História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Os principais fatores de risco incluem sexo masculino, raça negra, história familiar de GESF, abuso de heroína, uso de medicamentos conhecidamente causadores, infecção viral crônica, um rim solitário e obesidade.

edema

Os pacientes podem apresentar de forma aguda e evidente a síndrome nefrótica com edema.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Edema facial em uma criança com síndrome nefróticaDo acervo do Dr. M. Dixit, Medical Director, Florida Children's Kidney Centre; Dr. R. Mathias, Chief, Pediatric Nephrology, Nemours Children's Clinic, Orlando, FL [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@371bce92

Observado mais comumente na glomeruloesclerose segmentar focal (GESF) primária.

urina espumosa

Decorrente dos altos níveis de proteína na urina.

hipertensão

Pode decorrer da elevada retenção de sal e da sobrecarga de volume ou de disfunção renal com taxa de filtração glomerular reduzida.

Incomuns

linhas de Muehrcke

Manchas brancas nas unhas devido à hipoalbuminemia.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Linhas de Muehrcke em um paciente com hipoalbuminemia decorrente da síndrome nefróticaDe Muehrcke RC. The finger-nails in chronic hypoalbuminaemia: a new physical sign. Br Med J. 1956 Jun 9;1(4979):1327-8 [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@21e96b0e

xantelasma e xantoma

Depósitos de colesterol na pele devido à hipercolesterolemia.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Xantomas em um paciente com hiperlipidemia graveDe Watkins PJ. Cardiovascular disease, hypertension, and lipids. BMJ. 2003 Apr 19;326(7394):874-6 [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@6b374fe3

Outros fatores diagnósticos

comuns

índice de massa corporal no 95º percentil ou maior

Indica obesidade, um elemento conhecido no desenvolvimento de GESF secundária, provavelmente devido a fatores fisiopatológicos associados (por exemplo, hiperfiltração, resistência insulínica) e não apenas ao peso em si.[25]​[32]

Incomuns

linfadenopatia

Linfadenopatia generalizada em pacientes positivos para o vírus da imunodeficiência humana (HIV-positivos).

Linfadenopatia periférica em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, que causa síndrome nefrótica não relacionada à GESF.

erupção cutânea

Pacientes HIV-positivos podem ter erupções cutâneas ou cicatrizes pós-infecciosas, principalmente herpes-zóster.

Uma erupção cutânea fotossensível pode indicar lúpus eritematoso sistêmico, que causa síndrome nefrótica não relacionada à GESF.

lesões orais

Úlceras, queilite angular, candidíase, leucoplasia pilosa oral, sarcoma de Kaposi oral em pacientes HIV-positivos.

cicatriz da nefrectomia

Um rim solitário ou transplantado tem aumento do risco de GESF secundária.

Fatores de risco

Fortes

sexo masculino

Homens têm risco 1.5 a 2 vezes maior de desenvolver insuficiência renal em estágio terminal induzida pela glomeruloesclerose segmentar focal (GESF) que mulheres.[16]

raça negra

Risco de desenvolver insuficiência renal em estágio terminal induzida pela GESF 4 a 7 vezes maior que pessoas brancas ou asiáticas.[16] Isso pode ser parcialmente explicado pelas mutações na cadeia pesada de miosina não muscular 9 (MYH9), que são comuns em pacientes negros, e estão associadas à GESF primária e à GESF induzida por HIV.[19]​Os polimorfismos do gene da apolipoproteína L1 (APOL1) também estão associados à GESF em pacientes negros e parecem ser expressos quase exclusivamente em indivíduos de ascendência africana.[28][29]

história familiar de GESF

Algumas formas de GESF são hereditárias, sendo que uma história familiar positiva pode sugerir uma causa genética.

A maioria das causas genéticas de GESF em crianças segue um padrão autossômico recessivo, sendo as mutações nos genes nefrina (NPHS1), podocina (NPHS2) e fosfolipase C épsilon 1 (PLCE1) as mais comuns.[26]​ As causas autossômicas dominantes de GESF são mais comuns em adolescentes e adultos. Os principais genes implicados na GESF autossômica dominante incluem alfa-actinina 4 (ACTN4), formina 2 invertida (INF2) ou o canal de potencial receptor transitório do cátion 6 (TRPC6).[25] Mutações MYO1E foram associadas à GESF resistente a glicocorticoides, de início na infância.[27]

abuso de heroína

O mecanismo presumido é um efeito tóxico direto no podócito.

uso de medicamentos causadores conhecidos

Alfainterferona, lítio, sirolimo e pamidronato.[4] O mecanismo presumido é um efeito tóxico direto no podócito.

infecção viral crônica

O HIV é a causa mais comum. As causas mais raras incluem infecção persistente por parvovírus B19, citomegalovírus, hepatite B e C e SARS-CoV-2.[4]

Fracos

rim solitário

Geralmente decorrente de nefrectomia ou de condição congênita.

Produz hiperfiltração glomerular compensatória no rim remanescente, o que predispõe à GESF.

doença renal preexistente

A nefropatia de refluxo e a displasia renal podem causar GESF secundária.

transplante de rim

A nefropatia crônica do aloenxerto pode causar GESF secundária.

isquemia renal aguda

O tromboembolismo renal é uma causa rara de GESF secundária.

obesidade

Um fator conhecido, possivelmente relacionado à hiperfiltração, à resistência à insulina que causa o aumento da tensão da parede capilar glomerular, estresse de podócitos, fatores de crescimento que promovem hipertrofia glomerular e níveis elevados de leptina.[25][32]

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