Diagnósticos diferenciais
Diferenças do desenvolvimento sexual (DDS)
SINAIS / SINTOMAS
O encaminhamento para endocrinologia e urologia deve ser feito para descartar um DDS.
Investigações
O cariótipo e os níveis de 17-hidroxiprogesterona ajudam a distinguir os diferentes distúrbios.
Teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana (hCG): a não elevação de testosterona, em conjunto com taxas basais elevadas de gonadotrofinas, significa ausência de testículos.
Um homem de fenótipo 46 XY com testículos bilaterais não palpáveis apresenta anorquia quando os níveis de inibina e substância inibidora mülleriana (MIS) não são detectáveis e o hormônio folículo-estimulante está elevado, o que torna desnecessário o teste de estimulação por hCG ou a exploração cirúrgica.[59][60]
Mulher com hiperplasia adrenal congênita
SINAIS / SINTOMAS
Ocasionalmente, uma mulher gravemente androgenizada com hiperplasia adrenal congênita provocada pela deficiência de 21-hidroxilase (a mais comum) pode apresentar uma estrutura fálica e presumidos testículos bilaterais não descidos, e pode ter distúrbios metabólicos com risco de vida.
Investigações
17-hidroxiprogesterona sérica e testosterona sérica elevadas.
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