Abordagem
A história característica e os achados no exame físico são suficientes para diagnosticar a doença. O diagnóstico por imagem e/ou a avaliação laboratorial não são indicados na avaliação inicial de criptorquidia.
História
A criptorquidia é geralmente observada em exame físico de rotina, mas o paciente e/ou os pais devem ser questionados sobre a história de testículos palpáveis em exames prévios, presença dos testículos nos momentos em que o paciente está relaxado, como quando está no banho (pode indicar reflexo cremastérico excessivo ou testículos retráteis) e cirurgia inguinal prévia (criptorquidia iatrogênica). Pode haver história familiar.
Exame físico
O exame físico deve ser realizado em posição supina. O paciente deve estar aquecido e o mais relaxado possível. A presença ou ausência dos testículos, e a posição e o tamanho de cada testículo, deve ser observada, bem como a presença de um escroto assimétrico ou hipoplásico e qualquer cicatriz cirúrgica na região inguinal ou escrotal.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fotografia mostrando testículo esquerdo não descidoDo acervo pessoal do Professor Duncan T. Wilcox [Citation ends].
Testículo retrátil é aquele localizado em posição supraescrotal mas que pode ser manipulado para baixo, de forma indolor, para dentro do escroto e permanecer aí mesmo após a liberação da tração. Essa é considerada uma variante de posição normal, e esses pacientes geralmente não são submetidos a tratamento, mas devem ser acompanhados para detectar criptorquidia adquirida e/ou volume testicular reduzido, o que poderia exigir tratamento imediato.
O testículo com criptorquidia palpável não pode ser puxado para dentro do escroto ou retorna imediatamente para a posição superior depois de ser manipulado para dentro do escroto.
Um testículo não palpável não pode ser localizado/palpado no escroto, no canal inguinal ou nas regiões femoral ou perineal, apesar do exame físico completo. Alguns médicos aplicam um pouco de lubrificação na pele do paciente, pois isso pode ajudar a identificar um testículo intracanalicular.
A criptorquidia também pode se apresentar como um evento ascendente em pacientes previamente documentados com posição testicular normal no escroto. Nota-se posteriormente que o testículo ascendeu para a porção superior do escroto ou do canal inguinal.
Finalmente, o exame físico deve incluir:
Inspeção e documentação do local do meato uretral (procurando especificamente por hipospádia)
Avaliação do comprimento do pênis menor que 2 desvios padrão abaixo do normal para a idade (micropênis)
Exame de características sexuais secundárias/sinais puberais para pacientes apresentando criptorquidia em uma idade mais avançada.
Exame de imagem e exploração cirúrgica
As evidências atuais não dão suporte ao uso de exames por imagem de rotina para criptorquidia.[55][56][57]
Para lactentes com criptorquidia bilateral encaminhados para avaliação de uma diferença do desenvolvimento sexual (DDS),a ultrassonografia é recomendada como exame de primeira linha para delinear a genitália interna e avaliar a anatomia e a drenagem renal.[31]
A exploração cirúrgica (geralmente, laparoscópica) é recomendada para todos os pacientes com testículos não palpáveis unilaterais e para muitos daqueles com criptorquidia bilateral.[58]
Teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana (hCG)
Raramente necessária.
A literatura demonstra que um homem de fenótipo XY com testículos bilaterais não palpáveis apresenta anorquia se a substância inibidora mülleriana (MIS) e inibina B não forem detectáveis e o nível de hormônio folículo-estimulante estiver elevado, tornando o teste de estimulação por hCG desnecessário em muitos casos.[55][59][60][61] O teste de estimulação por hCG não demonstra aumento da testosterona no plasma após a estimulação quando os testículos são ausentes, com valores preditivos positivos e negativos de 89% e 100%, respectivamente.[62] Os pacientes com testículos ausentes bilaterais devem ser encaminhados para uma avaliação endócrina e/ou genética adicional.
Cariotipagem
Pacientes com criptorquidia bilateral devem ser rastreados com cariotipagem para diferenças do desenvolvimento sexual.[31]
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