Caso clínico
Caso clínico #1
Um bebê de 3.2 kg nasce de parto normal de uma mãe de 29 anos de idade (2 gesta, 1 para) após gestação, trabalho de parto e parto nada dignos de nota. Uma ultrassonografia na 18ª semana teve resultado "normal", embora a genitália não tenha sido visualizada. Imediatamente após o parto, observa-se que a genitália do bebê é ambígua, e o bebê é transferido para uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) de cuidados terciários em um centro médico acadêmico pediátrico. No exame físico das genitálias, o bebê apresenta dobras labioescrotais não fundidas pouco enrugadas. A dobra labioescrotal direita é maior que a esquerda, com uma gônada direita palpável. Há um meato uretral perineal, e o pênis esticado mede 3.2 cm. O bebê não é dismórfico, e o restante do exame não apresenta nada digno de nota.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Lactente com genitália ambígua; provavelmente, a história e a aparência são mais consistentes com disgenesia gonadal mista.Do acervo pessoal de Dra. Ingrid Holm [Citation ends].
Caso clínico #2
Um bebê a termo nasce pesando 3.7 kg de uma mãe de 28 anos de idade (3 gesta, 2 para). O parto é precipitado com um cordão umbilical em volta do pescoço, embora o bebê pareça estar em boas condições, com sinais vitais normais. Observou-se que o bebê apresenta genitália atípica, sendo transferido para a UTIN. O histórico familiar é notável para uma prima materna nascida com "aparência de menino". No exame físico da genitália, o pênis mede 3.5 cm de comprimento e o diâmetro medial tem 1.2 cm. Há uma pequena abertura urogenital patente na base do pênis, as dobras labioescrotais são hiperpigmentadas e enrugadas, e não há gônadas palpáveis. O restante do exame físico não apresenta nada digno de nota.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Lactente com genitália ambígua; provavelmente, a história e a aparência são mais consistentes com disgenesia gonadal mista, devida a deficiência de 21-hidroxilaseDo acervo pessoal de Dra. Ingrid Holm [Citation ends].
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