Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
hemograma completo com diferencial
Exame
A pancitopenia é comum, mas o diagnóstico de anemia aplásica (AA) requer apenas duas citopenias entre as linhagens de leucócitos, eritrócitos e plaquetas.
A presença de macrocitose pode sugerir síndrome hereditária (anemia de Fanconi ou disceratose congênita).
A presença de monocitopenia pode indicar um distúrbio hereditário relacionado ao GATA2.
Resultado
≥2 citopenias entre as seguintes: hemoglobina (Hb) <100 g/L (<10 g/dL), plaquetas <50 × 10⁹/L, e/ou contagem absoluta de neutrófilos <1.5 × 10⁹/L
contagem de reticulócitos
Exame
Uma baixa contagem de reticulócitos identifica anemias como hipoprodutivas, ao invés de hiperprodutivas como a anemia hemolítica.
Resultado
porcentagem de reticulócitos corrigida <1% ou contagem absoluta de reticulócitos <20 × 10⁹/L (<60 × 10⁹/L usando uma análise automatizada)
biópsia da medula óssea e análises citogenéticas
Exame
Uma medula hipocelular é um achado diagnóstico definitivo para a AA. Além disso, deve haver ausência de populações de células anormais (como blastos) e ausência de fibrose.
Resultado
medula hipocelular sem populações de células anormais
Investigações a serem consideradas
níveis séricos de B12 e folato
Exame
A deficiência grave de folato e/ou vitamina B12 pode ser uma causa alternativa de pancitopenia, mas não deve ser motivo para exclusão ou adiamento da análise de medula óssea.
Resultado
normal
teste de vírus da imunodeficiência humana (HIV)
Exame
Pode ser uma causa alternativa de pancitopenia, mas não deve impedir ou atrasar a análise da medula óssea.
Resultado
negativo
testes da função hepática
rastreamento de autoanticorpos
Exame
Pode indicar transtorno autoimune associado. Existem relatórios anedóticos sobre uma associação entre AA e lúpus eritematoso sistêmico (LES), timoma, fasciite eosinofílica e doença celíaca.[29] O mecanismo subjacente dessa associação não é claro.
Resultado
geralmente normais
citometria de fluxo para proteínas ancoradas por glicosilfosfatidilinositol (GPI)
Exame
Pequenos clones de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) podem ser detectados em eritrócitos, monócitos e granulócitos em até 50% dos pacientes.[32]
Resultado
variável
radiografia torácica
Exame
Solicitado em caso de suspeita de malignidade, infecção ou fibrose pulmonar.
Resultado
normal, a menos que haja infecção
ultrassonografia abdominal
Exame
Solicitada se houver suspeita de malignidade, anemia de Fanconi ou telomeropatia.
Rins anormais ou deslocados podem ser observados na anemia de Fanconi.
Esplenomegalia ou linfadenopatia geram a possibilidade de neoplasia hematológica em vez de AA.
A cirrose/fibrose hepática sugere telomeropatias.
Resultado
variável
testes genéticos apropriados
Exame
Se houver suspeita de uma síndrome congênita, é necessário solicitar testes diagnósticos apropriados: por exemplo, teste de quebra cromossômica (teste de diepoxibutano [DEB]) para anemia de Fanconi; sequenciamento genético relevante para outros distúrbios, como TERC, TERT, TINF2, DKC1 (para disceratose congênita), SBDS (para síndrome de Shwachman-Diamond) e GATA2 (para distúrbio hereditário relacionado ao GATA2). As telomeropatias são rastreadas mediante a medição do comprimento do telômero.
O comprimento dos telômeros pode ser medido para descartar as telomeropatias, embora este teste não esteja rotineiramente disponível em muitos centros.
Painéis de genes da síndrome da insuficiência medular hereditária com sequenciamento de próxima geração estão disponíveis em alguns centros especializados. Eles podem ser usados para identificar telomeropatias, mutações e malignidades.
Resultado
variável: resultado positivo para anemia de Fanconi; mutação DKC1 indica disceratose congênita ligada ao cromossomo X; observam-se mutações TERC, TERT e TINF na disceratose congênita autossômica dominante; mutações GATA2 heterozigóticas na linha germinativa são observadas em distúrbios hereditários relacionados ao GATA2; comprimento do telômero baixo do primeiro percentil indica telomeropatias
tomografia computadorizada
Exame
Solicitada se houver suspeita de telomeropatias ou disceratose congênita.
Fibrose pulmonar, cirrose ou hipertensão portal não-cirrótica podem sugerir disqueratose congênita.
Resultado
variável
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