História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
alteração da personalidade e dos hábitos, com embrutecimento do comportamento social
Predominância à apresentação do embrutecimento da personalidade, conforme manifestada por características de inobservância das convenções sociais, aparência desleixada, impaciência e irritabilidade, disputa argumentativa, comentários libidinosos e indiscretos, comportamentos infantis e impulsivos, perda de empatia e da preocupação com outras pessoas, compulsões e adesão rígida a rotinas.
As alterações de personalidade, hábitos e atividades geralmente precedem o desenvolvimento do comprometimento de memória, desorientação ou apraxias.
O prejuízo no processamento emocional é detectável em todos os 3 subtipos de DFT, sendo uma característica clínica importante na variante comportamental da DFT e na demência semântica.[65]
perda progressiva da fluência ou compreensão da linguagem
Característica do subtipo progressivo primário da DFT. As alterações na linguagem geralmente precedem o desenvolvimento de comprometimento da memória, desorientação ou apraxias.
desenvolvimento do comprometimento de memória, desorientação ou apraxias
Geralmente precedida por alterações na personalidade, linguagem, hábitos e atividades.
falta de cuidados pessoais progressiva e abandono de trabalho, atividades e contatos sociais
Geralmente se apresenta com uma história de falta de cuidados pessoais e abandono de trabalho, atividades e contatos sociais progressivos.
Outros fatores diagnósticos
comuns
idade de início precoce
Início de declínio cognitivo e comportamental progressivo na meia-idade ou antes. A idade média do início é entre 45 e 65 anos, mas há casos documentados em pacientes com menos de 30 anos e em idosos.[82] A prevalência atinge o pico na sétima década.[1][4] Em uma revisão sistemática, a DFT foi responsável por uma média de 2.7% de todos os casos de demência entre os estudos de prevalência que incluíram pessoas com 65 anos ou mais, em comparação com 10.2% em estudos restritos a pessoas com menos de 65 anos.[20]
história familiar de DFT
Entre 10% e 30% dos casos provavelmente têm uma transmissão autossômica dominante. Uma história familiar de DFT está presente em 25-50% dos pacientes com herança autossômica dominante com mutações em vários genes. As formas comportamentais da DFT são as mais hereditárias. Mutações conhecidas nos genes MAPT, PGRN e C9orf72 representam, cada uma, entre 5% e 10% de todas as DFTs.[29]
hábitos alimentares alterados
Os hábitos alimentares alterados podem incluir modismos e transtorno alimentar de compulsão periódica.
Os pacientes frequentemente exibem preferências alimentares alteradas, comumente desejando alimentos doces ou carboidratos, ou expressando preferências rígidas por alimentos específicos.[83]
desatenção, preocupações pueris, economia de esforço, resposta impulsiva e comportamentos compulsivos
Eles são frequentemente observados durante os testes cognitivos e podem representar pontuações mais baixas nos testes. Os comportamentos repetitivos mais comumente observados entre os pacientes com a variante comportamental da DFT em um estudo foram estereotipias da fala (35.5%), movimentos repetitivos simples (15.2-18.6%), acumulação e colecionismo (16.9%) e idas excessivas ou desnecessárias ao banheiro (13.5%).[84]
Incomuns
sinais de esclerose lateral amiotrófica (ELA)
A DFT pode estar associada à ELA, sendo que os sinais incluem fraqueza assimétrica progressiva dos músculos espinhais e bulbares e perda muscular.
sintomas parkinsonianos
Os sintomas incluem tremor em repouso, hipofonia, lentidão de movimento, menor variação nas expressões faciais, postura inclinada e instabilidade da marcha (que também está associada à DFT e é sugestiva de DFT com parkinsonismo), degeneração corticobasal (DCB) e paralisia supranuclear progressiva (PSP).
fasciculações, atrofia, hiper-reflexia e outros sinais de doença do neurônio motor
Os pacientes manifestam menos comumente sinais de doença do neurônio motor.
reflexos glabelares, orbicular da boca (snout), de sucção, de procura (rooting) ou de preensão
A maioria dos pacientes apresenta um exame neurológico normal nos estágios precoces ou pode apresentar sinais sugestivos de disfunção do lobo frontal.
perda da controle vesical e intestinal
Geralmente ocorre em um estágio avançado da doença, embora alguns homens apresentem urgência e incontinência urinária.
Fatores de risco
Fortes
mutações do gene MAPT
Inúmeras mutações no gene MAPT têm sido descritas.[29] Essas mutações autossômicas dominantes normalmente resultam em uma DFT com fenótipo de parkinsonismo (DFT com parkinsonismo, degeneração corticobasal e paralisia supranuclear progressiva). Mutações específicas dão origem a vários fenótipos e tipos patológicos diferentes.[51]
mutações no gene GRN
Inúmeras mutações no gene GRN têm sido descritas.[29] Essas mutações autossômicas dominantes normalmente resultam em uma DFT com fenótipo comportamental que pode estar associado a comprometimentos acentuados na compreensão semântica (DFT, demência semântica).
mutações no gene C9orf72
Inúmeras mutações no gene C9orf72 têm sido descritas.[29] Essas mutações autossômicas dominantes são tipicamente associadas à variante comportamental da DFT, e também há uma associação da DFT com características de neurônio motor.
Fracos
lesão cerebral traumática
A DFT é mais comum em pessoas que sofreram lesão cerebral traumática (LCT) do que naquelas que nunca sofreram. Também não se sabe se o trauma cranioencefálico influencia a idade de início da demência nos pacientes com mutação MAPT ou PGRN.[39][40][41] A LCT com perda da consciência ocorrendo mais de 1 ano antes do diagnóstico foi associada a uma idade precoce de início dos sintomas e de diagnóstico em pacientes com a variante comportamental da DFT.[52] Não se sabe se a LCT influencia a idade de início da DFT associada a uma mutação genética.
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