Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
análise cromossômica (cariótipo)
Exame
Na avaliação inicial, deve ser realizada com no mínimo 30 metáfases para avaliar se há mosaicismo. Os resultados geralmente podem ser obtidos dentro de 72 horas.
Um resultado rápido pode ser obtido utilizando uma hibridização in situ fluorescente (FISH)/reação em cadeia da polimerase para a região determinante do sexo Y (SRY).
Resultado
pode ser normal ou mostrar evidência de mosaicismo
eletrólitos e glicose séricos
Exame
Podem estar alterados devido à deficiência de aldosterona e de glicocorticoide.
Resultado
sódio baixo/potássio alto em formas perdedoras de sal da hiperplasia adrenal congênita; não costuma ser anormal antes de 4 dias de vida
ultrassonografia pélvica
Exame
Determinará a presença de estruturas müllerianas (útero). Ovários e tubas uterinas muitas vezes não visíveis à ultrassonografia.
Também pode ajudar a identificar o local e a morfologia das gônadas.
Geralmente, as glândulas adrenais são relativamente grandes no período neonatal.
Resultado
presença ou ausência de útero ou criptorquidia; esse resultado pode dar uma indicação da função das células de Sertoli ou da responsividade ao hormônio antimülleriano; as glândulas adrenais podem apresentar um padrão "cerebriforme" heterogêneo na deficiência de 21-hidroxilase
Investigações a serem consideradas
17-hidroxiprogesterona sérica
Exame
Os níveis devem sempre ser obtidos, sobretudo na ausência de testículos palpáveis, pois o diagnóstico mais provável é a hiperplasia adrenal congênita (HAC) secundária à deficiência de 21-hidroxilase.
Faz parte dos exames do recém-nascido em alguns países.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
acentuadamente elevada na HAC por deficiência de 21-hidroxilase
atividade da renina plasmática
Exame
Grande atividade em caso de perda de sal. A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase e outras causas de perda de sal causam níveis elevados.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
elevada na HAC perdedora de sal
11-desoxicortisol e 11-desoxicorticosterona séricas
Exame
Na hiperplasia adrenal congênita (HAC) 46,XX não decorrente da deficiência de 21-hidroxilase, a medição de precursores adrenais adicionais pode permitir um diagnóstico. A deficiência de 11-beta-hidroxilase é a segunda causa mais comum de HAC após a deficiência de 21-hidroxilase.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
elevado na HAC devido à deficiência de 11-beta-hidroxilase
testosterona sérica
Exame
O baixo nível de testosterona em um bebê 46,XY com genitália atípica deve ser acompanhado com um teste de estimulação por gonadotrofina coriônica humana (hCG) para avaliar em detalhe a função testicular.
Uma proporção elevada de testosterona em relação à di-hidrotestosterona é característica de deficiência de 5-alfa redutase.
Um nível reduzido de testosterona/androstenediona é observado na deficiência de 17 beta-hidroxiesteroide-desidrogenase.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
níveis baixos serão observados em defeitos da função testicular e biossintética da testosterona; elevados na deficiência de 5 alfa-redutase, na deficiência de 21-hidroxilase ou na deficiência de 11 beta-hidroxilase
di-hidrotestosterona sérica
Exame
O índice elevado de testosterona em relação à di-hidrotestosterona é característica de deficiência de 5-alfa redutase.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
baixo na deficiência de 5-alfa-redutase
LH e hormônio folículo-estimulante (FSH) séricos
Exame
Os níveis indicam a atividade do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal, embora níveis baixos na primeira semana de vida não necessariamente indiquem hipogonadismo hipogonadotrófico. Uma avaliação aos 2 a 4 meses de vida pode ser mais reveladora quando há um aumento fisiológico nos níveis de LH e FSH.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
baixo ou normal no hipogonadismo hipogonadotrófico
teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico (ACTH)
Exame
Pode revelar anormalidades na síntese de glicocorticoide.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
níveis baixos de cortisol observados em algumas formas de hiperplasia adrenal congênita e em distúrbios do desenvolvimento adrenal
teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana (hCG)
Exame
Ajuda a avaliar a capacidade das células de Leydig dos testículos para responder à hCG e produzir testosterona.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
baixa testosterona com defeitos na função testicular e biossintética da testosterona; alta testosterona em relação à proporção de di-hidrotestosterona na deficiência de 5-alfa redutase; níveis baixos de testosterona em relação à androstenediona na deficiência de 17 beta-hidroxiesteroide desidrogenase
hormônio antimülleriano (HAM)
Exame
Antes chamado de substância inibidora mülleriana. Pode ser um indicador útil da função das células de Sertoli testiculares em um DDS 46,XY e em um DDS cromossômico.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
Os níveis de HAM dependem da idade e do sexo
perfil urinário de esteroides
Exame
Ajuda a avaliar distúrbios da esteroidogênese adrenal. Em caso de suspeita de HAC e se os níveis de 17-hidroxiprogesterona não estiverem acentuadamente elevados, os precursores adrenais devem ser avaliados traçando-se o perfil.
Devem ser colhidas amostras antes do tratamento com glicocorticoides.
A análise da amostra demora vários dias; portanto, o tratamento não deve ser protelado em caso de suspeita de HAC.
Teste após 48 horas do nascimento.
Resultado
pode ajudar a identificar causas mais raras de HAC, como deficiência de 11-beta-hidroxilase; apenas provocará um defeito na 5-alfa redutase após a idade de 2 a 3 meses
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