Anemia aplásica em adultos

Caso clínico

Um homem de 30 anos de idade apresenta febre e faringite que já duram 2 dias. Ele relata um crescente aumento de fadiga e dispneia por esforço que vêm ocorrendo há vários meses, bem como facilidade para manifestar hematomas. O exame físico revela taquicardia, evidências de tonsilofaringite e equimoses dispersas.

Outras apresentações

A anemia aplásica (AA) adquirida tipicamente apresenta sintomas e sinais atribuíveis a citopenias periféricas. Não há nenhuma característica de apresentação patognomônica. O achado de outras anormalidades no exame físico, especialmente esplenomegalia, deve sugerir um diagnóstico alternativo.

É importante observar características (por exemplo, pouca idade, baixa estatura) que possam sugerir uma das síndromes hereditárias de falência medular a seguir: anemia de Fanconi, disceratose congênita, síndrome de Shwachman-Diamond ou deficiência de GATA2. Anormalidades de pigmentação (mais classicamente, manchas café com leite), defeitos de audição, macrocitose, anormalidades urogenitais ou tumores sólidos que ocorram de forma incomum em pessoas de pouca idade sugerem anemia de Fanconi.[4]Tischkowitz MD, Hodgson SV. Fanconi anaemia. J Med Genet. 2003 Jan;40(1):1-10. http://jmg.bmj.com/content/40/1/1.full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12525534?tool=bestpractice.com Malformações nas unhas, erupção cutânea reticular, leucoplasia oral, epífora, fibrose pulmonar/fibrose pulmonar familiar, cirrose, hipertensão portal não cirrótica, doença hepática críptica, osteoporose, queda ou embranquecimento prematuros dos cabelos, estenoses esofágicas ou cáries ou perdas dentárias extensas podem sugerir disceratose congênita.[5]Townsley DM, Dumitriu B, Young NS. Bone marrow failure and the telomeropathies. Blood. 2014 Oct 30;124(18):2775-83. http://www.bloodjournal.org/content/124/18/2775.long?sso-checked=true http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25237198?tool=bestpractice.com Insuficiência pancreática exócrina, anormalidades hepáticas e displasia esquelética ocorrem na síndrome de Shwachman-Diamond.[6]Ruggero D, Shimamura A. Marrow failure: a window into ribosome biology. Blood. 2014 Oct 30;124(18):2784-92. http://www.bloodjournal.org/content/124/18/2784.long?sso-checked=true http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25237201?tool=bestpractice.com Verrugas persistentes, infecções crônicas (por exemplo, infecções micobacterianas não tuberculosas), surdez, linfoedema crônico e disfunção pulmonar (por exemplo, proteinose alveolar pulmonar) podem sugerir deficiência de GATA2.[7]Spinner MA, Sanchez LA, Hsu AP, et al. GATA2 deficiency: a protean disorder of hematopoiesis, lymphatics, and immunity. Blood. 2014 Feb 6;123(6):809-21. http://www.bloodjournal.org/content/123/6/809.long?sso-checked=true http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24227816?tool=bestpractice.com [8]Dickinson RE, Milne P, Jardine L, et al. The evolution of cellular deficiency in GATA2 mutation. Blood. 2014 Feb 6;123(6):863-74. http://www.bloodjournal.org/content/123/6/863.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24345756?tool=bestpractice.com  Uma história familiar dessas anormalidades e maior incidência de cânceres também podem sugerir uma síndrome de falência medular hereditária. Cada vez mais se reconhece que pacientes, especialmente adultos com síndrome de falência medular hereditária, geralmente não apresentam qualquer estigma periférico relacionado à falência da medula óssea subjacente e frequentemente são diagnosticados erroneamente como tendo AA adquirida.