1 em 11.000 nascidos vivos. Há evidências de melhora da sobrevida e nos desfechos nos últimos anos.[3]​ A AME é uma doença autossômica recessiva; aproximadamente 2% dos casos são devidos a uma mutação genética nova.[16]

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