Epidemiologia

Estima-se que a incidência de todas as diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) seja de 1.7%, mas isso inclui condições que, geralmente, não se manifestam com genitália atípica no nascimento, como a síndrome de Turner, a síndrome de Klinefelter e a síndrome da insensibilidade completa a androgênios.[4]

A prevalência de genitália atípica no nascimento pode ser de até 1 em 300 nascimentos; no entanto, o parecer de um especialista é necessário em cerca de 1 em cada 3000 nascimentos, e a atribuição sexual é protelada em 1 em 11,000 nascimentos.[5][6] Em meninos com genitália atípica, anormalidades cromossômicas foram relatadas como presentes em aproximadamente 3% daqueles com criptorquidia isolada, 7% com hipospádia e 13% daqueles com criptorquidia e hipospádia.[7][8]

A incidência de DDS 46,XX é estimada em 1 em 20,000 nascidos vivos do sexo masculino.[9] Em uma revisão de distúrbios do desenvolvimento gonadal entre pacientes com genitália atípica ou puberdade tardia, 52% dos pacientes tinham DDS 46,XY, 35% tinham DDS 46,XX e 14% tinham um distúrbio do desenvolvimento gonadal.[10] No geral, em pacientes com DDS 46,XY sem nenhuma anormalidade evidente de esteroidogênese, um diagnóstico genético é estabelecido em menos de 50% dos pacientes.[8] Isso contrasta com o DDS 46,XX, no qual a hiperplasia adrenal congênita clássica é responsável por mais de 95% dos casos.

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