História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem hemoglobinúria paroxística noturna, hepatite e exposição a medicamentos (como terapia com medicamentos anti-inflamatórios não esteroidais).
Outros fatores diagnósticos
comuns
história de infecção recorrente
Pode indicar citopenia subjacente.
fadiga
Pode indicar citopenia subjacente.
palidez
Pode indicar citopenia subjacente.
história de sangramento ou facilidade para manifestar hematomas
Pode indicar citopenia subjacente.
taquicardia
Pode indicar citopenia subjacente.
dispneia
Pode indicar citopenia subjacente.
Dispneia decorrente de fibrose pulmonar pode sugerir disceratose congênita.[5]
verrugas persistentes
Pode sugerir distúrbio hereditário relacionado ao GATA2.
Incomuns
perda auditiva/surdez
Pode sugerir anemia de Fanconi ou distúrbio hereditário relacionado ao GATA2.
baixa estatura, anormalidade da pigmentação ou anomalias urogenitais
Podem sugerir anemia de Fanconi.[4]
malformações nas unhas, erupção cutânea reticular, leucoplasia oral ou epífora
Podem sugerir disceratose congênita.[5]
osteoporose
Podem sugerir disceratose congênita.[5]
queda/embranquecimento prematuros dos cabelos
Podem sugerir disceratose congênita.[5]
hiperidrose
Podem sugerir disceratose congênita.[5]
disfagia
Disfagia por estenose esofágica pode sugerir disceratose congênita.[5]
extensas cáries ou perdas dentárias
esteatorreia
Características de insuficiência pancreática exócrina como má absorção de gordura podem sugerir síndrome de Shwachman-Diamond.[6]
displasia esquelética
Pode sugerir síndrome de Shwachman-Diamond.[6]
monocitopenia
Pode sugerir distúrbio hereditário relacionado ao GATA2.
infecções micobacterianas não tuberculosas
Pode sugerir distúrbio hereditário relacionado ao GATA2.
proteinose alveolar pulmonar
Pode sugerir distúrbio hereditário relacionado ao GATA2.
linfedema congênito, síndrome de Emberger
Pode sugerir distúrbio hereditário relacionado ao GATA2.
imunodeficiência (DCML [deficiência de células dendríticas, monócitos, células B e células NK])
Pode sugerir distúrbio hereditário relacionado ao GATA2.
Fatores de risco
Fortes
exposição a medicamentos ou toxinas
Medicamentos (por exemplo, cloranfenicol e anti-inflamatórios não esteroidais) e toxinas (por exemplo, produtos químicos ou pesticidas) foram implicados na etiologia do AA. Entretanto, em pouquíssimos casos há evidência razoável de uma associação (em estudos de caso-controle), e mesmo assim é quase impossível provar a causalidade.
Geralmente, o tempo decorrido entre a exposição e a manifestação da doença é de várias semanas a meses.[2]
Outros medicamentos com uma fraca associação à anemia aplástica, a qual pode ser coincidente, incluem a penicilamina, a terapia com ouro e as exposições ao benzeno e à dipirona.[2][3]
hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
A HPN é um distúrbio sanguíneo adquirido caracterizado por hemólise intravascular e trombofilia decorrentes da ausência de proteínas ancoradas pelo glicosilfosfatidilinositol à superfície da membrana das células sanguíneas.
A HPN e a AA são estreitamente relacionadas. Os pacientes com HPN podem desenvolver AA, e os pacientes com AA frequentemente são portadores de clones HPN, mesmo que não tenham manifestações clínicas de HPN. Uma hipótese para esta relação é que as células HPN escapam de alguma forma do ataque autoimune observado na AA e, portanto, podem crescer de forma desproporcional em relação a células não-HPN.[19] Consulte Hemoglobinúria paroxística noturna.
hepatite recente
Em 5% a 10% dos casos, a AA pode ocorrer em pacientes com um episódio recente de hepatite.[10] Acredita-se que o agente causador da hepatite nesses casos seja viral, embora ele não seja nenhum dos vírus conhecidos dos subtipos A-E da hepatite.
Fracos
gestação
Embora descrita, essa associação é pouco compreendida.[28]
doença autoimune
Existem relatórios anedóticos sobre uma associação entre AA e lúpus eritematoso sistêmico (LES), timoma, fasciite eosinofílica e doença celíaca.[29] O mecanismo subjacente dessa associação não é claro.
história familiar
História familiar de AA ou anomalias relacionadas à AA podem sugerir AA congênita. O aumento da incidência de câncer entre membros da família também pode sugerir AA congênita.
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